Fenilketonuria (PKU) laboratórium; Diagnosztika - tesztinformációk

Dipl.-Biol. Birgit Busse

diagnosztika

A PKU terápiája szigorú, alacsony fenilalanin-tartalmú étrenden alapul. Egy másik kezelési lehetőség a tetrahidrobiopterin (BH4), a fenilalanin-hidroxiláz kofaktorának beadása. Farmakológiai dózisokban a tetrahidrobiopterin képes stabilizálni a rosszul összehajtott fenilalanin-hidroxiláz (molekuláris kaperon) szerkezetét és növelni enzimaktivitását. A betegek többsége részesül a BH4 terápiában. Genotípus-fenotípus összefüggések vannak a BH4 terápia hatékonyságában is, amelyek sok esetben lehetővé teszik a terápiára adott válasz előzetes értékelését.

A fenilketonuria diagnózisa az újszülött szűrésének része. Ha a megállapítások rendellenesek, a diagnózis molekuláris genetikai módszerekkel igazolható. A betegség könnyen kezelhető, ha a terápiát időben elkezdik, és betartják a szükséges étrendi intézkedéseket.

Regier és Greene CL 2000 [Frissítve 2017. január 5.] In: Adam képviselő, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019/Kék 2016 Hum Mutat.; 37 (6): 508-15/Zurflüh et al. 2008, Hum Mutat 29: 167