Friedreich Ataxia - okai, tünetei és kezelése
A Friedreich ataxiája genetikailag meghatározott neurológiai betegség. A fő tünetek a bénulás, gyakran a szívelégtelenség és a cukorbetegség. Nincs oksági terápia. A Friedreich-féle ataxia kezelésének fő orvosi feladata a tünetek enyhítése.
Tartalomjegyzék
Mi Friedreich ataxiája?
Friedreich ataxiáját az orvosok örökletes betegségnek nevezik, amely bizonyos gerinc ganglionok (gerincvelő idegek) és agysejtek degenerációjához vezet.
Ezen neurológiai változások mellett a szívizomsejtek is érintettek lehetnek. A klinikai kép legszembetűnőbb tünete a mozgáskoordináció zavara ("ataxia"). Cukorbetegség is előfordulhat, és sok betegnél a láb (pl. Archesus) vagy a gerinc deformitása is jelentkezik.
Vitatott, hogy a személyiség változása valóban a klinikai képhez tartozik-e. A Friedreich-féle ataxia során megfigyelt serdülőkori demenciának más okai is lehetnek. Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) würzburgi patológus leírta a róla elnevezett betegséget. A statisztikák szerint 50 000 születésenként egy esetben fordul elő Friedreich ataxiája.
okoz
Friedreich ataxiája recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kiváltása érdekében a „beteg” gént mindkét szülőtől át kell adni utódaiknak. Ha a gyermek a hibás gént csak egy szülőtől örökölte, akkor maga nem betegszik meg.
De egy ilyen ember a hibás kromoszóma hordozója, és tovább tudja adni azt a következő generációnak. Minden századik emberről azt mondják, hogy a hibás gén van egy kromoszómán.
A zavart génszabályozás következménye egyrészt a hátsó zsinór traktusának degenerációja. Ezek a gerincvelői idegek érzéki érzékeléseket visznek át az agyba. Másrészt az idegrostok, amelyek a kisagyból az izmokba vezetnek, vagyis ellenőrzik a mozgást, atrófiát. Néha maga a kisagykéreg is elfajul. Miért fordulhat elő cukorbetegség a többi tünettel párhuzamosan, Friedreich ataxiájának még nem ismert hatása.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Friedreich ataxiáját különféle tünetek jellemzik. Általában a tünetek 25 éves korig észrevehetők. Ezek azonban kezdetben ártalmatlanok, így gyakran távolról sem ismerik el őket a betegség jeleiként.
Ahogy a neve is sugallja, különféle ataxiák (rendezetlen és koordinálatlan mozgások) fordulnak elő, amelyek az élet folyamán egyre erősebbek. Ezeket a mozgászavarokat gyakran kezdetben nem érzékelik tudatosan. A legszembetűnőbb tünet az érintett gyermekek pingvinszerű járása. Az ataxiák az érzékszervi rendellenességekkel is összefüggenek.
Az ataxia mellett a mélység és a felületi érzékenység is csökken. Az idegkárosodás beszédzavarokat, görcsöt, nyelési nehézségeket, ellenőrizetlen szemmozgásokat (nystagmus), valamint végbél és húgyhólyag kiürülését váltja ki. A mozgásszervi rendszer ortopédiai tünetei, például kyphosis, scoliosis vagy pesus is előfordulnak. Kardiomiopátia, diabetes mellitus, a hallás romlása vagy a látóideg megfojtása is megfigyelhető.
Pszichiátriai rendellenességek, például demencia jelenléte vagy személyiségváltozások is előfordulnak. Pszichiátriai tünetek esetén azonban nem világos, hogy az általános klinikai képhez tartoznak-e, vagy a beteg életminőségének romlása következtében keletkeznek. Friedreich ataxiája gyógyíthatatlan. Fokozatosan halad, és csak tüneti úton kezelhető. Az érintettek várható élettartamát a kardiomiopátia korlátozza.
Diagnózis és lefolyás
Friedreich ataxiáját a molekuláris genetika módszereivel diagnosztizálják. Ez azután következik be, hogy az ataktikus tünetek riasztják a neurológust. Általában ez nem így van 25 éves koráig. Ezután a betegség lefolyása enyhe hátránnyal kezdődik, amelyet egyensúlyzavarok kísérnek.
Csökken a kézügyesség és a karmozgások is egyre bizonytalanabbá válnak. Egyre súlyosbodó beszédzavar is észrevehető. A betegek az érintésérzetük intenzitásának és az érzékenység mélységének csökkenésére panaszkodnak. Ez úgy értendő, hogy a test közepén lévő érzéseket jelenti.
