FMPMC-PS - Endokrinológia - DCEM1 szint - Országos osztályozó vizsga

11.3 A Cushing-szindróma pozitív diagnózisa

Biológián alapul. Tekintettel a betegség súlyosságára, az etiológiai vizsgálatok nehézségére, bizonyosnak kell lennie, mielőtt továbblépne a következő lépésre .

• A 8 órás dózisban beadott plazma kortizol semmit sem ér: normális lehet Cushing-szindrómák idején, vagy éppen ellenkezőleg, normál alanyban pusztán a minta stressz miatt.

További vizsgálatok szükségesek:

• Kortizol-ciklus (4 óránként vett minták), amely a normális cirkadián variáció csökkenését mutatja, az esti és az éjszakai kortizol pedig 8 órás vagy annál is nagyobb
• 24 órás vizeletmentes kortizol (FLU): magas (a napi termelést tükrözi)
• A plazma kortizol fékezésének hiánya „perc” fékezés közben (1 mg dexametazon éjfélkor: szétválasztási teszt).
• A plazma kortizol-fékezés hiánya "gyenge" fékezésnél (napi 2 mg egetazon két napig). Ez a teszt elengedhetetlen a diagnózis biztosításához.

11.4 Etiológiai diagnózis

A biológia és a képalkotás alapja

A plazma ACTH-szintek segítenek elkülöníteni a mellékvesék okait a többi etiológiától.

11.4.1 Az ACTH szintje összeomlott: mellékvese oka

Ezekben az etiológiákban a kortizol hiperszekréciója:

• nem lehet fékezni nagy deksametazon adagokkal ("erős" fékezés: 8 mg/nap 2 napig)
• nem stimulálható szinakténnel vagy CRH-val

Ez lehet adenoma vagy rák

1. Adenoma mellett
   
   • A glükokortikoidok exkluzív hiperszekréciója
   • A tumor jól korlátozott és nem invazív a CT-n vagy az MRI-n
   • A jód-koleszterin szcintigráfia, ha végrehajtják, exkluzív és homogén rögzülést mutat az adenoma oldalán, az ellenoldali mellékvese kihalásával.
2. A rák mellett
   
   • Gyakori összefüggés az androgének hiperszekréciójával: DHA és DHAS, Delta 4 androszténdion, magas plazma tesztoszteron.
   • A szteroidogenezis prekurzorainak szintjének növekedése: 17 OH progeszteron, S vegyület (11 deoxycortisol)
   • Invazív mellékvese tömeg jelenléte CT-n vagy MRI-n, gyakran már tüdő- vagy májmetasztázisokkal.
   • Jodokoleszterin szcintigráfia: exkluzív és heterogén rögzítés a lézió oldalán (kevés előny)
3. Diagnosztikai nehézségek
   A rák valójában úgy nézhet ki, mint egy adenoma, és még a szövettani kritériumok (a vaszkuláris embólia hiánya és a kapszula keresztezése a jóindulat javára) sem teljesen biztosak. Metasztázisok évekkel megjelenhetnek a jóindulatúnak tekintett mellékvese daganat eltávolítása után: ezeket a betegeket ellenőrizni kell

11.4.2 Az ACTH szint normális vagy magas: agyalapi mirigy vagy paraneoplasztikus eredetű

11.5 Klinikai formák

11.5.1 A gyermek formája

• A pubertás előtt a Cushing-szindróma egyik legjobb jele, a hiperkortizáció egyéb jeleivel együtt a növekedési görbe hirtelen megszakadása
• Az esetek 50% -ában ez egy rosszindulatú mellékvese kéreg.

11.5.2 Társított formák

• ACTH-szekretáló hipofízis tumor I típusú multiplex endokrin neoplazia esetén (hiperparatireoidizmussal és hasnyálmirigy daganattal).

---