Fenilketonuria okai, diagnózisa és kezelése - Taranis Nutrition

Kis biokémiai emlékeztető és az enzimhiány következményei

A fenilketonuria (PKU) oka egy enzim hiánya: fenilalanin-hidroxiláz (PAH), amely a fenilalanint tirozinná alakítja. Ez az első örökletes anyagcsere-betegség, amelyet diétával kezelnek. Ezért közismert, és a korai étrendi kezelés bebizonyosodott. Ezért 1975 óta létezik szisztematikus újszülött szűrés Franciaországban. A PKU gyakorisága 1/16,000 születés körül van Franciaországban.

A fenilalanin-hidroxiláz maradék enzimatikus aktivitásától függően a fenilalanin toleranciája változó:

• amikor a fenilalanin vérszintje normál étrend mellett 20 mg/100 ml (1200 μmol/l) felett marad, a PKU klasszikus (vagy tipikus) PCU-nak hívják enzimatikus aktivitás nélkül és általában 250-300 mg fenilalanin/nap tolerancia.

---