Gyógytorna Heitkamp Ágnes

Cisztás fibrózis

MI A MUCOVISCIDOSIS?

Körülbelül 8000 cisztás fibrózisban szenvedő ember él Németországban, és körülbelül 300 gyermek születik cisztás fibrózisban évente. Ez a cisztás fibrózist ritka betegséggé teszi. br /> A cisztás fibrózis kifejezést a latin mucus (nyálka) és viscidus (kemény) szavak alkotják. Genetikai hiba következtében a test számos szervében nagyon kemény nyálka keletkezik. A betegség különböző tünetei még gyermekkorban is előfordulhatnak. Különösen a tüdőt és a hasnyálmirigyet, de más szerveket is, például a májat vagy az epehólyagot és az epeutakat, érinti a betegség. A cisztás fibrózis oka genetikai hiba
1989 óta ismert, hogy ez a hiba az úgynevezett CFTR gén 7. kromoszómáján található. A CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó), a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességének német szabályozója, egy olyan fehérje, amely szabályozza a klorid és a nátrium iontranszportját.

A CFTR génben már több mint 1500 ismert mutáció található Ahogy a neve is sugallja, a génből előállított fehérje - a CFTR fehérje - szabályozza a biológiai membrán vezetőképességét. A testsejtek felszínén vannak csatornák (szabályozók), amelyeken keresztül a sók és a víz, és ezáltal az elektromos áram is áramlik. Cisztás fibrózisban a só és a víz szállítása, következésképpen az áram áramlása zavart.

Az eredmény: a kemény nyálka blokkolja a létfontosságú szerveket A CFTR fehérje változásai a só és a víz zavart szállításából adódóan azt jelentik, hogy a kemény nyálka számos létfontosságú szervet blokkol: a tüdő, a hasnyálmirigy, a máj és a belek különösen érintettek.

A legfontosabb jelek a tüdőgyulladás, a súlyos alsúly és az emésztési problémák A hasnyálmirigy és a belek változásai székrekedéshez ("székrekedés") vezethetnek az anyaméhben. A cisztás fibrózis első jele lehet a méhben ultrahanggal diagnosztizált meconiumilleus (bélelzáródás az úgynevezett gyermek csipegetésével). Az újszülöttek további gyanúja az úgynevezett boldogulási kudarc, erősen alulsúlyos, emésztési problémák, olajos széklet és/vagy székrekedés. A tüdőben lévő nyálka kiváló táptalaj a baktériumok számára. A baktériumok gyulladást okoznak, és ezáltal hosszú távon elpusztítják a tüdőszövetet. A cisztás fibrózis gyanúja akkor is fennáll, ha egy gyermek csecsemőkorban folyamatosan köhög és tüdőgyulladása alakul ki. A betegség lefolyása személyenként nagyon változó. Csak egyetlen szerv vagy sok szerv érintett. A betegség súlyossága szintén nagymértékben változhat.

Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, meg kell kezdeni a diagnosztikai eljárást, hogy a terápiát a lehető leghamarabb elkezdhessék. Segítség gyógyszeres kezeléssel, inhalációval és fizioterápiával A cisztás fibrózis még mindig nem gyógyítható, de ma már jól kezelhető. Sok cisztás fibrózisban szenvedő betegnek egész életében gyógyszert kell szednie: hasnyálmirigy enzimek (hasnyálmirigy enzim készítmények), a nyálkát sűrítő szerek (mukolitikumok) és antibiotikumok. Rendszeresen kell belélegeznie, és naponta speciális légzőterápiákat és fizioterápiás gyakorlatokat kell végeznie a légutak kemény nyálkahártyájának fellazítására és eltávolítására.
A ma cisztás fibrózisban született gyermekeknek esélyük van 50 éves vagy annál idősebb életre
A fejlett terápiáknak és a korábbi diagnózisoknak köszönhetően az érintettek várható élettartama folyamatosan növekszik. Míg 1980-ban csak száz minden érintett ember érte el a nagykorúságot, ma már csaknem 50 százalék. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttnek ma esélye van 50 éves vagy annál idősebb életet élni.

