Frissítés a Bardet-Biedl szindrómáról.

F. Perrin-Schmitt [4],

Bardet-Biedl szindrómáról

Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
Ingyenes cikk.

Csatlakozzon az előnyhöz!

összefoglaló

Frissítés a Bardet-Biedl szindrómáról

Az eddig klasszikus autoszomális recesszív öröklődési szindrómának tekintett Bardet-Biedl szindrómát (SBB) klinikailag a pigmentáris retinopathia, a polydactyly, az elhízás, a hipogonadizmus és a szellemi retardáció társulása határozza meg. Az ezt a szindrómát meghatározó szisztémás rendellenességek sokfélesége számos fogyatékosság (rossz látás vagy vakság, mentális retardáció és elhízás) és komplex morbiditás (elhízás szövődményei, veseelégtelenség, különféle endokrin rendellenességek) forrása. Ez az állapot, amelyet a priori klinikailag egyértelműen meghatároztak, a közelmúltban bebizonyosodott, hogy genetikai szinten nagyon heterogén, mivel a mai napig hét gént azonosítottak: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 és BBS8. A sejt citoszkeletonhoz, pontosabban a ciliogenezishez kötődő betegség hipotézisét nagyon nemrégiben javasolta egy angolszász csapat. Ezenkívül a genetikai heterogenitás mára újabb és váratlan bonyolultságot ért el, mivel az SBB az első ismert példa az úgynevezett "triallelikus" öröklődésre emberben. A triallelic öröklésnek ez a fogalma azonban ritkábban tűnik az eredetileg bejelentettnél.