Hemophilia A; B • A hemofília öröklődik

A hemofília vagy vérbetegség örökletes betegség, amelyben a véralvadás károsodott. A legkisebb sérülések is életveszélyes vérveszteséghez vezethetnek. Mi különbözteti meg az A és B hemofília két formáját, és hogyan kezelhetik az érintettek a hemofíliát.

A haemophilia vagy a vérbetegség az emberi koagulációs rendszer örökletes genetikai rendellenessége, amelyben bizonyos vérkomponensek (koagulációs faktorok) hiánya vagy hibás működése a normális vérzéscsillapítás megzavarásához vezet.

Hosszan tartó vérzés fordul elő sérülések után, bőrvérzés (hematoma = véraláfutás) még kis erővel is, vérzés az ízületekben és legrosszabb esetben életveszélyes vérveszteség, például autóbalesetek, vágások után, de műtétek vagy fogászati ​​beavatkozások után is, különösen olyan esetekben akik korábban nem voltak tisztában a betegséggel. A férfiakat különösen érinti az öröklés típusa.

A hemofília két formája: A és B

A hemofília két formáját különböztetik meg: A típusú, amelyben a VIII. Faktor érintett, és amely az esetek 85 százalékával messze a gyakoribb (angolul is: klasszikus hemofília); és a hemofília B, amelyben a IX faktor hiányzik vagy inaktív (angolul is: karácsonyi betegség). Mindkét forma nem különböztethető meg tüneteik alapján. Csak akkor beszélhetünk súlyos hemofíliáról, ha a megfelelő alvadási faktor aktivitása kevesebb, mint egy százalék. Az érintettek általában tünetmentesek maradnak az aktivitás körülbelül 20 százalékos csökkenéséig; ezt "subhemophilia" -nak is nevezik.

A hemofília tünetei

Különösen, ha a vérzés nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik, például orrvérzés, ez a hemofília jele lehet. Gyakran a vérzés nem állítható meg a köldökzsinór eltávolítása után a csecsemőben.

A hemofília tipikus vérzési megnyilvánulásai a következők:

  • Spontán ízületi vérzés (különösen a térdízület érintettsége), osteoarthritis kialakulásával az ízület merevedéséig, mint hosszú távú következményként
  • Nagyobb mértékű vérzés (véraláfutások = vérömleny) ok-okozati trauma nélkül
  • Izomvérzés
  • A gyomor-bél traktus vérzése (vér hányása, sötétfekete, zsíros széklet; vérlerakódások)
  • Gyakori orrvérzés
  • Fokozott vérzés a menstruáció alatt
  • A köldökzsinór vérzése szülés után

  • hemophilia

Mi lesz a Vérvizsgálat megvizsgálták és mit jelentenek Rövidítések és a értékek Egyetértek? A Életvonal Lexikon A laboratóriumi és a vérértékek információt nyújtanak a legfontosabb paraméterekről

A tünetek súlyossága az ok-okozati mutációtól függ. Az őket viselő nők enyhe tüneteket mutathatnak. Az enyhe vagy mérsékelt hemofília gyakran csak fokozott vérzéssel fedezhető fel műtéti beavatkozások, például számkivonások vagy balesetek után.

A nasopharynxben és a szájpadlóban hirtelen vérzés különösen veszélyes, mivel akut fulladásveszély állhat fenn.

A hemofília öröklődik

A hemofília genetikai. A hemofília mindkét formája, mindkettő Hemophilia A. valamint a Hemophilia B., genetikai változásokon alapulnak. Az esetek felében ezek örökletesek, a másik felében spontán mutációk (a gén szerkezetének változásai a sejtosztódás hibái miatt) okozzák őket.

