Galactosemia - okai, tünetei és kezelése
Bármilyen formája Galactosemia metabolikus betegségnek felel meg, és enzimhiány jellemzi. A betegség genetikai mutáción alapul, amely a galaktóz glükózzá bontásának megszakításához vezet. Mivel nincs ok-okozati kezelési lehetőség az érintettek számára, a beteg prognózisa sok esetben rendkívül kedvezőtlen.
Tartalomjegyzék
Mi a galaktozémia?
A galaktóz természetes, édes monoszacharid, amelynek molekulaképlete C6H12O6. Az anyag fontos metabolit az emberi szervezetben. A bél abszorbeálja az étellel elfogyasztott galaktózt annak érdekében, hogy ellátja a májban, és enzimatikus folyamatok révén bejuttassa a szénhidrát anyagcserébe.
A galaktóz metabolizmusának folyamatait különböző körülmények zavarhatják meg. A metabolikus út veleszületett rendellenessége van jelen galaktozémiában szenvedő betegeknél. Az érintettek nem képesek elégségesen metabolizálni a monoszacharidot. Ennek következtében a vérben emelkedik a galaktóz szintje.
A galaktóz anyagcseréjének zavarai a szénhidrát anyagcserét teljesen leállíthatják. A különböző enzimek szerepet játszanak az anyagcsere útjában. Ezeknek az enzimeknek bármilyen hiánya kóros állapot. A galaktozémiának különböző alformái vannak, amelyeket különböző súlyossági fokok jellemeznek, és GALT, GALK és GALE galaktozémiának nevezik őket.
okoz
A galaktozémia minden formája a galaktóz-metabolikus enzimek hiányának tudható be. A galaktóz-1-foszfát uridiltranszferáz hiány, GALT galctosemia néven ismert, a leggyakoribb galactosemia. A prevalenciát 40 000 újszülöttnél egy esetként adják meg. A galaktozémiát kevésbé valószínű galaktokináz vagy UDP-galaktóz-4-epimeráz hiány okozza.
Mindkét enzim nem okoz tüneteket, amíg a hiány hiányos marad. A tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor az egyik enzim teljesen hiányzik. A galaktozémia bármely formájának elsődleges oka genetikai mutáció. A GALT galaktozémia a GALT gén mutációja a 9. kromoszómán.
A másik két formához hasonlóan a GALT galaktozémia is öröklődhet. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A GALT-mutáció következménye a galaktóz glükózzá történő átalakulásának zavara. Ez a galaktóz-1-foszfát túlzott felhalmozódásához vezet olyan szervekben, mint a máj, az agy, a vesék és az eritrociták. Az egyes rendszereket károsítja a toxicitás.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A galaktozémia első tünetei az újszülött korban jelentkeznek. Az ivási gyengeség mellett hányás is előfordul. Ezenkívül a betegek gyakran mutatnak sárgaságot. Szeptikus állapotok fordulhatnak elő. Az érintettek májműködési zavarai annál tovább nőnek, ameddig a tejetartás folytatódik.
A tíz százalék alatti gyors értékű koagulációs rendellenességek a transzaminázok növekedésével társulnak. Az érintett gyermekek markáns megnyúlással véreznek a lyukasztó csatornáktól. A szemlencsék apránként zavarossá válnak (szürkehályog). Minél tovább halad a betegség, annál apatikusabbá válnak a gyerekek.
A késői szakaszban elveszítik az eszméletüket. A májkóma bekövetkezik. Csak néhány gyermek éli túl a kritikus fázist. A túlélők gyakran szenvednek mentális károsodásoktól későbbi életükben, a petefészkek hibás működésében vagy a vakságban.
diagnózis
A múltban a galactosemia diagnózisát a májkóma stádiumáig nem állították fel. Az elmúlt évtizedek orvosi előrehaladása miatt a diagnózis felállítható a toxikusan károsodott vörösvértestek egyszerű kimutatásával. Ezenkívül az érintett enzimek aktivitását a Beutler-próbával meghatározhatjuk.
Vizsgálati eljárások léteznek a galaktóz-1-foszfátra és a galaktózra is. A közelmúlt óta mindennapossá váltak a betegség országos újszülött szűrései. A galaktozémiában szenvedő betegek prognózisa meglehetősen gyenge. Sok esetben röviddel a születés után májkómába esnek.
