Fenilketonuria csecsemőknél, mi ez és hogyan nyilvánul meg
A fenilketonuria olyan genetikai betegség, amely észrevétlenül és kezeletlenül (ideális esetben legkésőbb a gyermek életének harmadik hetében) súlyos mentális retardációhoz, valamint a központi idegrendszer súlyos és visszafordíthatatlan károsodásához vezethet.
Pontosabban, a fenilketonuria (PKU) egy veleszületett anyagcserezavar, amelyben a gyermek nem képes enzimet termelni. fenilalaninhidroxilaz vagy ennek az enzimnek nagyon alacsony a vérszintje. Az enzim az egyetlen, amely a fenilalanint, amely gyakorlatilag minden ételben jelen van, a test által asszimilálható aminosavvá alakíthatja, amelyet tirozinnak neveznek. Enzim hiányában a fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyszövetben, és mentális retardációt és visszafordíthatatlan károsodást okoz a központi idegrendszerben.
A fenilketonuria a kaukázusiaknál, az ázsiaiaknál ritkábban fordul elő, a színes embereknél pedig szinte nincs. A fenilketonuriában szenvedő betegek károsodásának mértéke a kezelés kezdetéig a test által kiválasztott enzim szintjétől és az állapot felfedezésének idejétől függően változik, a központi idegrendszer károsodásának mértékéhez viszonyítva.
A PKU-ban szenvedő csecsemők néhány hónapos korukig tökéletesen normálisan viselkednek, és a betegség első jelei már egybeesnek az agy károsodásával.
Az állapot azonosítása nagyon egyszerű, egyszerű teszt, amelyet minden gyermek elvégez a szülészeti osztályon, általában azon a napon, amikor elhagyja otthonát, vagy az élet harmadik napján azoknál a gyermekeknél, akik különféle okokból hosszabb ideig tartózkodnak a szülészeti osztályon. A tesztet minden gyermeken elvégzik, függetlenül attól, hogy idő előtt születtek-e, vagy koraszülettek, kötelező és ingyenes.
Emlékezik! Az újszülött csecsemőnek a születés utáni harmadik - negyedik napon kell lennie néhány csepp vérrel a sarokból (a születés után néhány nappal el kell engedni, hogy a metabolizálatlan fenilalanin felhalmozódjon a vérben a betegség jeleként). ). A teszt eredményei körülbelül 7-10 nap múlva jelennek meg, és ha minden rendben van, akkor nem lépnek kapcsolatba veled, de ha az elemzés a fenilalanin megnövekedett koncentrációját állapítja meg, a vizsgálatokat megismételjük, a gyermek belép egy ellenőrzési rendszerbe, és étrendjét szigorúan ehhez az anyagcsere-elégtelenséghez kell igazítani (vannak speciális tejkészítmények és készítmények, amelyek kizárják ezt az aminosavat az étrendből), ami minden idegrendszeri probléma megelőzéséhez vezet. Legkésőbb az élet harmadik hetében megkezdett kezelés nélkül ezeknél a gyermekeknél tartós értelmi fogyatékosság alakul ki, de a betegség jelei csak az élet második, harmadik hónapjában jelentkeznek.
A fenilketonuria tünetei csecsemőknél
A tünetek időzítése és súlyossága esetenként eltérő, az enzimhiány mértékétől függően. A jellegzetes jel a baba bőrének, hajának és vizeletének dohos szaga (a fenilalanin penészszagú). Ezekhez járulnak a bőrproblémák (irritációk, ekcéma, túlságosan száraz bőr), görcsök, késleltetett fejlődés, izgatottság. A PKU-ban szenvedő gyermekek bőrük és hajuk általában világosabb, és mindig kék a szemük, a fenilalanin mellékhatásként olyan komplikációt okoz, amely blokkolja a bőr, a haj és az írisz pigmentjének képződését.
A femilketonitis veleszületett betegség, amely az intrauterin élet során jelentkezik, de ebben az időszakban az anyai test tökéletesen helyettesíti az enzim hiányát a magzat számára. A gyermek központi idegrendszerének károsodásáról csak születésünktől kezdve beszélhetünk, az élet első heteiben az agy valójában nem érintett, a gyermek normális fenilalaninszinttel születik, az első hatások előidézése előtt fel kell halmoznia.
Ha a kezelés az optimális időpontban kezdődik, a gyermek normálisan nő és fejlődik.
Az alacsony fehérjetartalmú étrendet következetesen kell követni az egész életen át. A gyermek növekedésével az étrendet egyénre szabják és a gyermek sajátos igényeinek megfelelően alakítják ki. A legjobb kezelés az étrend és a fenilalaninszint szigorú ellenőrzése. Egyéves és 12 éves kor között a vizsgálatot havonta kétszer, 12 éves kora után pedig felnőttkorig havonta egyszer kell elvégezni. Az élet bármikor megemelkedett fenilalaninszintje visszafordíthatatlan károsodást okoz a központi idegrendszerben.
Ne felejtsen el kedvelni minket a Facebookon, hogy naprakész legyünk mindennel, amit publikálunk!