Glikogenózis - okai, tünetei és kezelési portáljaMed
Endokrin betegségek | 2020. augusztus 14. | 2020-08-14 2020. augusztus 31
Glikogenózis: A vizsgálatok azt mutatják, hogy 100 000 emberből egynek egészségügyi problémái lehetnek a glikogenózis miatt. A glikogén tárolási betegség mind a nőstényeket, mind a férfiakat érinti, de a betegségben szenvedő mindkét szülőnek csak 25% -ában fordul elő. Ha egy személy csak a gén egy módosított példányát örökölte az egyik szülőtől, az e gén egészséges hordozójává válik.
Glicogenozele örökletes betegségek, amelyekre jellemző, hogy a glikogén (a glikogén egy poliszacharid) feleslegben halmozódik fel a májban, vagy nem megfelelően képződik. A glikogén tárolási betegségnek számos formája létezik:
- Az I. típusú betegséget, más néven von Gierke-t jellemzi, hogy a szervezet nem rendelkezik a glikogén glükózzá alakításához szükséges enzimmel.
- A Cori-kórnak vagy a Forbes-kórnak nevezett III. Típus, azzal jellemezve, hogy a glikogén nem bontható le teljesen
- A IV. Típusú betegség, más néven Andersen, akkor fordul elő, amikor a kóros glikogén megzavarja az immunrendszert
Glikogenózist okoz
Ez egy örökletes betegség. Ebben a konkrét esetben egy olyan betegség, amely csak akkor terjed át a gyermekre, ha mindkét szülőnél génhiba van, amely glikogén tárolási betegséget okoz.
Tünetek Glycogenosis
A tünetek csecsemőknél és nagyon kisgyermekeknél jelentkeznek, vagyis az élet első periódusától kezdve figyelhetők meg. A glikogén tárolási betegség elsősorban a májat és az izmokat érinti. A tünetek a következők lehetnek:
- Hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
- Hepatomegalia (megnagyobbodott máj)
- Nefromegalia (megnagyobbodott vese)
- Izomgyengeség
- Gyakori orrvérzés
- Hő-intolerancia
- Lassú növekedés
- Duzzadt has
- Izomgörcsök és fájdalom edzés közben
Kockázatok és szövődmények
A felesleges glikogén felhalmozódása a testben máj- és izomproblémákhoz vezethet. Különböző jóindulatú daganatok jelenhetnek meg a májban.
A IV. Típusú betegség májcirrhózist és később májelégtelenséget okozhat.
Terápiás megközelítések
A glikogén tárolási betegség diagnosztizálására a magzat méhen belüli élete során kerülhet sor.
A kezelést az orvos határozza meg a tesztek eredményétől és a betegség típusától függően. A legtöbb esetben orvosa specifikus gyógyszereket és speciális étrendet javasol a tünetek kordában tartása érdekében.
Orvosa javasolhatja, hogy korlátozza az edzést az izomgörcsök elkerülése érdekében.
Bizonyos esetekben orvosi kezelésre van szükség a hiányzó enzim pótlásához.
ajánlások
A glikogén tárolási betegség megelőzésére nincs mód. Azonban minél korábban észlelik a betegséget és a kezelést korán kezdik, annál kevésbé szenvedik a betegeket a tünetek.
Rendszeres orvosi látogatások feltétlenül szükségesek a glikogén tárolási betegségben szenvedők számára.