Gaucher-kór ritka, örökletes anyagcsere-betegség ›
Egészségügyi hírek Ausztriából
A Gaucher-kór (ejtsd: „Goschee”) nagyon ritka örökletes betegség, amely csak nagyon kevés esetben tör ki (gyakorisága: 50 000 emberből körülbelül 1). Apának és anyának egyaránt hordozóinak kell lennie ennek a betegségnek, és akkor sem biztos, hogy mindkét hordozógén öröklődik. Sajnos a betegséget ritkán diagnosztizálják megfelelően, azért is, mert minden betegség lefolyása eltérő lehet. A variációk a külső tünetek hiányától a súlyos fogyatékosságig és halálig terjednek. Az érintettek általában csak nagyon hosszú szenvedési út után kapják meg a megfelelő terápiát súlyos szervkárosodásokkal.
Október 1-je a Gaucher-kór nemzetközi napja. A betegség Philippe Charles Ernest Gaucher francia orvosról kapta a nevét, aki 1882-ben először olyan betegen írta le a betegséget, akinek a máj és a lép érezhetően megnagyobbodott. Genetikai hiba miatt a glükocerebrozidáz enzim nem termelődik eléggé vagy egyáltalán nem a lizoszómákban. Ennek az enzimnek a hiánya miatt a nem lebontott zsíros anyagok raktározó anyagként felhalmozódnak a test fagocitáiban (makrofágokban), és így duzzadva vastag „Gaucher-sejteket” alkotnak. Ezek a Gaucher-sejtek felhalmozódnak a különféle szervekben, és így a betegség jellegzetes klinikai megjelenéséhez vezetnek.
A betegség gyakran évekig észrevétlen marad, és csak a tüneteket kezelik. Sajnos a Gaucher-kór jelenlétére vonatkozó figyelmeztető jelek nagyon nem specifikusak. A specifikus vizsgálati eljárások lehetővé tehetik a gyors diagnosztizálást, de mind a nyilvánosság, mind a szakkörökben hiányzik a betegség ismerete.
Gaucher-kór: ismeretlen, nem észlelt és életveszélyes
Október 1-jén világszerte felhívják a figyelmet a Gaucher-kórban szenvedők aggodalmaira. Ez azért fontos, mert a diagnózist gyakran figyelmen kívül hagyják, és a betegséget túl későn ismerik fel. „Nem ritka, hogy a diagnózist több év múlva állapítják meg. Ez életveszélyes lehet az érintettek számára, például ha hosszú távú károsodás már megnyilvánult. Feltételezzük, hogy Ausztriában csak az érintettek 30 százalékát diagnosztizálják ”- magyarázza PD dr. Florian B. Lagler, a salzburgi Paracelsus Orvosi Magánegyetem veleszületett anyagcserebetegségek intézetének igazgatója. „Vannak jó és egyértelmű diagnosztikai eljárások. A probléma, mint sok ritka betegség esetében, a diagnózis felé vezető út. "
Roman Pichler, az Osztrák Gaucher-kór Társaságának (ÖGG) elnöke rámutat a ritka betegségek alapproblémájára: „Megértem például azokat a problémákat, amelyekkel az orvosok szembesülnek, hogyan kellene egy háziorvosnak arra a következtetésre jutnia, hogy a ritka betegség néhány perc - túl kevés az idő! Fontos számunkra, hogy a betegeket komolyan vegyék fájdalmaikkal. Sok ritka betegségben szenvedő ember még mindig arról számol be, hogy végül egy esetleges pszichológiai problémát diagnosztizálnak náluk. Az orvosoknak is el kell ismerniük, hogy nem ismerhetnek minden betegséget, de mégis előfordulnak - bár ritkán. "
A Gaucher-kór a ritka, örökletes zsírraktározási betegségek csoportjába tartozik. Genetikai hiba miatt a glükocerebrozidáz enzim nem termelődik eléggé vagy egyáltalán nem. Átlagosan csak egy 40 000 emberből betegszik meg. A betegség megtámadja a csontokat, a belső szerveket és a vérképző rendszert, és gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban is megnyilvánulhat. Ha később diagnosztizálják, a vér, a lép, a máj és a csontok többek között károsodnak. A terápia elég korai megkezdésével elkerülhetők a másodlagos betegségek és javul az életminőség.
