Heidelbergi Egyetemi Kórház hosszú QT szindróma
A hosszú QT szindróma a szív sejtmembránjában található különféle ioncsatornák ritka, genetikai, funkcionális rendellenességeinek csoportja. Ezek a rendellenességek összefüggenek az elektrokardiogram (QG) megnyújtott QT-intervallumával, a szívkamrák megváltozott elektromos repolarizációjával és bizonyos szívritmuszavarok (kamrai tachycardiák torsade de pointes formájában) előfordulásával és a szív eseményeire való nagy hajlammal.
Történelmi
1957-ben Jervell és Lange-Nielsen először számoltak be 1963-ban Romano és 1964-ben Ward mellett a hosszú QT-szindróma klinikai megnyilvánulásairól és öröklődő öröklődési mintáiról, bár ezt a klinikai képet korábban már említették az egyedi esetek leírása, nem tudva annak szívproblémáit.
A döntő áttörést a Long QT-szindróma klinikai megnyilvánulásának vagy az alapjául szolgáló közös mechanizmusok megértésében a genetikai rendellenesség felfedezése jelentette, mint a Long QT-szindróma okát. Klónozási technikák alkalmazásával Keating és mtsai. 1991 Először hozzon létre kapcsolatot a 11. kromoszóma rövid karjával a különböző családokban. A kódolt aminosav-szekvenciák biofizikai vizsgálata azt mutatta, hogy nátrium- és kálium-ioncsatornákról van szó, amelyek különösen a szívizmokban fordulnak elő és fontos szerepet játszanak a sejtmembrán depolarizációs és repolarizációs folyamataiban az akciós potenciál során.
A hosszú QT-szindróma formái
A hosszú QT-szindróma előfordulhat családi, szórványos és szerzett formában. A legújabb vizsgálatok szerint a hosszú QT-szindróma előfordulása 2000 élveszületésből legfeljebb 1 lehet.
A hosszú QT-szindróma családi formái
A családi forma magában foglalja a már említett Jervell/Lange-Nielsen szindrómát, amely autoszomális recesszív módon öröklődik, és a legtöbb esetben veleszületett hallásvesztéssel jár. A gyakoribb Romano/Ward-szindróma autoszomális domináns öröklődést követ és egyben családi forma is. Mindkettő további altípusokra osztható a különböző módosított gének miatt.
A hosszú QT szindróma szórványos formái
A hosszú QT-szindróma szórványos esetei közé tartoznak azok a betegek, akiket először fedeztek fel családjukon belül (indexes beteg), ahol a többi családtagnak klinikailag és genetikailag normálisnak kell lennie, miközben az érintett személyt tüneti és genetikai szempontból egyaránt azonosítani lehet. Meg kell.
A hosszú QT-szindróma megszerzett formája
A megszerzett hosszú QT-szindróma alatt a szívizomsejtek funkcionális állapotát értjük, amelyben a szívizom-ioncsatornák aktivitása ideiglenesen megfelel a veleszületett hosszú QT-szindrómának, amelyet külső hatások váltanak ki, de az exogén hatások megszűnésekor visszatér normális állapotába. A szerzett QT-megnyúlás előfordulhat például bizonyos gyógyszerek alkalmazásával és a vér elektrolitjainak változásával.
A hosszú QT-szindróma klinikai bemutatása
A hosszú QT szindróma prenatálisan megnyilvánulhat a magzatban csökkent pulzus formájában.
A hosszú QT-szindróma kapcsán bekövetkező kardiális eseményeket (szívritmuszavarok, preszinkóp, szinkóp, szívmegállás) fizikai és érzelmi stressz okozhatja, amelyet például testmozgás, félelem, düh, öröm, izgalom és hirtelen ébresztőóra/telefon csengése válthat ki. Vízbe ugrás vagy búvárkodás esetén szívizületi események is lehetségesek.
Kardiológiai események pácienseknél pihenési és alvási időszakokban is előfordultak.
Elektrokardiográfiai változások a hosszú QT szindrómában
A miokardiális sejtek elektromos repolarizációjának zavarai a hosszú QT szindrómában a felszíni EKG bizonyos változásaiban jelentkeznek. Definíció szerint ez magában foglal egy kiterjesztett QT intervallumot (1. ábra).
Figyelembe kell venni, hogy a QT-intervallum többek között a beteg pulzusától, nemétől és életkorától függ. A mindennapi klinikai gyakorlatban ezért a gyakorisággal korrigált QTc értéket általában a (z) képlet segítségével számítják ki Bazett, használt:
Ezek a QTc értékek gyakran egyértelmű változást mutatnak a nap folyamán (2. ábra):
Ezenkívül az LQTS-ben is vannak jellemző jellemzők morfológiai változások a T hullámban mint a bevágások a T-hullám emelkedő vagy csökkenő részén (3. ábra).
Egy másik T-hullám változás a makroszkopikus T-hullámú alternánok dar (4. ábra). Az EKG-ben egy T-hullám morfológiára utal, amely felváltva ütemről ütemre változik a T-hullám amplitúdója vagy a T-hullám igazítása szempontjából. Szűkebb értelemben a T-hullám alternánok kifejezést egy T-hullám igazításra használják, amely ütemről ütemre változik.
