HARDY-WEINBERG MODELL

I- INTUITÍV MEGKÖZELÍTÉS

p 2 = az A1 A1 genotípus gyakorisága 2 = az A2 A2 genotípus gyakorisága állandó frekvenciákon át.

Példa: fenilketonuria (autoszomális recesszív), amelynek káros génje gyakorisága 1/100:
--> q = 1/100
ezért a betegség gyakorisága q 2 = 1/10 000,
és a heterozigóták gyakorisága 2pq = 2 x 99/100 x 1/100 = 2/100;
Vegye figyelembe, hogy sok heterozigóta van: 1/50, kétszázszor több, mint az érintett.

Ritka betegség esetén p nagyon kevéssé különbözik az 1-től, és a heterozigóták gyakorisága = 2q.

Ezeket a képleteket hallgatólagosan használjuk a formális genetikában és a populációs genetikában, anélkül, hogy általában attól tartanánk, hogy alkalmazhatók-e, és milyen feltételek mellett.

II- HARDY-WEINBERG MÉRLEG

A Hardy-Weinberg-egyensúlyt, amelyet panmiktikus egyensúlynak is neveznek, a 20. század elején több kutató, különösen Hardy matematikus és Weinberg orvos mutatta be.
A Hardy-Weinberg egyensúly a populációs genetika központi elméleti modellje. Az egyensúly fogalmára a Hardy-Weinberg modellben a következő feltételezések/feltételek vonatkoznak:

  1. A populáció panmiktikus (a párok véletlenszerűen alakulnak ki (panmixia), és ivarsejtjeik véletlenszerűen találkoznak (pangamy)).
  2. A populáció "végtelen" (nagyon nagy: a mintavételi variációk minimalizálása érdekében).
  3. Nem lehet szelekció, mutáció, migráció (nincs allél veszteség/nyereség).
  4. Az egymást követő generációk diszkrétek (nincs keresztezés a különböző generációk között).

Ilyen körülmények között a populáció genetikai sokfélesége megmarad, és a genotípus eloszlás stabil egyensúlyára kell törekednie.

II-1. AUTOSOMÁLIS, DIALLELIKUS, TÁRSADOMINÁLÓ GÉNRE (A1 és A2 allélok)

MEGJEGYZÉSEK

  • Az F (G) genotípusos frekvenciák minden esetben lehetővé teszik az F (A) allél frekvenciák kiszámítását
  • F (A) információt veszít F (G) vonatkozásában
  • ha p = 0: az allél elveszett; ha p = 1: fix allél.

  • első bizonyítás, hogy p = D + H/2, az allélok számolásával:
    effektív populáció = N -> allélok száma = 2N
    p = nb A1/összes nb = (2DN + HN)/2N = D + H/2
    ugyanaz az A2 esetében:
    q = nb A2/összes nb = (2RN + HN)/2N = R + H/2 (vegye figyelembe a p és q közötti szimmetriát)
  • második bizonyítás a valószínűségek kiszámításával:
    proba húzás A1 =rajzolj A1A1: D x 1, majd rajzold A1-t az A1A1-be
    vagyrajzoljon A1A2: H x 1/2, majd húzza A1-t az A1A2 közé
    összeg:-> P (A1) = D + H/2
    ugyanaz az A2-nél.;

    II.1.1. GYAKORLAT

    számítsa ki a következő gyakoriságokat: F (P: fenotípusok), F (G: genotípusok), F (A: allélok), F (gaméták):
    F (A) = F (gam), mert ivarsejtenként 1 allél van (minden génből)
    Itt ráadásul F (p) = F (G), mert ko-domináns allélek

    van fenotípusok [A1][A1A2][A2]
    genotípusok A1A1A1A2A2A2
    munkaerő 167280109. N: 556
    F (P) = F (G)167/556280/556109/556
    Van:D = 0,300H = 0,504R = 0,196 ellenőrizze: Σ (D, H, R) = 2

    F (A) = F (játék) p = D + H/2 = (167 + 280/2)/556 vagy 0,300 + 0,504/2 = 0,552
    q = R + H/2 = (109 + 280/2)/556 vagy 0,196 + 0,504/2 = 0,448
    ellenőrizze: Σ (p, q) = 1

    III- A HW TÖRVÉNYE

    Egy olyan populációban, amelynek mérete végtelen (nagyon nagy), panmiktikus (véletlenszerű házasságok), mutáció és szelekció hiányában a genotípusok gyakorisága a (p + q) 2, p és q allélfrekvenciák kialakulása lesz

    A1A1 A1A1

    Az ábra mutatja az a q allélfrekvencia és a genotípusos frekvenciák közötti megfelelést két panmiktikus rezsimben lévő allél esetében. A heterozigóták maximális frekvenciáját akkor érjük el, amikor p = q és H = 2pq = 0,50. Ezzel szemben, ha az egyik allél ritka (pl .: nagyon kicsi q), akkor szinte az összes olyan alany megtalálható heterozigóta formában.

    III-1. A JOG MEGMUTATÁSA

    Vagyis egy autoszomális A gén egy populációban, két allél formában, A1 és A2 formában (természetesen azonos gyakorisággal mindkét nemben). Mivel együtt dominancia van, a 3 genotípus megkülönböztetése lehetséges. Hardy-Weinberg (HW) feltételezései/körülményei szerint az n + 1 generációs egyedeket a hím ivarsejt és a női ivarsejt véletlenszerű egyesülésének leszármazottjainak tekintjük.
    Ezért, ha az n generációnál az A1 allél megrajzolásának valószínűsége p, akkor az A1A1 zigóta megtermékenyítés utáni előállításának valószínűsége pxp = p 2, A2 esetében pedig az A2A2 zigóta előállításának valószínűsége qxq = q 2. A heterozigóta előállításának valószínűsége pq + pq = 2pq. Végül p 2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1

    A1A1 A1A2 A2A2
    D = p 2 H = 2pq R = q 2 csak HW alatt

    Gamete asztal

    A1A2
    p)q)
    ___________________
    A1 (p)A1A1 (2. o.)A1A2 (pk)
    A2 (q)A1A2 (pk)A2A2 (q 2)

  • (Az allélfrekvenciák lehetővé teszik, csak nagy hőmérsékleten, a genotípusos frekvenciák kiszámítását)
  • az allél frekvenciák változatlanok maradnak egyik generációról a másikra .
  • a genotípusos frekvenciák változatlanok maradnak egyik generációról a másikra.

    III-2. FELADATOK

    gyakorlat: Mutassa meg, hogy ha nincs panmixia, két hasonló allélfrekvenciájú populációnak eltérő lehet a genotípusa (ez alkalomból megmutatja, hogy információvesztés van a genotípusos és az allélfrekvenciák között):
    példa: p = q = 0,5 esetén

    válasz:

    ha H = 0 -> p = D + H/2 = 0,5 -> D = 0,5 H = 0 R = 0,5
    ha H = 1 -> D = R = 0 -> D = 0 H = 1 R = 0

    gyakorlat: a genotípus és az allél frekvenciák kiszámítása, a várható számítás a HW alatt (elméleti számok), és annak ellenőrzése, hogy a HW alatt vagyunk:

    AAABBB
    178730391303N = 6129
    DNHNRN

    válasz:

    F (A) = (1787 + 3039/2)/6129 = 0,54 = p
    F (B) = (1303 + 3039/2)/6129 = 0,46 = q és Σ (p, q) = 1
    genotípusos frekvenciái várhatóan HW - n