Galaktóz intolerancia, örökletes

Szinonimák: veleszületett galaktozémia

veleszületett, autoszomális recesszív örökletes betegség, a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitásának hiányával vagy csökkent aktivitásával (lásd még a galaktózt). Klinika: hányáshoz, hasmenéshez, nem boldoguláshoz, a máj és a lép megnagyobbodásához, sárgasághoz, asciteshez, ödémához, fehérjehiányhoz és fogyáshoz vezet (hipoprotein és hypoprothrombinemia vagy proteinuria hyperaminaziddal és galactosuriával), amikor a tejet etetni kezdik (beleértve az anyatejet is). Esetleg májcirrózis és - esetleg visszafordítható - szürkehályog (rétegszerű vagy felhős réteg). Ha túlélik, akkor intelligenciahiba van (végzetes, ha az első hetekben nem kezelik). Diagn.: Galaktóz kimutatása vizeletben és vérben. Heterozigóta anomália hordozók kimutatása enzimmeghatározással az eritrocitákban és galaktóz tolerancia teszt. Ther.: tejmentes étrend, műtej (Schreier).

Kapcsolódó témák

Orvosi lexikon keresése

Mit keresel? Kérjük, írja be a keresési kifejezést:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• ÉN.
• J
• K
• L.
• M.
• N
• O
• P
• Q
• R.
• S.
• T
• U
• V
• W.
• x
• Y
• Z

Roche Lexikon - az Urban & Fischer/Reed Elsevier szolgáltatása

A Roche orvosi lexikon könyvként, CD-ROM-ként, kombinált kiadásként és helyesírás-ellenőrzővel is elérhető.

---