A hosszú QT-szindróma diagnosztizálása gyermekeknél
Tipikus esetben, visszatérő, stressz okozta szinkopával, az EKG-n kimutathatóan lényegesen hosszabb QT-intervallummal és a megfelelő tünetek esetleg családi jelenlétével, a hosszú QT-szindróma gyermekkori diagnózisa nem jelent problémát.
Hosszú ideig a QT-intervallum vagy a QTc-érték meghosszabbítása, vagyis a gyakorisággal korrigált QT-idő hagyományosan az egyetlen és abszolút kritérium a hosszú QT-szindróma diagnosztizálására klinikailag gyanús esetben a standard EKG-ban.
Mint egy megkezdett 1979-es értékelés értékelésének egyik eredménye Nemzetközi LQTS nyilvántartás első verziója Schwartz gólt szerez fogalmazták meg és utoljára 2011-ben frissítették (5. ábra). Az LQTS klinikai diagnózisát manapság felnőttek, gyermekek és serdülők állapítják meg, ezeket az általánosan elismert kritériumokat alkalmazva. Fekete pózolt. Ezt követően a QT-intervallum időtartama mellett a T-hullám változásai, a klinikai tünetek és az esetleges családtörténetek is szerepelnek egy pontszámban. Az itt meghatározott pontok összessége jelzi a hosszú QT-szindróma jelenlétének valószínűségét.
A mutációs pont első azonosítása óta 1991-ben Keating és mtsai. azóta több genotípust találtak. A diagnózis így most molekuláris genetikával biztosítható és a megfelelő genotípus szerint osztályozható.
Az LQTS terápiás lehetőségei gyermekkorban és serdülőkorban
Jelenleg a hosszú QT-szindróma okozati terápiája nem lehetséges. Ezért annál fontosabb az esetleges aritmiák (torsade de pointes) megelőzése, amelyek pre- vagy syncope-hoz, de hirtelen szívhalálhoz is vezethetnek. Megfelelő kezelési koncepció megvalósításával a kockázat valóban csökkenthető, de még mindig nem teljesen kiküszöbölhető.
Általános intézkedések
A kezelési stratégiák általános és specifikus intézkedéseket is tartalmaznak. Az előbbiek között szerepel a kiváltó mechanizmusok elkerülése. Ide tartozik például a teljesítésre szoruló sporttevékenységek (pl. Iskolai sport), különösen a vízi sportok és a búvárkodás mellőzése. Kerülni kell a pszichológiai stresszes helyzeteket (pl. Ébresztőóra csengése), a vér sómérlegének kisiklását, valamint a QT-idő meghosszabbodásához vezető gyógyszereket is (lásd a linkeket).
Speciális kezelési stratégiák
A speciális kezelési stratégiák tartalmazzák Béta-blokkolók beadása. Csak a béta-blokkolók profilaktikus kezelésével klinikailag kielégítő eredmény érhető el az érintett gyermekek körülbelül 75% -ánál, összehasonlítva a kezeletlen érintett személyekkel.
Az úgynevezett génspecifikus terápia a hosszú QT-szindróma újabb speciális terápiás lehetőségeihez tartozik.
A terápiás intézkedések kiterjesztése a Pacemaker javallt olyan betegeknél, akiknek a pulzusuk meghatározott csökkenésével (bradycardia) jár, vagy nincsenek béta-blokkolókkal és/vagy bradycardia-függő rendellenességekkel. A pacemaker stimuláció különös előnye várható az LQT3 betegeknél, mivel a legszembetűnőbb QT-megnyúlás a bradycardia összefüggésében ezeknél a betegeknél figyelhető meg nyugalmi állapotban vagy alvás közben, és ezeket a leghatékonyabban a frekvencia egyszerű növelésével lehet kiküszöbölni.
Olyan betegek számára, akiknél béta-blokkolóval végzett profilaxis alatt ismételten (tüneti) szívritmuszavarok jelentkeznek, vagy újraélesztés után Belső kardioverter defibrillátorok (ICD) ártalmatlanításra. Ezek az ICD rendszerek tartalmaznak egy stimulációs egységet is, amellyel biztosítani lehet a minimális pulzusszámot.
Meg kell jegyezni, hogy mind a stimulációs pacemakerrel rendelkező, mind az ICD-ben szenvedő betegeknek természetesen folytatniuk kell a béta-receptor blokkolók használatát a szívritmuszavarok megelőzése érdekében.
Egy másik intézkedés, amelyet ma már ritkán hajtanak végre, különösen gyermekeknél, a bal kardiothoraciás szimpatikus denerváció (LCSD) Hosszú QT-szindrómában a szív egyenlőtlen szimpatikus stimulációjának gondolatán alapszik, amely a kamrai repolarizáció fokozott egyensúlyhiányához vezet. Az LCSD célja az életveszélyes szívritmuszavarok küszöbének emelése.