Gerinc atrófia Gyermekek jelei és tünetei

A gerinc izom atrófiája egyetlen génbetegség, széles klinikai spektrummal. 1.2

Míg kezelése régóta tüneti, a kezelések megjelenése korai és gyors diagnózist igényel, hozzájárulva a jobb prognózishoz.

gerinc

A betegség kialakulásának életkorától függően a gerinc izom atrófiájának 3 fő típusát írják le:

0–6 HÓNAP (forma - infantilis) 1,2,4

A legfejlettebb motorszerzés elért

ÜLŐÁLLOMÁS NEM TELEPÍTETT
("Ülni képtelen emberek")

Várható élettartam

I. TÍPUS
(más néven Werdnig-Hoffmann-kór)

Klinikai szolgáltatások

  • Hipotónia és károsodott fejszabályozás
  • Békalábas bemutatás
  • Alacsony sírás
  • Gyenge köhögés
  • A nyelés, az etetés és az orális szekréció kezelése 1 éves kor előtt érintett
  • A nyelv atrófiája és fasciculációja
  • Gyengeség és hipotónia a végtagokban és a törzsben
  • Gyenge bordaközi izmok (megjegyzés: a rekeszizom kezdetben megkímélt)
  • Paradox légzés
  • Harang alakú törzs összeomló mellkasfallal és hasnyúlvánnyal

Annak kiderítése, hogy az ellátás különböző aspektusai hogyan társulhatnak az ADS jeleivel és tüneteivel, kattints ide.

7-18 HÓNAP (köztes) 2,4-6

A legfejlettebb motorszerzés elért

ÜLŐÁLLOMÁS TÁMOGATÁS NÉLKÜL
("Támogatás nélkül ülni képes emberek")

Várható élettartam

> 2 ÉV
70% -uk még mindig 25 évesen ÉL

II. TÍPUS
(más néven Dubowitz-szindróma)

Klinikai szolgáltatások

  • A bulbar gyengesége nyelési nehézséggel, ami rossz súlygyarapodáshoz vezethet
  • Gyenge bordaközi izmok
  • Diafragmatikus légzés
  • Köhögési nehézség és a légcső váladékának átadása
  • Finom remegés, amikor az ujjak kinyújtottak, vagy amikor a gyermek megpróbál valamit megragadni a kezével
  • Kyphoscoliosis vagy gerincműtétet igénylő gerincműtét
  • Közös kontraktúrák

Annak kiderítése, hogy az ellátás különböző aspektusai hogyan társulhatnak az ADS jeleivel és tüneteivel, kattints ide.

18 HÓNAP és + (fiatalkorú) 1,2,7

A legfejlettebb motorszerzés elért

Képes egyedül járni
("Sétálók", bár fokozatosan elveszíthetik ezt a képességüket)

Várható élettartam

III. TÍPUS
(más néven Kugelberg-Welander-kór)

Klinikai szolgáltatások

  • Gerincferdülés
  • Nyelési nehézség
  • Köhögés és éjszakai hipoventiláció
  • Izomfájdalom
  • Az ízületek túlzott használatának tünetei