Genetikai tényezők, amelyek hozzájárulnak a Medlife strabismus megjelenéséhez
A kutatók felfedeztek egy kulcsgént, amely szemmozgásokat generál.
Trópusi halakon kísérletezve kifejlesztettek egy modellt az agy és a szem közötti izomkapcsolatok elemzésére, és megállapították, hogy az agyi idegsejtek a protocadherin 17 gén által kódolt fehérje által közvetített taszító erőket alkalmazzák, hogy helyesen helyezkedjenek el és elérjék a célizomot. a szem. Az eredmények segítenek a veleszületett szemmozgási rendellenességek kezelésében.
A gyermekek körülbelül 3% -a strabismusban szenved, amely állapot "lusta szem" vagy "keresztezett szem" néven is ismert.
Feltételezzük, hogy a legtöbb esetben genetikai és környezeti tényezők is érintettek. A sztrabizmus genetikai okainak ismerete nagyon fontos, mert ez segít megbecsülni az előfordulás kockázatát, és korai kezelést végez az érintett szem mozgásának megakadályozása érdekében.
A sztrabizmus genetikai okainak feltárásában az egyik legfontosabb akadály az agy és a szem izmai közötti kapcsolat megfigyelésének fizikai korlátozása volt. Hosszú kábelek, úgynevezett "axonok" alkotják, amelyek az agysejtekből kinyúlnak és a fejlődés nagyon korai szakaszában képződnek. Ezért nagyon nehéz elemezni, hogy pontosan hogyan befolyásolhatják őket a genetikai mutációk.
Ennek az akadálynak a leküzdésére a japán Nemzeti Genetikai Intézet kutatói kísérleti modellként egy "zebrafish" nevű trópusi halat választottak. Lárvái fejlődésük során szinte átlátszóak, ennek eredményeként megfigyelhetők voltak a szem és az agy közötti izomkapcsolatok. Bizonyos technikák alkalmazásával a kutatók létrehoztak egy zebrafish-t, amelynek az agysejtek csoportja, amely jeleket továbbít a külső szemmozgásnak (úgynevezett elrabolt motoros neuronoknak), és a szem izmai különböző fluoreszkáló fényt bocsátanak ki, amely könnyen látható a hal átlátszó fején keresztül.
A csapat kimutatta, hogy az elrabolt motoros idegsejtek rendellenesen fejlődtek, amikor a protocadherin 17 gén mutált. Ez a gén a Pcdh17 fehérje termelését kódolja, amely az elrabló motoros neuronok sejtfelszínén helyezkedik el. Ha a mutált pcdh17 gén kóros Pcdh17 fehérjét termel, majd a sejt felszínén helyezkedik el, az idegsejtek nem helyezkednek el megfelelően, és az axonok nem érik el a szem célizomát. Ezek az eredmények arra engednek következtetni, hogy egy elrabló motoros idegsejt taszító erőket használ mind az agy helyes elhelyezéséhez, mind axonjának a célizomig történő kiterjesztéséhez, és hogy ezeket az erőket a Pcdh17 fehérjemolekulák közvetítik.
"A Pcdh17 taszító erőt hoz létre az elrabló motoros idegsejtek között, lehetővé téve számukra, hogy folyadékként viselkedjenek, amely áramlást képez és az izmokba áramlik. Enélkül az idegsejtek megfagynak. A Pcdh17 fehérje az emberekben is jelen van, ezért jó eséllyel hasonló szerepet játszik testünkben a normális szemmozgás biztosítása érdekében. Ezenkívül sok, a fejizmokat megkötő neuron a Pcdh17-hez hasonló fehérjékkel van bevonva, és e gének genetikai mutációi növelhetik a kraniofacialis mozgások egyéb veleszületett rendellenességeinek kialakulásának kockázatát. A gerincvelő és a testmozgásokat előidéző vázizmok közötti kapcsolatoktól eltérően az agy és a szem izomkapcsolatai bizonyos különleges jellemzőkkel bírnak, ellenállnak a halálos motoros idegbetegségek, például az amiotróf laterális szklerózis okozta degenerációnak. Arra számítunk, hogy ez a tanulmány hatékony módszereket fog találni a motoros idegsejtek degenerációval szembeni védelmére ”- mondja Dr. Asakawa.