A beteget azonban zavarja a progresszív bénulás, amely ellátásigényéhez vezet. Végül is a gyakran előforduló szívizomgyengeség az egyik leggyakoribb halálok Friedreich ataxiájában.
Bonyodalmak
A legtöbb esetben Friedreich ataxiája bénuláshoz vezet a test különböző részein. A bénulás súlyos koordinációs rendellenességekhez vezet. A célzott és egyenes járás általában már nem lehetséges, így a beteg függ a gyalogos segédeszközöktől vagy az ellátástól.
Általános szabály, hogy vannak szenzoros rendellenességek és érzékenységi rendellenességek is. A gyermekeknél görcsök vagy beszédzavarok alakulhatnak ki. Ezeket különösen érinti Friedreich ataxiája, mivel a tünetek miatt zaklatás érheti őket. Ez gyakran pszichológiai nehézségekhez vezet.
A legtöbb beteg szívproblémákban és cukorbetegségben is szenved. Ennek eredményeként a mindennapi élet egyre korlátozottabbá válik, és romlik az életminőség. Friedreich ataxiájának közvetlen kezelése nem hajtható végre. Emiatt nincs további komplikáció.
Lehetséges azonban az ataxia tüneteinek csökkentése. Ez főleg gyógyszerekkel, vitaminokkal és fizioterápiával történik. A szívproblémák szigorú diétával és egészséges életmóddal elkerülhetők, ugyanúgy, mint a cukorbetegségnél. A várható élettartam általában nem csökken Friedreich ataxiájában.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Friedreich ataxiájában mindig orvoshoz kell fordulni. Ebben a betegségben nincs öngyógyítás, így az érintettek mindenképpen függenek az orvosi vizsgálattól és kezeléstől. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha a beteg járási vagy motoros rendellenességekben szenved.
A beteg járása egyértelműen rendezetlen, és bénulás vagy egyéb érzékszervi rendellenességek lépnek fel. Orvosi kezelésre akkor is szükség van, ha az érintett beszéd nehézségekben vagy görcsösségben szenved. A személyiség változásai, általános zavartság vagy demencia szintén utalhatnak Friedreich ataxiájára. Sok beteg cukorbetegségben vagy szívelégtelenségben is szenved.
Általános szabály, hogy háziorvos vagy gyermekorvos látható Friedreich ataxiájában. Ez felállítja a betegség diagnózisát. A további kezelést ezután különböző szakemberek végzik, mivel Friedreich ataxiája csak tüneti úton kezelhető. A betegség teljesen pozitív lefolyása a legtöbb esetben nem érhető el, de a kezelés jelentősen javítja az érintett életminőségét.
Kezelés és terápia
A Friedreich ataxia ok-okozati szempontból nem kezelhető. Mivel az orvosok még nem képesek beavatkozni a zavart génanyagcserébe. A gyógyászati megközelítés az E-vitaminok és hasonló, részben szintetikus anyagok adagolására korlátozódik. A gyógyszer célja a sérült idegsejtek védelme a további fiziológiai stressztől. Az alkalmazott gyógyszerek szabad gyökfogóként hatnak, vagyis megszüntetik az agresszív anyagcsere termékeket.
A tünetek enyhítésére további intézkedések szolgálnak. A hangsúly a mobilitás fenntartására irányul, ezért ki kell meríteni a gyógytorna lehetőségeit. Mindenesetre a betegek jogosultak fekvőbeteg rehabilitációs intézkedésekre. A logopédus terápiája szintén része a kezelésnek a hangminőség és az artikuláció javítása érdekében. A foglalkozási terápiával kapcsolatos erőfeszítések javítják a betegek mobilitását és társadalmi beilleszkedését.
Egy másik szempont, amelyet mindig figyelembe kell venni, a láb és a gerinc változásai. Itt kérik az ortopéd sebészt, hogy támogassa a beteget az ortézisek beállításával vagy hasonló intézkedésekkel.
Nem kevésbé fontos a gyakori szívizomgyengeség és szívritmuszavarok kezelése. Erre tekintettel a kardiológus megkezdi a gyógyszeres kezelést. Ha diabetes mellitus jelentkezik, diétára és esetleg inzulininjekciókra van szükség. Friedreich ataxiájának ezt a következményét szintén komolyan kell venni.
