Genetika Anatómia és fiziológia
genetika ez a biológia egyik ága, amely segít megérteni mind az emberi faj összetettségét, mind az örökletes betegségek mechanizmusát. Tanulmánya révén megértettük, miért nézünk ki másként és viselkedünk másképp, miért vannak bizonyos jellemzőink és miért fordulnak elő örökletes betegségek. Mindig arra gondoltunk, kik vagyunk, honnan jövünk és mi a helyünk az univerzumban. A genetika segítségével sikerült megválaszolnunk bizonyos kérdéseket, de sok idegen lebeg a láthatáron, és várja, hogy a tudósok megoldják rejtélyeiket.
A genetika alapfogalmai
genetika a görög "genesis" szóból származik, ami szülést jelent. Az élőlények öröklődésének, változékonyságának és szaporodásának tudománya, az életfolyamatok alapvető és elválaszthatatlan oldalai.
átöröklés ez minden élőlény alapvető tulajdonsága. Biztosítja a morfológiai (anatómiai), fiziológiai és viselkedési tulajdonságok, azaz az örökletes tulajdonságok hű továbbadását a szülőktől az utódokig. Úgy is hívják konzervatív oldal, szinkron vagy stabilizáló az élőlényeké, amely a karakterek megőrzésével biztosítja a generációk közötti szerves kapcsolatot és folytonosságot.
változékonyság, a genetika második oldala az a forma, amelyben az élő világ sokszínűsége megnyilvánul. Neki köszönhetően minden egyén egyedi. Az utódok tulajdonsága, hogy minőségi vagy mennyiségi fenotípusos különbségek miatt különböznek a szülőktől és a testvérektől. Háromféle variáció létezik: intra (ugyanazon egyénen belül időről időre eltérő jellemzők), személyek közötti (különbségek ugyanazon faj egyedei között) és csoport vagy népesség (különbségek az egyik faj egyedei és a másik fajhoz tartozó egyedek között). Figyelembe veszik diakronikus oldala genetika.
Genotípus = egy sejt, szervezet vagy egyed genetikai felépítése, a genetikai anyag.
fenotípus = az egyén biokémiai, morfológiai, fiziológiai és viselkedési, normális vagy kóros jellemzői, amelyeket genetikai felépítése (genotípusa) határoz meg és környezeti, környezeti tényezők modulálnak.
Örökletes karakterek = az egyéni jellemzők, amelyek egyik generációról a másikra, az ősöktől az utódokig terjednek a nemzedékek egymás után. A megfigyelt karaktert (pl. Szemszín, arcprofil, derék) fenotípusos karakternek nevezzük.
ivarsejtek = hím és női sejtek, nemileg differenciáltan.
A genetika alaptörvényei
1. A gaméta tisztaságának törvénye:
2. A karakterpárok független elkülönítésének törvénye:
A meiózis során az allél génpár elválik (szegregálódik), és minden egyes ivarsejt egy gént kap a kezdeti párból. Tehát az első generációból származó egyének ivarsejtjeinek véletlenszerű kombinálásával a karakterszegregáció jelensége megjelenik a második generációban. Minden örökletes tényező (allél) pár különválik az örökletes tényezők többi párjától. A második generáció szegregációs aránya 3 domináns allél, összehasonlítva 1 recesszív alléldal (3A: 1a) minden örökletes tényező pár esetében (monohibridizáció). Két karakterpár szegregációja esetén a szegregációs arány 9: 3: 3: 1 (hibridizáció).
Ebből a két fő törvényből a genetikusok többet is levezettek alapelvek:
1. Egy szervezet minden karakterét egy génpár, ún allélok
2. A test mindegyik karakteréhez két allél tartozik, az egyik anyai eredetű, a másik apai eredetű.
3. Ha egy adott organizmus allélje nem azonos, fenotípusosan lehet kifejezni- domináns allél (A), és a másik rejtve marad - recesszív allél (a)
4. A meiózis (osztódás) során minden egyes ivarsejt egy-egy gént fogadhat az allél-gének minden párjából, így gamétákban véletlenszerű gén-kombinációkat képezhet (a szegregáció és a független illesztés elve)
5. Minden allél diszkrét egységként kerül át egyik generációról a másikra.
Tanulmányai révén Mendel felfedezte a különbséget a szervezetek genetikai szerkezete - a genotípus és az organizmusok megjelenése - a fenotípus (a genotípus és a környezet közötti kölcsönhatás eredménye) között.
Az öröklődés kromoszomális elmélete
Később kiderült, hogy Mendel örökletes tényezői, az úgynevezett gének, ezeken találhatók kromoszómák és kidolgozták az öröklődés kromoszomális elmélete. Így megjelent Citogenetikus, a tudomány, amely sejtszinten vizsgálja az öröklődést, mind a prokarióta (anukleált), mind az eukarióta (magos) sejtek esetében. Thomas Morgan által kiadott öröklődés kromoszomális elméletének posztulátumai a következők:
1. Minden karakter legalább egy génhez kapcsolódik, és mindegyik gén egy meghatározott gént foglal el loc (locus loci) a kromoszómán a gének a kromoszómán belül egy bizonyos szekvenciába rendeződnek: a gének lineáris elrendezése a kromoszómákban
2. Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének hajlamosak együtt továbbadni az utódoknak (ezt a folyamatot ún kapcsolat): ugyanabban a kromoszómában elrendezett gének láncos továbbítása
3. A DNS-fragmensek kölcsönös cseréje történhet párosított kromoszómák (átkelés): kölcsönös géncsere a homológ kromoszómák között.
DNS
A genetika legnagyobb felfedezése azonban az 1953, által James Watson és Francis Crick akik röntgensugarak segítségével fedezhették fel a DNS makromolekula kettős szálú szerkezetét. Modelljüket megerősítette Maurice Wilkins, hárman 1962-ben orvosi és biológiai Nobel-díjat kaptak. OT Avery, C. McLeod és M. McCarty korábban felfedezték, hogy a DNS a genetikai átalakulásért és az örökletes tulajdonságok átadásáért felelős tényező, de szerkezete és tulajdonságai mindaddig ismeretlenek voltak Watson és Crick rendkívüli felfedezése. Megmutatták, hogy a DNS-molekula két antiparallel polinukleotidláncból áll, plektonikusan kettős spirál formájában tekerve. Ez a struktúra megmagyarázza mind a DNS azon képességét, hogy kódolt formában megtartsa a genetikai információkat, mind azt a képességet, hogy ezeket az információkat sejtosztódás során hűen továbbítsa egyik generációról a másikra.
A genetika ágai
A genetika alkalmazásai az orvostudományban
Genetika nélkül az orvostudomány sokkal nehezebben fejlődött volna, mert sok olyan betegség, amelyet az orvosok manapság kezelnek, genetikailag meghatározottak, és az egyén genotípusának és bizonyos kockázati tényezőknek a kombinációja hajlamot teremthet bizonyos betegségekre, az egyik legismertebb példa erre: Az emlőrák kialakulásának kockázatával társított BRCA1 és BRCA2 gének. A genetikának számtalan alkalmazása van az orvostudományban, a diagnosztikai tesztektől a terápiás módszerekig, íme néhány: