Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány - okok, tünetek és kezelés
A Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány ez a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim örökletes hiánya, amely fontos szerepet játszik a cukoranyagcserében. A hiány tünetei nagyon változatosak, és súlyos esetekben a vörösvértestek hemolízis formájában pusztulhatnak el. A betegség könnyen kezelhető bizonyos ételek és gyógyszerek kerülésével.
Tartalomjegyzék
Mi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány?
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiányát vagy helytelen működését jelzi. Ennek a hiánynak a következményei különbözőek. A tünetek a tünetek hiányától a hemolitikus krízisekig változnak. Mivel a betegség az X kromoszómán keresztül öröklődik, a nők általában kevésbé érintettek, mint a férfiak. Ez az enzimhiány főleg a malária területein terjedt el.
A hemolitikus kríziseket gyakran bab (fava bab) és bizonyos gyógyszerek, például primakin, nitrofurantoin vagy szulfanilamid váltják ki. Mivel a fava bab kiváltja, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány favizmusnak is nevezik, ha tünetek vannak.
Világszerte körülbelül 400 millió embert érint ez az enzimhiba. A legtöbb embernek, főleg nőknek egyáltalán nem jelentkeznek tünetei. Az életminőséget és a várható élettartamot általában nem korlátozza glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány. Csak a hemolízist kiváltó ételeket és gyógyszereket szabad súlyos formában kerülni.
okoz
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányának oka a G6PD gén mutációja az X kromoszómán. Ez a gén felelős a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim kódolásáért. A tünetek súlyossága az adott mutációtól és nemtől függ. A mai napig ennek a génnek körülbelül 150 mutációja ismert. Az enzim funkciója nem korlátozódik egyformán minden mutációra.
A lányok és a nők két G6PD alléllal rendelkeznek. Általában a hibás gént heterozigóta továbbadják. Tehát még mindig van elég egészséges G6PD gén a másik szülőtől. Férfiaknál hiányzik a második gén, így a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány kifejezettebb. Ezenkívül a meglévő mutáció meghatározza az enzim maradék aktivitását.
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim döntő szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében. Feladata az oxidált NADP + redukált NADPH-vá történő átalakítása. A NADH pedig a glutation-reduktáz enzim kofaktorát képviseli, a glutation-reduktáz a dimer oxidált glutationt redukált glutation két monomerjévé redukálja. Csökkentett formájában a glutation erőteljes antioxidáns, és felszabadítja a szabad gyököket.
Ha nincs redukált glutation, gyakran nincs elegendő kapacitás a szabad gyökök megsemmisítésére. Ez különösen igaz, ha külső anyagok hozzáadása nagyszámú radikális köztiterméket eredményez. A Fava bab, borsó vagy ribizli tartalmaz bizonyos alkaloidokat, amelyek radikális bomlástermékeket okoznak. Ugyanez vonatkozik bizonyos gyógyszerekre. Ha túl kevés a redukált glutation, akkor a szabad gyökök csak elégtelenül bomlanak le.
Koncentrációjuk olyan szintre emelkedhet, hogy elpusztítsák az eritrocitákat, hemolízist okozva. A redukált glutation hiánya viszont a NADH hiányának az eredménye. Mivel a NADH képződését a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz katalizálja, ennek az enzimnek az elégtelen aktivitása a NADH elégtelen regenerálódásához is vezet+.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány sokféleképpen nyilvánul meg. Itt nagyjából három különböző kifejezési formát különböztetnek meg. Tehát létezik az enzimhiány tünetmentes formája. Ezekben az esetekben még mindig elegendő aktív enzim áll rendelkezésre a hiány kompenzálására.
A második forma az akut hemolitikus vérszegénység, amelyet fava bab, szulfonamidok, K-vitamin, naftalin vagy acetil-szalicilsav okoz. A legkevésbé krónikus hemolitikus vérszegénység, amelyben a vörösvérsejtek tartósan elpusztulnak. Az új vérsejtek képződése itt nem képes teljes mértékben kompenzálni a lebontásukat. Ha a tünetek kifejezettek, hidegrázás, láz, gyengeség, sokk, hátfájás vagy hasi fájdalom jelentkezhet.
