Gaucher-kór - életem Gaucher-kórban
Katrin beteg nagykövet
Szia! Katrin vagyok, és szeretném megosztani veletek a történetemet.
Soha nem engedtem akadályokat, hogy megakadályozzanak egy kiteljesedett életemben.
Mottóm az életben: Bátran járd végig az életet, és merj kipróbálni új dolgokat ...
Hasznos tippek a
egy élet Gaucherrel
Teljesen meg kell változtatnom az életemet?
A Gaucher-kór gyanúja gyakran nagyon fenyegető - elsősorban azért, mert az érintettek többsége nincs tisztában azzal, hogy miről is szól a betegség. Ennek eredményeként gyorsan felmerülhet sok kérdés arról, hogy a Gaucher-kór hogyan befolyásolja az élet különböző területeit. Ezekre itt szeretnénk válaszolni.
Mindenekelőtt érvényes:
Vigyázzon egészségére és kerülje a negatív tényezőket, például az alkoholt vagy a dohányzást. Mert testét már erősen stresszeli a betegség.
Változtatnom kell az étrendemet?
A tudatos és kiegyensúlyozott étrend általában ajánlott, de ha Gaucher-kórra gyanakszik vagy a diagnózist már felállították, különös figyelmet kell fordítania arra, hogy mit eszik.
Erősítse csontjait elegendő kalciummal. Természetes kalciumforrások a tejtermékek, hal, spenót, brokkoli, diófélék és magvak. Ezenkívül az orvosával folytatott konzultációt követően speciális kalcium-kiegészítőkkel elősegítheti csontjainak megerősödését.
Ha vérszegénységben szenved, orvosa vasdús étrendet javasol. Érjen el spenótot, teljes kiőrlésű gabonákat vagy hüvelyeseket, például lencsét vagy babot. Ebben az esetben a vas tabletta is segíthet.
Sportolhatok még?
A rendszeres testmozgás megtartja fittségét és erősíti csontjait és izmait. Ha Gaucher-kórra gyanakszik, jobb megbeszélni orvosával vagy gyógytornászával, hogy mely sportágak alkalmasak az Ön számára a sérülések vagy szövődmények elkerülése érdekében.
Általában nem szabad olyan kontakt sportokat gyakorolni, mint a harcművészetek, a foci vagy a jégkorong, ha megnagyobbodott a lépe, hogy elkerülje a lép sérülésének kockázatát. Kerülnie kell az ilyen sportokat is, ha gyorsan vérzik vagy gyorsan zúzódik - a Gaucher-kór két tipikus tünete.
Az ízületi károsodások vagy a csontok gyengesége szintén korlátozhatja sportolási lehetőségeit, mivel fennáll a csonttörések veszélye.
Némi óvatossággal és jó tanácsokkal sok sport tudatos gyakorlása nem jelent problémát a Gaucher-kórban szenvedők számára.
Végezhetek tanulószerződéses gyakorlatot, tanulást vagy munkát?
Még akkor is, ha Gaucher-kórra gyanakszik, a legtöbb Gaucher-beteg teljesen normális életet élhet, oktatást szerezhet, tanulhat és munkája van. Mindennapjait azonban hozzá kell igazítania a betegség következményeihez, és például elegendő időt kell terveznie a rendszeres orvosi találkozókra.
Ezenkívül tudnia kell a gyakori fáradtság és az energiahiány miatti korlátozásokról, különösen a fizikailag megterhelő tevékenységek során. Ebben a tekintetben tanácsos figyelembe venni a Gaucher-kór kihívásait a karriertervezés során.
A szakma kiválasztásával és a munkahelyi betegség kezelésével kapcsolatos tanácsok mindig hasznosak. Itt talál olyan betegszervezeteket, amelyek tovább segíthetnek.
Normálisan mehetek nyaralni?
Ha Gaucher-kórra gyanakszik vagy diagnózisa van, akkor korai szakaszban be kell vonnia orvosát a nyaralás megtervezésébe. Az üdülési országban működő betegegyesületek információval, tanácsokkal és egyéb kapcsolatokkal is segíthetnek.
Ha enzimpótló terápiával (EET) kezelik, a kéthetes infúziós időpontok között meg kell terveznie a vakációt.
Öröklik-e a gyermekeim a betegséget?
A Gaucher-kór genetikai hibán alapul ", ezért ez a kérdés sok érintett ember fejében jár. De nyugodjon meg: nagyon valószínűtlen, hogy gyermekei is Gaucher-kórt fognak kialakítani.
