Gyermekek fiatalkori polipózisa - Altmeyers Enciklopédia - Gasztroenterológiai Osztály
Autoszomális domináns örökletes betegség, amelyet a fiatalkori hamartous polipok jellemeznek a gyomor-bél traktusban.
Osztályozás
Megkülönböztetünk 3 formát, amelyek a polipok elhelyezkedését tekintve különböznek:
- a felső és az alsó emésztőrendszer generalizált juvenilis polipózisa
- fiatalkori polyposis coli fiatalkori gyomor polipózis
- súlyosabb infantilis forma
Érdekes is
A nyelőcső akut vagy krónikus fertőzése Candida fajok által.
Előfordulás/járványtan
Elterjedtsége: ismeretlen; becsült éves előfordulási gyakorisága 1: 100 000 és 1: 15 000 között van.
Etiopatogenezis
Az SMAD4 (18q21.1) és a BMPR1A (10q22.3) gének mutációit a betegek 40% -ában észlelik. A gyomor polipózisát gyakrabban találjuk az SMAD4-ben, mint a BMPR1A hordozókban. A JPS örökletes hemorrhagiás telangiectasiaval (juvenilis polyposis/örökletes hemorrhagiás telangiectasia szindróma) társul a SMAD4 mutációs hordozók körülbelül 25% -ában.
megnyilvánulása
Csecsemő, gyermekkor, serdülőkor, felnőttkor
megnyilvánulása
A polipok bármely korban megjelenhetnek, a kisgyermektől a felnőttkorig. A legtöbb embernél serdülőkorban vagy felnőttkorban alakulnak ki polipok.
Klinikai kép
A JIP valamennyi altípusa esetében a klinikai tünetek a végbél vérzése, vérszegénység, hasi fájdalom, bél intussusception és hasmenés. A rektális prolapsust és a polipok spontán anális kiválasztódását figyelték meg juvenilis polyposis coliban és generalizált juvenilis polyposisban.
diagnózis
Kombinált klinikai kép, családtörténet, endoszkópos leletek és a polipok szövettani elemzése, molekuláris elemzés.
> 5 fiatalkori polip a vastagbélben és/vagy a végbélben; fiatalkori polipok az emésztőrendszerben, beleértve a gyomrot is; tetszőleges számú polip JIP esetén a családban.
Megkülönböztető diagnózis
Komplikáció (k)
A lehetséges kísérő tünetek a növekedés visszamaradása és az ödéma.
terápia
Ha a polipok száma továbbra is alacsony, az endoszkópos polipektómia a terápiás aranystandard. A carcinoma kockázata és a polipózis további terjeszkedése miatt a colectomia műtéti beavatkozása proktektómiával és ileo-anális anasztomózissal is ajánlható.
Tanfolyam/prognózis
A JIP prognózisát a gasztrointesztinális vagy hasnyálmirigy-karcinóma kialakulásának kockázata határozza meg 20 éves kor után. A rosszindulatú daganat kialakulásának kumulatív kockázata JIP-ben szenvedő betegeknél 20% 35 évesen és 68% 60 évesen. A rák kockázata még magasabb generalizált juvenilis polipózisban szenvedő betegeknél.