Gaucher-kór; Gaucher Társaság Németország e

A Gaucher-kór autoszomális recesszív betegség, és ez a leggyakoribb lizoszomális raktározási betegség, amelynek gyakorisága körülbelül 20 000 emberből 1-nél fordul elő. Ennek oka egy specifikus enzim (glükocerebrozidáz) hiánya a testben, amelyet viszont mindkét szülőtől örökölt genetikai mutáció (autoszomális recesszív öröklődés) okoz. Ez a glükocerebrozid szubsztrát felhalmozódásához vezet, amely a lépben, a májban, a vesében, a tüdőben, az agyban és a csontvelőben tárolódik. A betegség minden lefolyása eltérő lehet, a variációk a semmitmondó külső tünetektől a súlyos fogyatékosságig és halálig terjednek.

gaucher

A tünetek közé tartozik a lép és a máj megnagyobbodása, májműködési zavar, csontbetegség vagy fájdalmas csontdefektusok, neurológiai szövődmények, a nyirokcsomók duzzanata és (esetenként) ízületi hibák, duzzadt has, barnás bőrszín, vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám és alacsony zsírlerakódások a szem dermisén. A legsúlyosabban sújtott emberek hajlamosabbak lehetnek a fertőzésre is. Annak ellenére, hogy a Gaucher-kór különböző súlyosságú fenotípusból áll, három altípusra osztották, a neurológiai érintettség jelenlététől vagy hiányától függően.

A Gaucher-kór „lipidtároló betegségként” ismert, amelynek során abnormális mennyiségű lipidet, úgynevezett „glikoszfingolipideket” tárolnak speciális retikuloendoteliális sejtekben. Klasszikus esetekben a mag a sejt szélére tolódik, és a sejtet abnormális lipidek töltik meg.