Hiperfenilalaninémia Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei és felhalmozódása
ETIOLÓGIA ÉS PATOGENEZIS
a fenalalanin étrendi korlátozása ellenére hyperalanemia és a neurológiai károsodás előrehaladtával jelentkezik. Az I. típusú fenilketonuria prenatális diagnózisa ma már lehetséges DNS-alapú vizsgálatokkal, amelyek képesek kimutatni a fenilalanin-hidroxiláz gén specifikus mutációit vagy restrikcióját a teljes polimorf fragmentumban. Dihidropteridin-reduktáz hiány és a tetrahidrobiopterin szintézis blokkolása kimutatható a méhben amniocita tenyészetek tesztjeivel.
KEZELÉS
A fenilketonuria az első örökletes meolikus rendellenesség, amelyben a meolit felhalmozódásának megelőzése segített megelőzni a klinikai következményeket. Ezt alacsony fenilalanin-tartalmú és tirozinnal kiegészített étrendekkel sikerült elérni. A tirozin ebben az esetben esszenciális aminosavvá válik. Elegendő mennyiségű fenilalanint biztosítanak az új fehérjeszintézishez és a normális növekedéshez. Ez az összeg az életkor előrehaladtával növekszik, és gyakori kiigazítást igényel, különösen a korai életkorban. A plazma fenilalanin koncentrációja általában 120 és 360 [imol/l (2-6 mg/dl) között van].
Ilyen terápiás étrendet kell bevezetni az élet első 3 hetében. Már akkor is megfigyelhetők szerény központi idegrendszeri diszfunkciók káros mutációk vagy túlzottan kiegyensúlyozott fehérjetartalmak miatt. Mivel a kontrollálatlan hiperfenilalaninémia gyermekkorban (és talán felnőtteknél is) agyi rendellenességeket okoz, ez a diéta a végtelenségig folytatni kell, az átmeneti fenil-laninémia nem igényel hosszú távú étrend-korlátozást. A tetrahidrobiopterin-hiányban szenvedő gyermekek a fenilalanin-korlátozott étrenddel végzett diéta ellenére is súlyosbodnak. A kofaktorok hatékony cseréjét jelenleg vizsgálják. Az ilyen betegeken azonban segíthet egy olyan program, amelyben a fenilalanin étrendjének korlátozása levodopával és 5-hidroxi-triptofán-kiegészítőkkel kombinálva van, és végül az anyai fenilketonuria következményei minimalizálhatók azáltal, hogy a fogantatás előtt fenilalaninnal kapcsolatos étrendi korlátozásokat állapítanak meg. és folyamatosan folytatja ezt a kezelést l terhesség. Ez azt jelenti, hogy a fenilketonuriában szenvedő nőknek korlátozott fenilalanin-étrendet kell adni születésüktől a gyermekük megszületéséig.