A vizelet fekete lesz. Sárgaság is előfordul. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban szenvedő újszülötteknél újszülöttkori sárgaság lehet. Ritka esetekben a vese akár teljesen meghibásodhat. Általában kompenzációs folyamatok zajlanak le a testben, így a hemolitikus válság gyorsan elmúlt. A betegség jóslata jó. Ritka esetekben azonban halálos kimenetel is lehetséges.
diagnózis
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány diagnosztizálásához az orvos először anamnézist készít a kórelőzményről. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint vérszegénység, sárgaság és hemolitikus tünetek, bizonyos etnikai csoportokban és olyan emberekben felmerül a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány gyanúja, akiknél rokonaikban már előfordult betegség.
Ezenkívül laboratóriumi vizsgálatokat végeznek májenzimek, retikulocita szám, laktát dehidrogenáz, haptoglobin vagy azonnali antiglobin teszt (Coombs-teszt) elvégzésére. Ha a hemolízis immunológiai oka kizárt a Coombs-tesztben, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányának gyanúja megerősödik.
A NADH közvetlenül meghatározható az úgynevezett Beutler-teszt segítségével. Ha a vérsejtek fluoreszcenciája nem figyelhető meg, az pozitív Beutler-tesztet jelent. Ily módon megerősíthető a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány diagnózisa.
Bonyodalmak
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiánynak nem minden esetben kell komplikációkhoz vagy tünetekhez vezetnie. Tehát a hiány akkor is bekövetkezik, ha vannak aktív enzimek. Ha nem ez a helyzet, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány a vörösvértestek halálához is vezethet. Ennek a halálnak viszonylag súlyos következményei és tünetei vannak, amelyek hasonlóak a közönséges lázhoz.
Ez lázhoz, testfájdalmakhoz és hidegrázáshoz vezet. A hasat és a hátat is érinti a fájdalom, így a beteg súlyosan korlátozott a mindennapi életben. Az életminőség drasztikusan csökken a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány miatt. A legrosszabb esetben veseelégtelenség lép fel, amely akár halálhoz is vezethet.
A csecsemőknél a hiány miatt sárgaság is kialakulhat. Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt gyógyszer vagy étel váltja ki, az érintett személynek abba kell hagynia annak használatát. A legtöbb esetben nincsenek további szövődmények. Okozati kezelés nem lehetséges. Ha a hiány orvosolható, a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok számára, akiknek családjában rokonok vannak, akiknek glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányuk van, tisztázás céljából genetikai vizsgálatot kell végezni. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint hidegrázás, sajgó végtagok vagy láz, aggodalomra ad okot.
Az influenzaszerű tüneteket orvosnak kell ellenőriznie. Ha a tünetek több napig fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Értékelni és kezelni kell az általános gyengeséget, hátfájást vagy hasi fájdalmat.
Az orvosnak tisztáznia kell a fokozott fáradtságot, kimerültséget vagy belső nyugtalanságot. Sokk esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben tájékoztatni kell a mentőszolgálatot. A sürgősségi személyzet utasításait be kell tartani, amíg meg nem érkezik. A vizelet elszíneződése szokatlannak számít. Ha elsötétül, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.
Az orvos látogatása akkor is szükséges, ha a bőr sárga. Ha veseproblémák jelentkeznek, ellenőrző látogatás ajánlott orvoshoz. Ha a vesében funkcionális rendellenességek vannak, fájdalom vagy csökkent teljesítmény, orvosra van szükség. Ha a tünetek miatt megtagadják a folyadékbevitelt, orvoslátogatásra van szükség, mivel fennáll a kiszáradás veszélye. Veseelégtelenség esetén sürgősségi orvost kell hívni. Halandó veszélyt jelent az érintett személy számára.
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs oki terápia glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén. Vértranszfúzióra lehet szükség akut hemolitikus anaemia esetén. Egyébként a terápia abból áll, hogy kerüljük a favizmust kiváltó ételeket és hatóanyagokat.