Számos olyan ismert mutáció létezik, amelyek hemofíliához vezethetnek, de az a közös bennük, hogy a női nemi kromoszómán, az X-kromoszómán található génekre hatnak. Az egyik tehát X-hez kötött recesszív öröklődésről beszél, ahol a recesszív azt jelenti, hogy a betegség nem klinikailag fejlődik ki, vagy csak nagyon legyengült változatban fejlődik ki, ha a kromoszómakészlet két X kromoszómájának csak az egyik hordozza a mutációt. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak csak egy X és egy Y kromoszómája van, az alábbi elvek levezethetők ebből az örökségből:

Egy férfi hemofilia genetikailag beteg, míg egy férfi, aki nem hemofil, genetikailag egészséges is.

Az a nő, aki nem hemofíliás, genetikailag egészséges vagy beteg lehet, vagyis vagy két ép X kromoszómája van, vagy egy ép, és olyan mutációt hordoz, amely a másik gén megfelelő működése miatt alig vagy egyáltalán nem befolyásolja Tüneteket okoz. Ilyen esetben a nőt hordozónak, azaz a betegség hordozójának is nevezik.

A hemofíliák összes lánya hordozó (mert csak a beteg X kromoszómát kaphatják meg apától)

A genetikailag egészséges nővel rendelkező hemofíliák minden fia egészséges (mert az egészséges X kromoszómát az anyától, az Y kromoszómát pedig az apától kapja)

Egy női hordozó 50 százalékos valószínűséggel adja át beteg X kromoszómáját a gyermekeknek. A lány számára ez azt jelenti, hogy 50 százalék az esély arra, hogy ő is karmester lesz. Ez egy fiúnak 50 százalékos esélyt ad a hemofíliára.

Diagnózis: Így diagnosztizálják a hemofíliát

Az örökletes hajlam nem az egyetlen döntő tényező a hemofília diagnosztizálásában. Az orvos fel tudja mérni a test vérképző képességét is.

Az orvos különféle módszerekkel diagnosztizálhatja a hemofíliát.

Családi történelem

Mivel a hemofília genetikai betegség, az egyik legfontosabb diagnosztikai eszköz az előző generációk érintett családtagjaival kapcsolatos kérdés. Könnyen lehet, hogy csak a nők adták tovább a beteg gént több generáción át, anélkül, hogy a családban férfi hemofília lenne.

A vérzés típusának értékelése

A kiterjedt és spontán vérzésnek, valamint a hosszú posztoperatív vérzésnek fel kell váltania a hemofília gyanúját. Különösen a spontán ízületi vérzés (hemarthrosis) annyira jellemző a betegség súlyos formáira, hogy szinte jelzi a hemofíliát.

Laboratóriumi diagnosztika

Különböző paraméterek használhatók általában a vérzéscsillapítás működésének felmérésére laboratóriumban. A hemofília mindkét formájában általában csak az úgynevezett aktivált parciális thromboplastin idő (aPTT) hosszabbodik meg, amely a koagulációs kaszkád bizonyos részének mértéke. Az összes többi rutinparaméter a normál tartományon belül van.

Ezenkívül a VIII. És a IX. Faktor mennyiségét és aktivitását speciális vizsgálati módszerekkel lehet meghatározni. Csak így lehet megkülönböztetni a hemofília két formáját, és kizárni az elhúzódó aPTT egyéb okait.

A hemofília kezelése lehetséges

A hemofília ellen nincs gyógymód. A beteg azonban kezelheti, például a hiányzó koagulációs faktorokat kívülről szállíthatja.

A hemofília kezelése a betegség súlyosságától függ, és elsősorban a hiányzó koagulációs faktorok kívülről történő ellátásában áll. Ez szórványosan megtehető, ha a vérveszteség miatt akut további szükség van, amelyet a beteg koagulációs rendszer önmagában nem tud fedezni. Vagy szükséges lehet súlyos haemophilia hosszú távú kezelése, amelynek során a betegek hetente többször kapnak VIII-as faktor koncentrátumot. Tisztított és vírus-inaktivált faktor készítmények donorvérből, valamint mesterségesen előállított (rekombináns) faktor koncentrátumok állnak rendelkezésre.

