Genetikai hiba Öt testvér csak négykézláb mozoghat - DER SPIEGEL
Míg három nővére, Safiye, Senem és Amosh általában szüleik kunyhója előtt töltenek, a 28 éves Huseyint vonzza a falu - négykézláb. A Törökország déli részén fekvő kurd családból összesen hét gyermek lehetőleg egyszerre mozog előre kézzel és lábbal. Az érintettek közül öt nem tud egyedül járni a lábán.
A család az eset tavaly előtti nyári véletlen felfedezése óta zavarba ejti a tudósokat, és ugyanakkor szembesíti őket a kérdéssel: Mi a baj azzal, aki négykézláb jár? Megmutatja ez, hogy az ember ősei hogyan mozogtak több mint három millió évvel ezelőtt a függőleges járás kialakulása előtt? Vagy egyszerűen csak furcsaság?
"Azt hittem, hogy ez hamis, amikor először hallottam róla" - mondja Stefan Mundlos, a berlini Charité Egyetemi Kórház és a berlini Max Planck Molekuláris Genetikai Intézet genetikusa. De nem "hamis" volt, nem szimulált vagy túlzott. Mundlos a család genetikai anyagát a török berlini, müncheni és adanai orvosok és genetikusok csoportjával vizsgálta, hogy kiderítse a négylábú séta titkát. Erről a "Journal of Medical Genetics" (online előzetes kiadvány) cikkében számolnak be, amely a következő számok egyikében jelenik meg.
A szakértők csodálkoznak, hogy az emberekben létezik ilyen fajta négylábú mozgás. "Élettanilag lehetséges, amit senki sem várhatott el a modern emberek csontvázától" - mondta Nicholas Humphrey, a London School of Economics evolúciós pszichológusa a Times újságnak. A testvérek ügyesen és hatékonyan mozoghattak négykézláb, jelenti Stefan Mundlos a SPIEGEL ONLINE-nak: "Több bőrkeményedés van a kezükön, mint én a lábukon. Végül is a bot és a kő felett járnak."
A géntérképezés a 17. kromoszómán okozott károsodást mutatja
Első látásra az agykárosodás okozza a furcsa mozgást. A család gyermekeinek elakadt az agytörzse és szellemileg retardáltak. Az összes családtag DNS-jének feltérképezése két dolgot mutatott ki Mundlos szerint: A betegség genetikai és recesszív módon öröklődik, ezért mindkét szülőtől tovább kell adnia az utódoknak. "Minden gyermeket érint az agyhiba" - számol be Mundlos. De ez a többi testvérnél sokkal kevésbé kifejezett, mint a hét négylábúnál.
A gyermekek szülei szoros kapcsolatban állnak egymással. A távoli, vidéki térségben meglehetősen gyakori, hogy az unokatestvéreket házasság nélkül házasítják. A közeli rokonok szülői szerepe hozzájárul az örökletes betegségek kialakulásához. A berlini kutatók szűkítették a genetikai okot: a négylábú betegségért felelős sérült gén a 17. kromoszómán található. "Valami ilyesmi rendkívül ritka, még soha nem írták le" - mondja Mundlos.
Információ a mozgásról, mielőtt egyenesen járna
A török testvérek bepillantást nyerhettek a tudományba az elmúlt evolúciós időkbe: például a gorillákkal vagy a csimpánzokkal ellentétben nem a csülökön, hanem a kezük sarkán járnak. A szokatlanul felfelé szétszórt ujjak így megkímélnek. Az antropológusok azt gyanították, hogy az ember ősei érzékeny ujjaikat így sértetlenül tartották kényesebb tevékenységük miatt. Az érintett testvérek igényesebb motoros tevékenységekhez is használhatják az ujjaikat, amint azt a tudósok megfigyelték.
Most ellentmondásos, hogy mennyire elengedhetetlen ez a mozgásforma Safiye, Senem, Amosh, Huseyin és testvéreik számára: Humphrey evolúciós pszichológus rámutat, hogy társadalmi és pszichológiai tényezők is hozzájárultak ehhez a viselkedéshez.
Mundlos genetikus atavizmust lát a testvérekben. "A genetikai hiba azt jelenti, hogy újra megjelennek olyan tulajdonságok, amelyek a korábbi evolúciós fázisokban voltak, de a fejlődés során eltűntek" - mondja. Ilyen regresszió például a több ujjal rendelkező lovak, csak egy pata helyett, és a kétnél több mellbimbóval rendelkező lovak. Ennek az lenne a következménye, hogy a négylábú testvérekben a genetikai felépítés hibája eltemetett viselkedési mintát tárt fel. "Bármi is legyen a helyzet, itt olyan embereket növesztettünk, akik úgy mozognak, mint őseink évmilliókkal ezelőtt" - mondja Nicholas Humphrey.
Stefan Mundlos csapata jelenleg azt kutatja, hogy pontosan hol változtak a 17. kromoszóma génjei. De óva int attól, hogy olyan ok-okozati összefüggéseket keressen, amelyek túl egyszerűek a négylábúak számára: "Ezek mind olyan összetett tulajdonságok, amelyeket nem egy gén határoz meg. Nem lehet megfordítani az evolúció 20 millió évét egyetlen génnel." Úgy tűnik azonban, hogy vannak olyan kulcsfontosságú pontok, ahol az apró változások jelentős visszafejlődésekhez vezetnek.