Bonyodalmak
A galaktozémia anyagcsere-problémákhoz vezet. A legtöbb esetben a beteg már nagyon fiatalon ivásgyengeségtől és súlyos hányástól szenved. Mivel a hányás miatt a folyadék is elvész, dehidráció lép fel, ami nagyon egészségtelen állapot a beteg számára. Sárgaság is előfordulhat.
A galaktozémia kényelmetlenséget és szövődményeket is okoz a szemekben, így szürkehályog alakul ki. Legrosszabb esetben ez a páciens látásának teljes elvesztéséhez vezethet, és így drasztikusan ronthatja az életminőséget. A további folyamat során az úgynevezett májkóma is bekövetkezik, és sok érintett ember elveszíti az eszméletét.
A galaktozémiát általában nem lehet ok-okozati módon kezelni, így az érintett személynek egész életében szigorú diétára kell hagyatkoznia. A bébiételeket is ennek megfelelően kell beállítani. A zöldségek azonban a páciens számára is alkalmatlanok, ezért az élelmiszer-bevitel tekintetében szigorú korlátozások vannak érvényben.
Ezek a korlátozások gyakran fejlődési rendellenességekhez és retardációhoz vezetnek. Néha a szülőket pszichésen terheli a galaktozémia, és depresszióban szenvednek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a szülők gyenge ivást és hányást észlelnek gyermekükben, galaktozémia fordulhat elő. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek legkésőbb egy-két napon belül nem csillapodnak. Ha sárgaság jelei vannak, azonnali orvoslátogatást jeleznek.
A szürkehályog tünetei és az apatikus viselkedés szintén egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket tisztázni kell. Ha a galaktozémiát nem kezelik, fennáll a májkóma veszélye, amelyet mindenképpen intenzív kezeléssel kell kezelni.
A metabolikus betegség főleg olyan gyermekeket érint, akiknél hiányoznak bizonyos galaktóz-metabolikus enzimek. Ha ilyen hiányt diagnosztizáltak, az említett tüneteket azonnal tisztázni kell. A kezdeti kezelés után általában további orvosi vizsgálatokra van szükség. Ha mentális károsodás, látászavarok vagy a petefészkek működési zavarainak jelei vannak, a gyermeket az illetékes orvoshoz kell vinni.
Ezenkívül a terápiás kezelés általában hasznos. Különösen azoknak a gyermekeknek van szükségük további támogatásra, akik pszichológustól és/vagy pszichoterapeutától szenvednek a betegség következtében.
Kezelés és terápia
Okozati terápia még nem áll rendelkezésre galaktozémiában szenvedő betegek számára. Legfeljebb a génterápia lenne elképzelhető a genetikai betegségek ok-okozati megoldásaiban. A génterápia azonban a mai napig nincs klinikai szakaszban. A galactosemiás betegeket ezért kizárólag támogatóan kezelik.
Még ígéretes tüneti kezelés sem áll rendelkezésre számukra. Támogató terápiás lépés az egész életen át tartó laktózmentes és alacsony galaktóz tartalmú étrend. Minden magas galaktóz-tartalmú étel tabu. Ide tartoznak mindenekelőtt az olyan élelmiszerek, mint a tej és a tejtermékek.
A piacon kapható laktózmentes tej szintén alkalmatlan a galaktozémiában szenvedő betegek számára. A termékek gyártása során a laktózt galaktózra és glükózra osztják fel. Ez azt jelenti, hogy a laktózmentes tejtermékek laktózmentesek, de még mindig tartalmaznak galaktózt. A támogató étrend különösen nehéz az újszülöttek számára.
Kerülnie kell az anyatejet és a hagyományos bébiételeket is. Alternatívak azok a termékek, mint a szója alapú bébiételek. A hüvelyeseket, például a földimogyorót és a borsót, szintén eltávolítják a menüből az összes galactosemiás beteg esetében. Ezek a termékek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyeket a belek glalaktózra bontanak.
Viszont a zöldségek szabad galaktózt tartalmaznak, így a növényi termékek alkalmatlanok az érintettek számára. Még a testápolás területén is fontos figyelni az egyes termékek összetevőire. Például a krémeket, fogkrémeket vagy szappanokat gyakran szennyezik laktózzal.
A fenti lépések mindegyikének betartása esetén is előfordulhatnak fejlődési rendellenességek. Az emberi test maga is termel bizonyos mértékig galaktózt. Ez az endogén galaktóz fejlődési késésekhez vezethet. Bizonyos körülmények között a korai beavatkozás felhasználható az értelmi fogyatékosság ellensúlyozására.
Kilátás és előrejelzés
A galaktozémia prognózisa sok betegnél gyenge. A teljes gyógyulást vagy a tünetek mentességét még nem dokumentálták. A genetikai betegség nem gyógyítható a jogi és orvosi lehetőségek miatt a jelenlegi helyzetben. Inkább az újszülöttek nagy száma drámai módon fejlődik közvetlenül a születés után. Sok csecsemő életének első perceiben kómás állapotba kerül.
A májkóma kialakulásának kockázata lényegesen nagyobb azoknál, akik galaktozémiában szenvednek. Ez csökkenti a várható élettartamot. Különböző szövődmények és egész életen át tartó korlátozások kockázata is fennáll. A galaktozémia esetében sem áll rendelkezésre megfelelő kezelési lehetőség, amelynek célja a tünetek teljes enyhítése.
A terápia a jólét elősegítésére irányul. A panaszoktól függően egyedi ellenintézkedéseket kezdeményeznek. Különleges étrendet alkalmaznak a kezelés támogatására. A tej- vagy növényi termékek, valamint bizonyos kozmetikumok kerülése jelentősen javítja a beteg általános közérzetét.
Ha csökken a mentális teljesítmény, a korai beavatkozási programok javíthatják a kognitív lehetőségeket. A gyermek fejlődésének általános rendellenességei esetén különféle támogató intézkedéseket is kínálnak. Hozzájárulnak az életminőség javulásához.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A galaktozémiát csak genetikai tanácsadással lehet megelőzni a családtervezési szakaszban. A megnövekedett öröklési kockázatnak kitett párok dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermekeket, és inkább az örökbefogadásra gondolnak.
Utógondozás
A legtöbb esetben a galaktozémiára vonatkozóan nincsenek speciális nyomon követési lehetőségek. Az érintett személy elsősorban az orvos közvetlen orvosi kezelésétől függ a tünetek tartós enyhítése érdekében. Általános szabály, hogy egész életen át tartó kezelésre van szükség, mivel a galaktozémiát nem lehet ok-okozati úton kezelni.
Mivel a betegség egyben örökletes betegség is, genetikai tanácsadás nyújtható, ha gyermekeket szeretne vállalni annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség továbbterjedjen a gyermekekre. A galactosemia esetén az érintett személy speciális étrendtől függ. A tejtermékeket kerülni kell.
Tejtermékek szedésekor gyógyszereket is lehet venni, amelyek segítik a szervezetet emészteni. Általános szabály, hogy itt orvoshoz is lehet fordulni, aki elkészítheti a beteg táplálkozási tervét. Sok esetben a galaktozémiában szenvedõkkel való kapcsolattartás is pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, mivel ez információcseréhez vezethet. Ennek a betegségnek általában nincsenek különösebb szövődményei, és az érintett személy várható élettartama sem csökken.
Ezt megteheti maga is
A galactosemia mindig orvosi kezelést igényel. Az érintett szülők támogathatják a terápiát, ha szorosan megfigyelik a gyermeket, és szokatlan tünetek esetén azonnal orvoshoz fordulnak.
Az ivási gyengeséget a gyógyszeres kezelés mellett az ajkak, a szájpadló és a nyelvcsúcs tudatos ingerlésével lehet enyhíteni. A legtöbb gyermek pozitívan reagál ezekre az ingerekre, és sok esetben az ujj szopása természetes ivási reflexzé válik.
A tejet itató palackból kell adni, mivel ez megkönnyíti az elfogyasztott mennyiség ellenőrzését. Célszerű feljegyezni a felszívódott folyadék mennyiségét, és beszélni az illetékes gyermekorvossal, ha jelentős eltérések vannak a szükséges mennyiségtől.
A gyengéd hasi masszázsok, de bizonyos természetes gyógymódok, például a kamilla tea vagy a valerian kezelések is segítenek az émelygés és hányás ellen. A látászavarok esetén is szakértői tanács szükséges. A szülőknek elsősorban arra kell ügyelniük, hogy a csökkent látás következtében a gyermek ne essen le és ne sértse meg önmagát. Ha a tünetek az összes megtett intézkedés ellenére sem múlnak el, akkor további látogatás szükséges az orvoshoz. Lehet, hogy súlyos betegség van, amelyet tisztázni és kezelni kell.