Fenilketonuria - Elainey
Másolja a következő HTML iframe kódot a webhelyére:
A fenilketonuria egy ritka örökletes állapot, amely a fenilalanin nevű anyag testben történő felhalmozódása révén nyilvánul meg. Ez súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. Genetikai rendellenesség következtében a fenilalanin lebontását elősegítő enzim termelése érintett.
A vérben hiányzó vagy kis mennyiségben előforduló enzimet fenilalanin-hidroxiláznak hívják. Erre az enzimre van szükség ahhoz, hogy a fenilalanin, az élelmiszerben lévő aminosav átalakuljon egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná.
Ezen enzim hiányában nagy mennyiségű fenilalanin halmozódhat fel a szervezetben, ami sok fehérjét fogyasztó embereknél fordul elő. Az ebben a betegségben szenvedő embereknek alacsony fehérjetartalmú étrendjüknek kell lenniük. A fenilketonuriát előzetesen azonosítani kell a mellékhatások megelőzése érdekében.
Fenilketonuria: Tünetek
Születéskor a csecsemők nem mutatnak tüneteket, de néhány hónap alatt kezelés nélkül jelentkeznek. Ha a fenilketonuriát nem kezelik közvetlenül a születés után, a fenilalanin felhalmozódik a vérben és az agyszövetben, ami mentális retardációhoz és a központi idegrendszer károsodásához vezet.
A fenilketonuria tünetei általában a születés után néhány hónapon belül jelentkeznek, párhuzamosan a baba véráramában a fenilalanin növekedésével. Az anyatejben lévő fehérjékből vagy tejkészítményekből származik. Születése előtt az anya teste kiszűri a fenilalanin feleslegét és megvédi a születendő babát.
A fenilketonuria a tünetek alapján azonosítható: