Galactosemia Svájc - galactosaemie_auswirkung
kapcsolattartási pont:
Stephane Martin
Gabriel-Lory 8
2000 Neuchatel
Telefon. 032 730 45 39
PC-Konto
Egyesület 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8
A betegség lehetséges következményei idősebb gyermekeknél
Ha a csecsemő túléli a galaktozémia akut fázisát, akkor a csecsemőnek egy életen át diétáznia kell. De az életkor előrehaladtával az anyagcsere-termékek felhalmozódása, többek között a galaktóz endogén képződése miatt, a következő rendellenességeket okozhatja:
Motoros készségek és mozgás:
Néhány betegnél késik a fizikai fejlődés. Néha kicsit később tanulnak meg ülni és járni, mint a normális gyerekek. A bruttó motoros készségek és a finommotorikus képességek megzavaródhatnak. Néhány betegnek remegése van, amely fokozódik, amikor pontos önkéntes mozdulatokat végeznek (cselekvési vagy szándékos remegés). Idővel a galactosemia a mozgás koordinációjának megzavarásához vezethet (ataxia).
Nyelv és beszéd:
Néhány betegnek nehézségei vannak a nyelv megtanulásában és a beszédben. Egyesek számára a szókincs korlátozott, mások számára problémát jelent az iskolai nyelvtan tanulása. Előfordul, de ritka, hogy a betegek elveszítik a már elsajátított beszéd és nyelv egy részét. Meg kell beszélni a gyermekorvossal, ha logopédiai kezelés javasolt.
Látás és érzékelés:
A szürkehályog kialakulása miatti vakság, amint azt még mindig sok könyvben és cikkben olvashatjuk, manapság nagyon ritka. Az orvossal egyeztetve azonban gyermekét rendszeresen szemésznek kell megvizsgálnia. Néhány betegnek nehézségei vannak a látásérzéken keresztül észlelt dolgok feldolgozásával és osztályozásával.