Glikogén C B
A táplálkozás biokémiai alapjai 1. Nucleolus 2. Sejtmag (sejtmag) Sabine Scholl Bürgi 3. Riboszómák 4. Vezikulum 5. Raues ER 6. Golgi Apparat Egyetemi Gyermek- és Serdülõgyógyászati Klinika Gyermekgyógyászati Osztály IV Neuropediatrics, Developmental Neurology and Congenital Metabolic Disorders Innsbruck www.wikipedia. com 7. Mikrotubulusok 8. Sima ER 9. Mitokondriumok 10. Lizoszóma 11. Citoplazma 12. Mikrotestek 13. Centriolok Szállítás: Fogyasztás: galaktóz-galaktóz-anyagcsere Élelmiszer: kb. 300 g/nap, idegszövet, vese medulla és eritrociták által kötelező fogyasztás: anyagcsere Étrendi szénhidrát hiánya: kb. 400 g/nap, kb. 200 g/nap. kb. 200 g/nap, a máj, az izmok és a zsírszövet választható fogyasztása: az étrendtől függően.: normális anyagcsere: A C B A-t (pl. 6 foszfát) C-vé alakítja B-vel (pl.) (pl. Glc 6-foszfatáz). Az állati tartalék szénhidrát vázlatos ábrázolása, főleg az izmokban és a májban történő tárolás, a glükózból származó homoglikán (1,4 és 1,6 vegyületek). Anyagcserezavar: A C (enzim) C B hiánya A felhalmozódásához (pl.) És B hiányához vezet (pl.). 1
Hepatomegalia, myopathia, CMP hepatomegalia, myopathia, CMP hypoglykaemia metabolizmus metabolizmus laktát terápia: rendszeres szénhidrátbevitel (GSD) glükóz 144 mg/dl (74 99) ()> koleszterin 305 mg/dl (120 200) ()> trigliceridek 511 mg/dl (40 150) () => karbamid 24,4 mg/dl (15,0 40,0) (*) kreatinin 0,46 mg/dl (0,51 0,95) GOT (ASAT) 142 U/l (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Gamma GT 162 U/l (6 42) ()> L-laktát 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Metabolizmus GALT = galaktóz 1 foszfát uridiltranszferáz galaktozémia hepatopátia galaktóz katarakt GALT CNS anyagcsere Klasszikus galactosemia tünetek a tej etetésének megkezdése után Súlycsökkenés, étel elutasítása, letargia Glb sárgaság, hthepatomegalia, Lb Májelégtelenség Halál Triász galaktozémia: lencse opacitások Májcirrhosis Mentális fogyatékosság 2
Klasszikus galaktozémia Újszülött szűrés Galaktóz és GALT aktivitás mérése Hipoglikémia Oxidációs rendellenesség Laktózmentes, alacsony galaktóz tartalmú étrend Galaktóz endogén termelés Hipoketózis Oxidációs rendellenesség MCAD hiány Trigliceridek hosszú láncú FS közepes láncú FS Újszülött szűrés Acylcarnitoidic profilja hosszú láncú hypodaboloid profil hosszú láncú hypodaboloid profil Hosszú láncú hypodaboloid profil Hosszú láncú hypodaboloid profil Hosszú láncú hypodaboloid profil Hosszú láncú hypodaboloid profil Hosszú láncú hypodaboloid profil Long-chain = közepes láncú acil koenzim A dehidrogenáz másodlagos karnitinhiány lehetséges oxidációs rendellenesség hipoglikémia oxidációs rendellenesség hepatopátia rabdomiolízis retinopátia CNS hipoketózis LCHAD-hiány (LCHAD = hosszú láncú hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz) 3
LCHAD-hiány újszülöttek acilkarnitin profiljának szűrővizsgálata Shabol anabolikus zsírtartalmú táplálék létrehozása MCT zsírokkal II komplex III citokróm C oxidáz ubikinol: citokróm C oxidoreduktáz komplex IV H2O + ATP multirendszeri betegség Mitokondriopátiák Metabolizmus laktát ATP + központi idegrendszeri betegség izombetegség multirendszeri betegség tk bevonásával: Vérképző rendszer Gasztrointesztinális traktus Szív Izom Izom Szív Hártya Vese Vese Jóváhagyás E. Paschke, Graz Blood Lung Multisystem Diseases 4