Kilátás és előrejelzés
Friedreich ataxiája veleszületett betegség. Okozati kezelés nem lehetséges. A terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, de viszonylag pozitív prognózissal kecsegtet. Ha a betegséget korán, ideális esetben kora gyermekkorban észlelik, a kezelés hatékony. A különféle neurológiai, kardiológiai és ortopédiai tünetek a modern terápiás módszereknek köszönhetően megbízhatóan enyhíthetők. A terápia pozitív hatással van a pszichológiai panaszokra.
A prognózis azonban a betegség súlyosságától is függ. Friedreich ataxiája, amely a gondolkodási képesség zavaraiban vagy a személyiség megváltozásában nyilvánul meg, csak hosszú távú gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Ez különféle fizikai és pszichológiai komplikációkhoz vezethet, amelyek megnehezítik a pontos prognózist. Ez szív- és érrendszeri panaszokhoz is vezethet, amelyek szívroham vagy más súlyos egészségügyi probléma kockázatát hordozzák magukban.
Ha a lefolyás súlyos, az életminőség egyre inkább csökken. A várható élettartam is korlátozható, bár maga Friedreich ataxiája nincs hatással. A Friedreich-kór prognózisa számos tényezőn és körülményen alapul, amelyeket az orvosnak figyelembe kell vennie.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Friedreich ataxiáját nem lehet megakadályozni, mert ez örökletes betegség. A lehető legkorábbi diagnózis mindenképpen hasznos a tüneti beavatkozáshoz. Itt a szülőknek el kell dönteniük, hogy általános molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik-e alá gyermeküket. Ez az egyetlen módja annak, hogy az orvos nagyon korán diagnosztizálja Friedreich ataxiáját.
Utógondozás
Friedreich ataxiájában a legtöbb esetben nincsenek speciális nyomon követési lehetőségek a beteg számára. E betegség teljes kezelése általában sem lehetséges, így az érintett személy egész életen át tartó terápiától függ, hogy tartósan enyhítse a tüneteket és lehetővé tegye a mindennapi életet. Az érintett személy várható élettartamát jelentősen korlátozza Friedreich ataxiája is.
A legtöbb esetben a betegek gyógyszerekre támaszkodnak a tünetek enyhítésére. Fontos biztosítani a rendszeres alkalmazását, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is. Ezért kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül gyakran szükség van fizioterápiás intézkedésekre Friedreich ataxiájának kezelésére.
Ennek a terápiának számos gyakorlata elvégezhető a saját otthonában is, és ezáltal elősegíti a gyógyulást. Mivel Friedreich ataxiája szívproblémákhoz is vezethet, a szív és más belső szervek rendszeres vizsgálata nagyon hasznos. A cukorbetegség megelőzésében is fontos a megfelelő étrend. Általában az egészséges életmód és az egészséges étrend pozitívan befolyásolja Friedreich ataxiajának további lefolyását.
Ezt megteheti maga is
A mindennapi életben a betegnek és hozzátartozóiknak nagy kihívásokkal kell szembenézniük a betegség kezelésében. A fizikai motoros képességek növekvő problémái és a rövidített várható élettartam miatt minden érintettnek mentális erőre és különféle lehetőségekre van szüksége a meglévő életminőség javításához.
A növekvő beszédzavarok kompenzálása érdekében a betegnek és hozzátartozóiknak időben meg kell találniuk a módját, hogy szavak nélkül képesek legyenek a mindennapi életben megfelelő kommunikációra. A jelnyelv használata, valamint a jelnyelv valamilyen formája olyan eszközök, amelyeket használhat.
Az írás nehézségeket is okoz a betegség során, de a digitális segédeszközök használata mellett lehetőség lenne a kölcsönös cserére is. Terapeuták, fórumok vagy önsegítő csoportok segítik a mentális erősítést. Minden mentális stressz cseréje megtörténhet, és ezáltal javíthatja a közérzetet.
A közös szabadidős tevékenységeknek változatlanul kell zajlaniuk. A társadalmi elvonás nem ajánlott, mert a legtöbb esetben nem lesz pozitív hatással az egészségre. Ha a beteg már nem képes eléggé egyedül mozogni, akkor hasznos, ha a rokonok vagy az ápolószemélyzet friss levegőn tölti velük az időt. Az immunrendszert egészséges táplálkozással kell támogatni, hogy a fertőzés kockázata a lehető legkisebb legyen.