Ezenkívül kisebb műtéti vagy fogászati ​​beavatkozások előtt, például enyhe hemofília esetén, lehetőség van olyan gyógyszer beadására, amely további VIII-as faktort szabadít fel az érfalak tartályaiból, és ezáltal a vérben a faktor-koncentráció rövid ideig használható növekedéséhez vezet (dezmopresszin). Ha azonban a memória csak kimerült, akkor csak a külső csere segít.

Gátló hemofília

Haemophilia A esetén a hiányzó koagulációs faktorok rendszeres transzfúziója olyan immunreakciókhoz vezethet, amelyekben a test antitesteket kezd kialakítani az idegen tényezők ellen. Ez a probléma az A-hemofíliában szenvedők legfeljebb 15 százalékát érinti, és leggyakrabban súlyos haemofíliában fordul elő. Az ilyen gátló hemofíliát mindenképpen speciális hemofília központokban kell kezelni. A terápiás megközelítés ezután egy úgynevezett immun tolerancia terápiából áll, amelynek során a VIII. Faktor nagy dózisú beadása megpróbálja rákényszeríteni az immunrendszert, hogy megszokja. Ezen felül rendelkezésre állnak a "vérmosás" módszerei (plazma-aferézis vagy immunadszorpció), amelyeket ezen felül alkalmaznak.

Elvileg az adományozott vérből származó faktorkoncentrátumok alkalmazásakor minimális a fennmaradó kockázat a HIV vagy hepatitis vírusok fertőzéséhez, de ez a modern tisztító és kontroll eljárások kifejlesztése óta gyakorlatilag nem történt meg. A 80-as években és a 90-es évek elején azonban a HIV vagy a hepatitis fertőzés viszonylag gyakori szövődmény volt a hemofíliás betegek terápiájában, akiknek ma hosszú távú hatásokkal kell élniük. A fertőzés mesterségesen előállított készítményekkel lehetetlen.

Kerülje a szövődményeket haemophilia esetén

A hemofília kialakulása nem akadályozható meg, mivel genetikai. Fontos azonban, hogy az érintettek különféle intézkedéseket hozzanak a szövődmények elkerülése érdekében.

A hemofíliás szövődmények megelőzésében néhány fontos szabályt kell betartani:

A vérzésre való hajlamot fokozó gyógyszereket nem szabad alkalmazni. Ide tartoznak különösen a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) csoportjából származó fájdalomcsillapítók és gyulladáscsökkentők, amelyek némelyike ​​vény nélkül kapható a gyógyszertárakban. A legismertebb képviselő közöttük az aszpirin (ASS).

Kerülni kell az oltásoknál alkalmazott gyógyszerek intramuszkuláris injekcióit (fecskendő a felkar izomba), mivel ez izomvérzéshez vezethet.

A műtéti beavatkozások során különös figyelmet kell fordítani a gondos helyi vérzéscsillapításra. Ez azt jelenti, hogy a varratokat a szokásosnál óvatosabban kell varrni, és további technikákat kell alkalmazni, például speciális sebragasztókat.

Az érintetteknek tartózkodniuk kell a magas kockázatú sportoktól vagy olyan munkáktól, ahol fokozott a sérülés veszélye.

Minden hemofíliás betegnek elegendő hepatitis B oltással kell rendelkeznie.

A hemofíliás betegeknek mindenképpen rendelkezniük kell sürgősségi igazolvánnyal. Ennek legalább a következő információkat kell tartalmaznia: a pontos diagnózis, a betegség súlyossága, az esetleges inhibitorok és a felelős hemofília központ telefonszáma (24 órán keresztül elérhető)

Tanácsok és segítség hemofíliások számára

Betegek tanácsot és segítséget találhatnak a Német Haemophilia Társaságnál (DHG):

Neumann-Reichardt-Str. 34, 22041 Hamburg

Tel .: (040) 672 29 70, fax: (040) 672 49 44