Gyermekkori anyagcsere-betegségek - Necker kórházi betegek

Szolgálati vezető
Prof. Pascale de Lonlay

kórházi

A gyermekgyógyászati ​​anyagcsere-szolgáltatás a Necker-Enfants Malades Kórházban várja Önt. Itt az anyagcsere ritka genetikai betegségeiben szenvedő betegeket látja el.

A szolgáltatás a legújabb terápiás, diétás és gyógyászati ​​megközelítéssel rendelkezik (enzimterápiák, szubsztrát redukció stb.), Elősegíti a klinikai vizsgálatokat (rabdomiolízis, veleszületett hiperinzulinizmus stb.), És részt vesz az innovatív terápiákra vonatkozó nemzetközi kísérletekben.

A szolgáltatás a "Ritka Betegségek Referencia Központja (CRMR) a gyermekek és felnőttek örökletes anyagcsere-betegségei (MAMEA)" elnevezéssel rendelkezik, és gondoskodik gyermekekről és felnőttekről. A referenciaközpontot Pascale de Lonlay professzor, osztályvezető koordinálja.

Szakértelem - Patológiák támogatottak

A szolgálat anyagcsere-betegségben szenvedő betegeket lát el:

  • mérgezés okozta betegségek (karbamidciklus hiány, szerves acidemia, fenilketonuria, leukinosis, galactosemia, tirozinemia stb.),
  • az energia mitokondriális anyagcsere betegségei (mitokondriális citopátiák, zsírsavak béta-oxidációjának hiánya),
  • Szénhidrát-anyagcsere betegségek (glikogenózis, veleszületett hiperinzulinizmus stb.)
  • gyermeki lizoszomális túlterheléses betegségek (mukopoliszacharidózisok stb.),
  • glikoprotein glikozilációs hiányok (CDG),
  • peroxiszomális betegségek,
  • metabolikus rabdomiolízis
  • vagy különféle neurometabolikus betegségek és metabolikus myopathiák.