Gilbert Meulengracht-kór

A Gilbert-szindróma (Meulengracht) a bilirubin konjugáció leggyakoribb autoszomális domináns rendellenessége, amely az UDP-glükuroniltranszferáz (promoter mutáció) csökkent funkcióján alapszik. A tipikus genetikai mutáció népességünk 3-10% -ában található meg, 2-5% -uk klinikailag érintett.

meulengracht-kór

A klinikai tünetek lehetnek nem specifikus panaszok, például fejfájás, fáradtság, hasi fájdalom, émelygés, vagy tünetmentesek lehetnek. A laboratóriumi kémia szinte mindig a közvetett bilirubin és bizonyos esetekben a transzaminázok növekedését mutatja. Az érintetteknél az újszülöttkori sárgaság súlyosabb és hosszabb ideig tarthat.

Ha lehetséges, kerülje az alkoholt, a dohányzást, a szabálytalan lefekvést és a hosszan tartó éhezést, mivel ez gyakran a bilirubin növekedéséhez vezet.

Az egyébként ártalmatlan anyagcsere-rendellenesség klinikai jelentősége egyes gyógyszerek (pl. Szteroidok, androgének, paracetamol, irinotekán, rifampicin ...) zavart metabolizmusa.

V.a. M. Gilbert-Meulengracht segítségével további tisztítás (UGT1A1 molekuláris genetika stb.) Bármikor elvégezhető a májklinikánk ambuláns előadásának részeként:

Kapcsolat/találkozó:
E-mail: [email protected]
Telefon: 0431 500-33450

A járóbeteg-előadáshoz kérjük, hogy adjon ki egy megfelelőt Átutalási igazolás:
Beutaló: Egyetemi hepatológiai klinika
Diagnózis/feltételezett diagnózis: E80.4