Hirschsprung-kór
Hirschsprung-kórban a bélből hiányoznak fontos idegsejtek
Hirschsprung-kór (Hirschsprung-kór, megacolon congenitum, aganglionosis) a bél veleszületett betegsége. Ez a bél idegrendszerének rendellenessége. A vastagbél egyik szakaszában hiányoznak a bélideg-plexus (myentericus plexus) bizonyos sejtjei (ganglionsejtjei), ami görcsszerű (spasztikus) szűkületet eredményez a területen. A belek előtti részei a nyomás (megakolon) miatt nagymértékben kitágulnak. Összesen körülbelül 5000 újszülöttet érint Hirschsprung-kór. A Hirschsprung-betegség négyszer gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.
A Hirschsprung-kór okai
A Hirschsprung-kór örökletes betegség. A Hirschsprung-kór oka a bél idegszövetének kialakulásának rendellenessége. A bélfonat (plexus myentericus) sejtjei nem érik meg megfelelően, és nem vándorolnak megfelelően a bélbe. Feltételezett kompenzációként egyre inkább más idegsejtek képződnek, amelyek a bélfonat irányában helyezkednek el, és felszabadítják a test saját hírvivő anyagát, az acetilkolinot. Ez pedig a bélizmok aktivitását váltja ki, így a bél érintett szakaszában állandó összehúzódás következik be (görcsösség). A szakasz szűkül és a szék halmozódik. A bél előző részében a nyomás növekszik, és ez a terület felfújódik (megakolon).
A Hirschsprung-kór néha más veleszületett rendellenességekkel társul. Például a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 12 százalékánál fordul elő. A Hirschsprung-kór része lehet egy szindrómának, egyes esetekben vannak olyan rendellenességek vagy rendellenességek, amelyek nem sorolhatók speciális szindrómába.
A Hirschsprung-kór egyéb lehetséges oka a korábbi keringési rendellenességek az adott bélterületen (ischaemia) vagy a születendő gyermek vírusfertőzése.
A Hirschsprung-kór (Hirschsprung-kór) tünetei
A legtöbb Hirschsprung-betegségben szenvedő csecsemő (Megacolon congenitum) kitágult hassal rendelkezik. Nem ürítik ki a székletet, csak kissé vagy észrevehetően későn (meconium/Kindspech), vagy valóban bélelzáródásuk van (ileus). Egyéb tünetek, például hányás vagy puffadás következhet. Az érintett csecsemő vizsgálata során kiderül, hogy a végbélnyílás összehúzódik és a végbél üres, míg a bél elülső részeiben sok a széklet. Ha a felhalmozódott ürüléket orvosi intézkedésekkel nem távolítják el időben, vagy műveletet hajtanak végre, súlyos bélgyulladás (nekrotizáló enterocolitis) alakulhat ki. Ez magában foglalja a kórokozók terjedésének kockázatát a vérben (szepszis, úgynevezett vérmérgezés) vagy a szabad hasüregben (peritonitis). A széklet azonban a végbélnyíláson keresztül is kiürülhet, ha a bél összehúzódott szakaszán túl nagy a nyomás, és a széklet eközben áthaladhat az akadályon.
A Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek, amelyek csak a bél rövid szakaszát érintik, gyakran nem feltűnőek, és csak szoptatás után jelentkeznek problémák. Egy ilyen enyhe Hirschsprung-kór néha felnőtteknél is éreztethetővé válik. Az érintett emberek hosszan tartó székrekedésben szenvednek.
A Hirschsprung-kór magában foglalja a végbélnyílást, és onnan különböző hosszúságú szakaszokat érint. Legtöbbször csak a bél utolsó szakaszait (végbél és sigmoid) érinti Hirschsprung-kór (aganglionosis). Ritkán a vastagbél magasabb területei is károsodnak, és nagyon ritkán a vékonybél egyes részei is érintettek.
A Hirschsprung-betegség mellett fellépő rendellenességek például a szemet, a vesét vagy a szívet érintik. A Hirschsprung-kór gyakrabban fordul elő kromoszóma-rendellenességekben, például Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél is.
A Hirschsprung-kór diagnózisa
A szülőkkel folytatott rövid beszélgetés (anamnézis) után az orvos fizikai vizsgálatot végez, amely magában foglalja a has és a végbélnyílás tapintását. A végbél nyomásának mérésekor (rektális manometria) észrevehető, hogy a bél kitágulásakor a bélfal nem lazul, hanem tovább húzódik. A bél röntgenkontrasztos közegének képe a felső és keskeny alsó bélszakaszokat mutatja. A kontrasztanyagot beöntéssel vezetik be.
Ennek igazolására szövetminta használható. A mintát a végbél béléséből veszik (biopszia), és a laboratóriumban megvizsgálják. A megállapítás többek között bizonyos idegsejtek (ganglionsejtek) jellegzetes hiányát mutatja a Hirschsprung-kórban. Kémiai módszereket (enzim hisztokémia) is alkalmaznak a szövetdarab kimutatására.
Megkülönböztető diagnózis
A csecsemő székletének hiánya vagy a bélelzáródás (meconium ileus) szintén fennállhat a betegség cisztás fibrózisában, és ennek tipikus korai jele.
Hirschsprung-kór (aganglionosis a belekben, megacolon congenitum) terápiája
A Hirschsprung-kórban szenvedő betegnek a lehető leghamarabb meg kell műteni. Az eljárást általános érzéstelenítésben végezzük. Először egy mesterséges végbélnyílást helyeznek a hasra, hogy a belekben a szűkület felett összegyűlt széklet kiürülhessen. Később az aganglionosisban szenvedő bélrészeket (ganglionsejtek hiánya) eltávolítják, így a bélben már nincs állandó összehúzódás és szűkület. A két vég összekapcsolódik, pl. B. tűzőgéppel (targonca).
A túl szoros belső záróizom izommetszéssel korrigálható. Ha a Hirschsprung-kór (aganglionosis) csak a végbélnyílásban van, akkor ez elegendő lehet egyedüli terápiaként.
A Hirschsprung-kór előrejelzése
A prognózis változhat, a rövid hatótávolságú aganglionosisos (Hirschsprung-kór) betegek néha nagyon sokáig súlyos károsodások nélkül maradnak. Sok esetben azonban elkerülhetetlen egy műtét a betegség életveszélyes következményeinek megelőzése érdekében. A Hirschsprung-kór műtéte általában jó eredményeket mutat. Mint minden műtétnél, komplikációk is lehetségesek. Általában a műtét előnyei jelentősen meghaladják a kockázatokat.