ÁTÖRÖKLÉS

Hogyan öröklődik a cisztás fibrózis, a fehér populációban körülbelül minden 20. ember mutált CFTR gént hordoz genetikai felépítésében. Statisztikai szempontból minden 400. szülőpárnak egészséges gyermeke mellett lesz beteg gyermeke. Ha valakinek cisztás fibrózisban van partnere cisztás fibrózisban - ez azt jelenti, hogy mindkét szülő két mutált gént hordoz. Csak cisztás fibrózisban szenvedő gyermekei lehetnek. Ha a cisztás fibrózis által érintett személy egészséges hordozót választ partnerként, azaz csak egy mutált génnel rendelkező partnert, akkor statisztikailag négy gyermekből kettőnél is kialakul a cisztás fibrózis. Ha biztosítani kell, hogy a cisztás fibrózisban érintett személy partnere ne hordozzon jellemzőt, akkor egyik gyermek sem szenved a betegségben, viszont minden gyermek viseli a jellemzőt.

TÜNETEK

A CFTR gén hibája minden olyan szervet érint, amelyben a géntermék - a CFTR csatorna - szerepet játszik. A CFTR csatorna megtalálható a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a test összes verejtékmirigyében, a májban, a vesében és a nemi szervekben.

A betegség tünetei a cisztás fibrózis személyenként nagyon eltérőek, és a gén változásának (mutáció) típusától függenek. A tünetek általában a légutakat és a tüdőt érintik. De az emésztőrendszer, például a hasnyálmirigy is gyakran érintett. A leggyakoribb tünetek a következők:

krónikus köhögés (többnyire váladéktermeléssel, úgynevezett produktív köhögéssel)
Emésztési zavar
Alsúlyú

A betegség előrehaladtával komplikációk léphetnek fel. A tüdő mellett a CF a májat, az epeutakat és az epehólyagot (epeköveket), a vesét, a csontokat (csontritkulás) és a nemi szerveket is érinti. A férfi CF betegek többsége (95-98%) meddő. Ez azt jelenti, hogy az érintettek nem tudnak gyermekeket szülni. A spermiumtermelés azonban megvan, így a mesterséges megtermékenyítés révén lehetséges az apaság. A hatékonyságot a cisztás fibrózis nem zavarja, ezért lehetséges a normális nemi élet.

TERÁPIA

A cisztás fibrózis kezelése a tünetek kezelését jelenti. Eddig a cisztás fibrózis tényleges okát, a genetikai hibát nem kezelték. A hibás gén vagy a rosszul működő kloridcsatorna helyreállításának kezdeti kísérletei csak kísérletekben voltak sikeresek. Eddig nem sikerült helyrehozni az érintett sejteket és szerveket, vagy teljesen meggyógyítani a beteget. Ezek a kezelési stratégiák azonban ígéretesnek tűnnek a jövőben.

Minél korábban diagnosztizálják a cisztás fibrózist a születés után, annál hamarabb lehet a rendellenességeket terápiás úton kompenzálni, mielőtt a sejt- és szervkárosodás bekövetkezne.
Egyes szervek már születésükkor nem működnek (például hasnyálmirigy - hasnyálmirigy), vagy a rendellenesség az élet első két évében jelentkezik, külső tényezőktől függően (légúti fertőzések).

Kompenzálja a hiányosságokat
A meghibásodások kompenzálására
A szervrombolás és a diszfunkció elkerülése érdekében

A cél egy funkcionális normális állapot elérése, éveken, évtizedeken át történő fenntartása, ha lehetséges, és a lehető legmagasabb életminőség biztosítása a beteg számára. Ez a következők révén érhető el:

Korai terápia
Képzési koncepciók
Csapat gondozása ("átfogó gondozás")
minőségellenőrzött kezelési központok
pszichoszociális védelem

Segítsen gyógyszeres kezeléssel, inhalációval és fizioterápiával
A kezelés alapvető pillére a váladék eltávolítása (a nyálka köhögése) fizioterápia és inhalációs terápia segítségével, a gyakori légzőszervi fertőzések terápiája és a megfelelő energia-, enzim- és vitaminellátás. Az életminőség és a várható élettartam folyamatosan növekszik A terápia ezen formáit az elmúlt években folyamatosan fejlesztették, így az életminőség és a várható élettartam jelentősen megnőtt. Súlyos tüdőfunkció-károsodás fázisaiban, elégtelen oxigénellátással vagy a szén-dioxid növekedésével, oxigénnel és/vagy nem invazív lélegeztetéssel (NIV) történő terápiát kell alkalmazni. A tüdő érintettségének utolsó kezelési lehetősége a tüdőátültetés.