H; mochromatosis - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa

(Vasfelesleg, örökletes hemochromatosis, bronzos cukorbetegség)

NÁL NÉL
B
VS
D
E
F
G
H
én
J
K
L
M
NEM
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
x
Y
Z

NÁL NÉL
B
VS
D
E
F
G
H
én
J
K
L
M
NEM
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
x
Y
Z

Leírás

A hemochromatosis lényegében örökletes (genetikai) rendellenesség, amelyet a vas túlzott felszívódása és tárolása jellemez a szervezetben. Ez az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség Kanadában.

9-ből 1 ember hordozza a hibás hemochromatosis gént Kanadában, és 300-ból 1 embernél van. A férfiak ugyanúgy érintettek, mint a nők, bár a nőknél a jelek később jelentkeznek.

Az emberek többsége csak annyi vasmennyiséget vesz be, amelyre a testének szüksége van, a többit pedig megszünteti. Hemokromatózisban szenvedőknél azonban a vas még mindig felszívódik és tárolódik a különféle szervekben és szövetekben, annak ellenére, hogy a test szükségleteit már kielégítették.

A felesleges vasat először a májban tárolják, majd felhalmozódik a szívben, az agyalapi mirigyben és a test más részein. Kezelés nélkül a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben lévő vaslerakódások károsodása halálhoz vezethet.

Hemokromatózis esetén a testben jelenlévő összes vasmennyiség elérheti az 50 g-ot, míg a normál szint kb. 2,5 g a nőknél és 3,5 g a férfiaknál. Ezt a betegséget "bronzos cukorbetegségnek" is nevezik, mert néha diabetes mellitus és a bőr fokozott pigmentációja (a bőr sötét színe) kíséri.

Mivel a nők elveszítik a vasat a menstruáció során, némileg védettek a hemochromatosis ellen, amíg a menstruációs ciklusuk tart. Ezért a férfiak korábban érintettek, mint a nők, általában 40 és 60 év közötti korban. Ritka esetekről számoltak be gyermekeknél.

Okoz

A hemochromatosis általában öröklődik. A betegség kialakulásához egyénnél mindkét szülőnek a hiányos gén hordozójának kell lennie. Az érintett testvérei esetében a betegség valószínűsége 25%. Annak érdekében, hogy az érintett gyermek gyermeke kevésbé legyen veszélyeztetve, mint ennek a személynek a testvérei, mivel mindkét betegségnek a hiányos gén hordozóinak kell lenniük ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon.

A hemochromatosis azonban többszörös vérátömlesztés és bizonyos májbetegségek, köztük cirrhosis következményeként is előfordulhat. A krónikus hepatitis C néha vasfelhalmozódást okoz, bár mindig előbb ki kell zárni minden genetikai okot.

Tünetek és komplikációk

Sok hemochromatosisban szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei. Májuk születésükkor elkezdi tárolni a vasat, de a tünetek megjelenése 20-30 évbe telhet. Az első tünetek: az ízületek fáradtsága és duzzanata (ízületi gyulladás), főleg a középső és a mutatóujj ízületeit érinti.

Haladóbb szakaszban más tünetek is megjelenhetnek:

hasi fájdalom vagy nyomásfájdalom;
hasi duzzanat;
vérzés a nyelőcső tágult vénáiból;
cserzett vagy szürke arcszín;
cukorbetegség;
merevedési nehézség;
túlzott éhség és szomjúság;
gyakori vizeletkivétel;
a bőr és a szem sárgája (sárgaság vagy sárgaság).

Ha a vas felépül a szívizomban, ez szabálytalan szívverést és szívelégtelenséget okozhat, légszomjjal és bokaödémával. Az agyalapi mirigyben lévő vasraktárak néha szexuális diszfunkcióhoz, csökkent libidóhoz (nemi vágy), erekciós diszfunkcióhoz vezetnek férfiaknál és szabálytalan menstruációs ciklusokhoz.

A szervekkel kapcsolatos egyéb tünetek közé tartozik az ízületi fájdalom, a megnagyobbodott májfájdalom és a hasnyálmirigy károsodásából eredő cukorbetegség.