Ide tartoznak a bab (főleg a fava bab), a borsó, a ribizli, a K-vitamin, az acetilszalicilsav, a szulfonamidok, a naftalin és az anilin származékok. Ha ezeket a kiváltókat elkerüljük, akkor nem jelentkeznek tünetek. A várható élettartam nem csökken glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén.
Kilátás és előrejelzés
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány genetikai betegség. Mivel az emberi genetika jogi okokból nem változtatható meg, nincs kilátás a rendellenesség gyógyítására. A terápia ezért a tünetek enyhítésére irányul.
Nagyszámú betegnél a diagnosztizált betegség ellenére sem következik be károsodás. Életük során nem tapasztal semmilyen rendellenességet vagy panaszt. A prognózis számukra ezért nagyon kedvező, és kezelésre nincs szükség.
Az érintettet azonban rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a változásokra vagy sajátosságokra a lehető leggyorsabban reagálni lehessen. Normális esetben az orvosi ellátás középpontjában a hiány következtében felmerülő tünetek csökkentése áll.
A prognózis kedvező, ha a beteg betart bizonyos elveket. Egy jól megtervezett kezelési és terápiás terv célja az egészség javítása. Ha a beteg betartja a speciális étrendet, a tünetek jelentősen enyhülnek. Elsőbbségként kerülni kell bizonyos élelmiszerek bevitelét.
Különösen a babot, a borsót vagy a ribizlit kell eltávolítani az étrendből a jó prognózis érdekében. Ha elfogyasztják őket, a szabálytalanságok rövid időn belül ismét növekednek. Az étrendet egész életen át be kell tartani, hogy a páciens jólléte erősödjön és a páciens egészsége javuljon.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány örökletes, ezt nem lehet megakadályozni. Csak a hemolitikus vérszegénység tüneteit lehet megelőzni a kiváltó anyagok elkerülésével.
Utógondozás
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén speciális nyomon követési lehetőségek általában nem lehetségesek és nem is szükségesek. Az érintett személy elsősorban a panasz közvetlen kezelésétől függ a további szövődmények megelőzése érdekében. Különösen a korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és segíthet a tünetek enyhítésében.
A várható élettartamot ez a betegség gyakran nem befolyásolja negatívan. Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén a betegnek gyógyszereket és egyéb kiegészítőket kell szednie a tünetek enyhítésére. A tünetek kiváltó hatóanyagokat is a lehető legnagyobb mértékben el kell kerülni a test védelme érdekében. A gyógyszerek szedésekor ellenőrizze, hogy rendszeresen szedik-e őket.
Figyelembe kell venni más gyógyszerekkel való lehetséges kölcsönhatásokat is, ezáltal az orvostól is tanácsot lehet kérni. Az orvos táplálási tervet is nyújthat az illetőnek a megfelelő étrend garantálása érdekében.
Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány tünetei súlyosbodnak, jobb sürgősségi orvost hívni, vagy közvetlenül kórházba menni. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányban szenvedő más emberekkel való kapcsolatfelvétel szintén hasznos lehet, mivel ez olyan információcseréhez vezet, amely hasznos lehet a mindennapi életben.
Ezt megteheti maga is
A legtöbb esetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány bizonyos élelmiszerek elkerülésével viszonylag jól kezelhető. Ez korlátozhatja a legtöbb panaszt, így nem mindig szükséges a közvetlen orvosi kezelés. Itt azonban mindig megfelelő egy táplálkozási terv, amely táplálkozási szakemberrel is elkészíthető.
Akut vészhelyzetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt általában vérátömlesztéssel kompenzálják. A további folyamat során az érintett személynek kerülnie kell a babot és a borsót az ételében. A ribizli vagy a K-vitamin szintén negatívan hat, és elősegítheti a betegséget. A beteg nem szedhet aszpirint vagy anilinszármazékokat. Ha ezeket az összetevőket és ételeket kerüljük, akkor a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány tünetei teljesen kezelhetők.
Sok esetben a betegségben szenvedő más betegekkel való kapcsolat nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, ami információcseréhez vezethet. Szigorú étrend esetén a tünetek nem ismétlődnek, ezért nincs szükség vérátömlesztésre. A kiváltó ételek elkerülésének általában nincs különösebb negatív hatása a beteg életminőségére.