Hemochromatosis anyagcsere betegség útmutató

A hemokromatózis egy genetikai betegség, amelyet a vas túlzott felszívódása jellemez az étrendből, lásd a vásárlást, amely a test vasszintjének kóros növekedéséhez vezet. A vas metabolizmusa zárt, így a felesleges vas nem ürülhet ki, és felhalmozódhat a szövetekben (máj, mellékvese, szív, hasnyálmirigy). Ezekben a szervekben a vas tárolása következtében májcirrózis, mellékvese-elégtelenség, szívelégtelenség vagy diabetes mellitus fordulhat elő. Az örökletes hemochromatosis főleg Észak-Európában, az angoloknál és az íreknél fordul elő.

A krónikus vas túlterhelést hemosiderosisnak nevezik.

JELEK ÉS TÜNETEK

rossz közérzet
májzsugorodás
inzulinrezisztencia
merevedési zavar és hipogonadizmus
alacsony libidó
pangásos szívelégtelenség, aritmiák, pericarditis
ízületi gyulladás
mellékvese-elégtelenség
ritkán: süketség, diszkinézia, parkinsonizmus, endokrin rendellenességek, diabetes mellitus, sziderofil mikroorganizmusok (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli) fertőzések

KLINIKAI ÉS PARAKLINIKAI DIAGNÓZIS

károsodott májfunkciós tesztek
arthropathia
Cukorbetegség
fáradtság
fokozott transzferrinémia és sziderémia
NMR
májbiopszia
a bőr hiperpigmentációja

A differenciáldiagnosztikát hemosiderosis (krónikus vas túlterhelés), transzfúziós hemosiderosis és myelodysplasticus szindróma esetén végezzük.

> phlebotomia (venesekcióval a véradáshoz hasonló térfogat megszűnik) és vas kelátok (dezferoxamin) beadása

> szervi patológia kezelése (szívelégtelenség diuretikumokkal és ACE-gátlókkal)

> az alkoholfogyasztás korlátozása, C-vitamin (növeli a vas felszívódását), vörös hús

> a vas felszívódását gátló anyagok (kalcium, oxálsav- vagy fitinsavtartalmú ételek - spenót) fogyasztásának növekedése

A kezelést akkor kezdik meg, amikor a ferritin szint eléri a 300 mg/l-t (vagy 200 mg/l nem terhes és nem menopauzás nőknél). Minden zacskó vér (400-500 ml) körülbelül 200-250 mg vasat tartalmaz. Kezdetben a phlebotomiát hetente végzik, amíg a ferritinszint 20 mg/l alá nem csökken, majd az 1-4 éves véradás elegendő a megfelelő vasszint fenntartásához.