Gyermek demencia Amikor gyermeke hirtelen elfelejt mindent
Gyermek demencia: amikor gyermeke hirtelen elfelejt mindent
2018. március 16. - 15:52.
A gyermekkori demencia tünetei legtöbbször általános iskolás korban jelentkeznek
A szülők számára ez abszolút borzalom - egészséges gyermekük van, és hirtelen halálosan beteg. A gyermekkori demencia súlyos betegség, amelyet gyakran túl sokáig nem észlelnek. Az úgynevezett neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) tünetei általában általános iskolás korban jelentkeznek.
Az NCL a gyermekdementia leggyakoribb formája
Sokan úgy gondolják, hogy csak idős emberek kaphatnak demenciát, de a gyermekek és a serdülők is érintettek. Ez azonban rendkívül ritka. A statisztikák szerint évente 15 gyermek betegszik meg Németországban. A betegség a genetikai felépítés hibáin keresztül következik be. Az idegi ceroid lipofuscinosis (NCL) a gyermekkori demencia leggyakoribb formája.
Az 'NCL Foundation' szerint a metabolikus betegség az idegsejtek lassú halálához vezet. Ennek eredményeként szinte az összes létfontosságú funkció fokozatosan lebomlik.
Eddig a betegség nem gyógyítható és halálhoz vezet. Alig bármely NCL-beteg 30 évnél idősebb. Az „NCL Foundation” információi szerint Németországban 700 gyermek szenved ebben a demencia formában. Becslések szerint világszerte 70 000 ember él.
A gyermekkori demencia különböző formái
A gyermekkori demenciának különböző tulajdonságai lehetnek. Ennek oka a különböző gének különböző mutációi. A videóban megmutatjuk, mely tünetek jelentkeznek a gyermek demenciájának bármelyik formájában.
Ezeket az NCL-betegségeket a betegség kialakulása szerint különböztetik meg: Veleszületett (veleszületett) NCL esetén a gyermekek születésüktől kezdve betegek, az infantilis NCL az élet első évében kezdődik, a késői infantilis NCL és a fiatalkorú NCL hároméves kor körül kezdődik az iskoláskor elején.
A leggyakoribb forma a fiatalkori NCL. Az első tünetek akkor jelennek meg, amikor a gyermekek körülbelül hat évesek. A betegség gyakran súlyos látásromlással kezdődik, amely egyre súlyosbodik, amíg a gyermek egy-három év után megvakul.
Tizenegy éves kortól az érintett gyermekeket gondozzák. A vakság és a felejtés mellett ma már epilepszia és motoros képességek elvesztése is előfordul. 20 éves kora előtt minden létfontosságú készség lebontásra kerül. Ha a gyomorcsövön keresztül táplálják a gyermeket, akár 30 évig is élhet. De már nem képes önmagában túlélni.
Nincsenek kezelési módszerek
Az egyetlen „NCL Foundation” Németországban jelenleg a gyermeki demencia kezelési módszereit keresi, és felhívja a figyelmet a ritka betegségre. Az érintettek és családjaik támogatást kapnak az NCL-Germany önsegítő csoporttól.
A remény első csillanása június 1-jén következett be: Az USA-ban jóváhagytak egy NLC elleni gyógyszert. Előfordulhat azonban, hogy a gyógyszer Németországban történő jóváhagyása évekbe telhet.