Galactosemia - Újszülött szűrés - Gyermekorvosnál - Orvosi - Baba -
A galaktozémia a szénhidrát-anyagcsere veleszületett rendellenessége. A legtöbb más anyagcserebetegséghez hasonlóan autoszomális recesszív módon is öröklődik, vagyis a szülők a betegség egészséges hordozói (heterozigóták). A szülők kockázata, hogy egy másik érintett gyermeket vállalnak, miután galaktozémiás gyermekük született, 25% minden terhességnél. Az anyagcserezavar 40 000-ből 1-nél fordul elő. Ez azt jelenti: 40 000 született csecsemő közül egy galaktozémiában szenved. Vannak életveszélyes, súlyos és enyhébb kórlefolyások.
A betegség oka az, hogy a galaktóz (tejcukor) nem bomlik le a szervezetben. Ehelyett egy másik anyag halmozódik fel, amely számos szerv súlyos károsodásához vezet: Súlyos formában az újszülött az élet első napjaiban nagyon megbetegszik, különösen a máj, a vesék, az agy és a szem károsodik. Azzal kezdődik, hogy a baba nem szeret inni, remeg, hány. A normál enyhe újszülött sárgaság nem oldódik meg. A szemlencse zavarossá válik (szürkehályog vagy szürkehályog). A betegség hipoglikémiához, májelégtelenséghez és görcsrohamokhoz, legrosszabb esetben pedig halálhoz vezethet. Enyhe formában csak hányás, hasmenés és nem sikerül boldogulni néhány nappal a tej bevétele után.
Amint felmerül a gyanú, hogy a gyermek ebben a betegségben szenved, kezdetben már nem szabad laktózt vagy anyatejet tartalmazó étrendet adni neki. Az újszülött szűrése 3/4-én Ha az élet napja megerősíti a diagnózist, akkor a gyermeknek egész életében szigorú, galaktózmentes étrendet kell betartania, hogy egészségesen felnőhessen. A várható élettartamot ez nem befolyásolja, de a mentális fejlődés nem teljesen normális.