A gyakori orrvérzés Gaucher-kórra utalhat
A gyakori orrvérzés, az íny vérzése vagy a gyakori "véraláfutás" (haematoma) - gyakran nyilvánvaló ok nélkül - nem mindig ártalmatlan. A Gaucher-kór tipikus tünetei lehetnek. Ha visszatérő orrvérzésben vagy gyakori véraláfutásban szenvedő betegek olyan tünetekről is beszámolnak, mint fáradtság, csontfájdalom, puffadás vagy a has felső részén jelentkező fájdalom, ez Gaucher-kórra utalhat. A gátolt növekedés vagy a gyenge súlygyarapodás szintén tipikus figyelmeztető jel a gyermekeknél.
Egy teszt világosságot hoz
Egy egyszerű száraz vérvizsgálat gyorsan orvosilag megbízható bizonyosságot nyújthat. Ha a tünetek tipikus kombinációja fordul elő, minden rezidens orvos ingyenesen és bürokrácia nélkül rendelhet diagnosztikai készletet, amelyet egy speciális laboratóriumban ingyenesen értékelnek.
A vérvizsgálat meghatározza a glükocerebrozidáz aktivitását (enzimaktivitási teszt). Ha a glükocerebrozidáz enzim aktivitása a fehérvérsejtekben csökken, ez a Gaucher-szindrómára utal. szakosodott laboratóriumba küldik, a vizsgálat nem jelent további erőfeszítéseket a beteg számára.
„A diagnózis nagyon egyszerű: olyan ujjbegyűlés, mint a vércukorszint mérésekor, néhány csepp vér a szűrőkártyán a szűrővizsgálathoz! Ha a szűrés rendellenességeket mutat, genetikai vizsgálatot végeznek a ritka betegségek központjában. Ha a diagnózis pozitív, a terápiát azonnal meg lehet kezdeni ”- magyarázza Lagler.
„A legtöbb betegnél a tünetek visszafordíthatók. Számos nagyon jó terápia áll rendelkezésre. 30 éves tapasztalatunk van a 14 naponta alkalmazott infúziós terápiáról, és kiegészült egy orális terápia is, amely bizonyos esetekre alkalmas. Az infúziós terápia otthoni terápiában is elvégezhető. ”²
Ritka betegségek központjai
Végül Lagler utat mutat a szakemberek felé: „Olyan nem specifikus panaszok esetén, amelyek megismétlődnek és amelyeket nem lehet végérvényesen kijelölni, a háziorvosnak vagy a gyermekorvosnak az érintett beteget a ritka betegségek központjába kell irányítania. Különösen a csontproblémák, a kóros vérkép és a belső szervek rendellenességeinek kombinációival. Ritka anyagcsere-betegségek, mint például a Gaucher-kór, nagyon gyorsan diagnosztizálhatók ezekben a magasan specializált központokban. A központok szakemberei azt akarják, hogy több beteget jelöljenek ki. "
Ausztriában 4 központ működik: A Ritka Betegségek Salzburgi Központja (ZSK Salzburg), a Bécsi Orvostudományi Egyetem Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Bécsi Központja (CeRUD Bécsi Ritka és Nem diagnosztizált Betegségek Központja) a Bécs Város Általános Kórházának campusán, Ritka Betegségek Központja Innsbruckban - ZSKI és egy a grazi orvosi egyetemen.
¹ Dr. Florian B. Lagler, Salzburgi Paracelsus Orvosi Magánegyetem
² Osztrák Gaucher-kór (Társaság)