A Gaucher-kórhoz vezető genetikai mutáció recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség nagyon ritkán fordul elő. Mivel a recesszív tulajdonságokat, például a kék szemeket, mindig felülbírálják a domináns jellemzők, például a barna szemek. A recesszív tulajdonság érvényesülése és láthatóvá válása érdekében mindkét szülőnek át kell adnia a recesszív tulajdonságot gyermekének.
A betegség ritkasága miatt (világszerte 1: 40 000) a valószínűsége nagyon alacsony, mivel a következő lehetőségek mutatják:
- Ha partnerének nincs genetikai változása, gyermekei hordozzák a hibás gént, de nem fejlesztik ki a betegséget.
- Ha partnere szintén hibás gént hordoz, de a betegségnek nincs jele, akkor gyermekeinek 50% az esélye a Gaucher-kór kialakulására.
- Ha partnere is Gaucher-kórban szenved, gyermekei is kifejlesztik a betegséget.
Annak biztosítása érdekében, hogy rokonait érinti-e a genetikai hiba, elvégezhet egy genetikai tesztet a Gaucher-kór szakközpontjában. A születendő gyermekek betegségének kialakulásának kockázatát terhes nőknél végzett prenatális vizsgálatokkal lehet meghatározni.
Teljesen meg kell változtatnom az életemet?
Változtatnom kell az étrendemet?
A Gaucher-kór gyanúja gyakran nagyon fenyegető - különösen azért, mert az érintettek többsége nincs tisztában azzal, hogy miről is szól a betegség. Ezért gyorsan felmerülhet sok kérdés arról, hogy a Gaucher-kór hogyan befolyásolja az élet különböző területeit. Ezekre itt szeretnénk válaszolni.
Mindenekelőtt érvényes:
Vigyázzon egészségére és kerülje a negatív tényezőket, például az alkoholt vagy a dohányzást. Mert testét már most is nagyon megterheli a betegség.
A tudatos és kiegyensúlyozott étrend általában ajánlott, de ha Gaucher-kórra gyanakszik vagy a diagnózist már felállították, különös figyelmet kell fordítania arra, hogy mit eszik.
Erősítse csontjait elegendő kalciummal. Természetes kalciumforrások a tejtermékek, hal, spenót, brokkoli, diófélék és magvak. Ezenkívül az orvosával folytatott konzultációt követően speciális kalcium-kiegészítőkkel elősegítheti csontjainak megerősödését.
Ha vérszegénységben szenved, orvosa vasdús étrendet javasol. Érjen el spenótot, teljes kiőrlésű gabonákat vagy hüvelyeseket, például lencsét vagy babot. Ebben az esetben a vas tabletta is segíthet.
Sportolhatok még?
Végezhetek tanulószerződéses gyakorlatot, tanulást vagy munkát?
A rendszeres testmozgás megtartja fittségét és erősíti csontjait és izmait. Ha Gaucher-kórra gyanakszik, jobb megbeszélni orvosával vagy gyógytornászával, hogy mely sportágak alkalmasak az Ön számára a sérülések vagy szövődmények elkerülése érdekében.
Általában nem szabad olyan kontakt sportokat gyakorolni, mint a harcművészetek, a foci vagy a jégkorong, ha megnagyobbodott a lépe, hogy elkerülje a lép sérülésének kockázatát. Kerülnie kell az ilyen sportokat is, ha gyorsan vérzik vagy gyorsan zúzódik - a Gaucher-kór két tipikus tünete.
Az ízületi károsodások vagy a csontok gyengesége szintén korlátozhatja sportolási lehetőségeit, mivel fennáll a csonttörések veszélye.
Némi óvatossággal és jó tanácsokkal sok sport tudatos gyakorlása nem jelent problémát a Gaucher-kórban szenvedők számára.
Még akkor is, ha Gaucher-kórra gyanakszik, a legtöbb Gaucher-beteg teljesen normális életet élhet, oktatást szerezhet, tanulhat és munkája van. Mindennapjait azonban hozzá kell igazítania a betegség következményeihez, és például elegendő időt kell terveznie a rendszeres orvosi találkozókra.
Ezenkívül tudnia kell a gyakori fáradtság és az energiahiány miatti korlátozásokról, különösen a fizikailag megterhelő tevékenységek során. Ebben a tekintetben tanácsos figyelembe venni a Gaucher-kór kihívásait a karriertervezés során.
A szakma kiválasztásával és a munkahelyi betegség kezelésével kapcsolatos tanácsok mindig hasznosak. Itt talál olyan betegszervezeteket, amelyek tovább segíthetnek.