Hirschsprung-kór - mi a Hirschsprung-kór
Hirschsprung-kórban az enterális idegrendszer fejlődési rendellenességei egyenként eltérő béldarabot érinthetnek. A betegség általában az érintett szegmens szűkületéhez vezet.
Hirschsprung-betegség esetén az érintett szakasz mindig a végbélnyílásnál kezdődik. Az érintettek többségében (körülbelül 80-85 százalék) a károsodás a végbélen és a vastagbél S alakú végén (rectosigmoid) túlmutat. A Hirschsprungs-kór ezen formáját rövid hatótávolságú aganglionózisnak nevezik. Az úgynevezett hosszú agangliózis esetén a betegség a vastagbél felén vagy egészén át terjedhet, vagy szélsőséges esetben az érintettek körülbelül egy százalékában akár a teljes gyomor-bél traktusra is hatással lehet. A rövid agangliosis speciális formája az úgynevezett ultrarövid Hirschsprung-kór. Ebben a formában a betegség a végbél legutolsó darabjára, az anorectalis zónára korlátozódik, a medencefenék alatt.
A Hirschsprung-kór ritka betegség. Németországban körülbelül 5000 minden újszülöttnél fordul elő. Ez azt jelenti, hogy átlagosan minden harmadik nap egy gyermek születik a betegséggel. A fiúkat akár négyszer nagyobb valószínűséggel érintik, mint a lányokat.
Hirschsprung-kór és széklet inkontinencia
A Hirschsprung-betegség az újszülöttek 90% -ában fordul elő. Bár ritkán fordulhat elő, hogy a túlfolyó inkontinencia következménye a megnövekedett széklet/hasmenés, vagy gyermekkorban, pl. Műtét után, a széklet inkontinencia.
A Hirschsprungs-betegség tünetei általában közvetlenül a születés után jelentkeznek. Jellemző, hogy az újszülött első székletét (meconium) a születés után több mint 24 órával, vagy egyáltalán nem. Gyakran a gyerekek hánynak, és nagyon nagy és duzzadt gyomrot mutatnak. Ugyanakkor előfordulhat a bél nyálkahártyájának akut gyulladása. A boldogulás elmulasztása szintén jellemző.
A Hirschsprung-kórnál azonban előfordulhat, hogy a születés után nem jelentkeznek tünetek. Mivel az újszülöttek széklet általában nagyon vékony, miközben még szoptatják őket, a bélben az enterális idegrendszer idegsejtjeinek hiánya ellenére is szállítható. Székrekedésre vagy szabálytalan bélmozgásra való hajlamot néha nem vesznek észre. Amint az étrend megváltozik, egyértelmű tünetek jelentkezhetnek, például súlyos, krónikus székrekedés (székrekedés).
Mivel a bélmozgás gyakran csak fájdalommal lehetséges ezért, az érintettek tudatosan visszatartják a székletet, ami végső soron eszméletlen bélmozgásokhoz vezethet. Még a végbélvizsgálat után, vagy ha klinikai hőmérőt helyeznek a végbélnyílásba, robbanásszerű székletürítés léphet fel. Egyéb tünetek közé tartozik a puffadt gyomor, rossz általános állapot, hányás, étkezés megtagadása vagy súlyos hasi fájdalom.
Az érintettek körülbelül kétharmadában a Hirschsprung-kór önálló klinikai képként fordul elő. Bizonyos esetekben ugyanakkor más szervek egyéb rendellenességei is előfordulhatnak egyidejűleg.
A Hirschsprungs-betegség pontos oka még nem ismert. Világos azonban, hogy a betegség a terhesség korai szakaszában, azaz a terhesség hatodik és tizenkettedik hete között jelentkezik. Ha ez idő alatt bizonyos idegsejtek, amelyek felelősek az enterális idegrendszer (ENS) kialakulásáért, nem vándorolnak be, és ezért hiányoznak a bél érintett területéről, az ENS tényleges funkciói ezeken a pontokon nem állnak rendelkezésre.
Az érintett területen tehát egy úgynevezett funkcionális szűkület fordul elő. Az a "kiszélesedés", amellyel egészséges embereknél a béltartalom a végbélnyílás irányába szállul, nem következik be. A bél tartalma az idegsejtek hiányzó szakasza előtt gyűlik össze, és a vastagbél kitágul. Ennek eredménye lehet az úgynevezett megakolon, vagyis a bél hatalmas megnagyobbodása.
Hogy miért következik be az enterális idegrendszer rendellenessége, még nem tisztázott. A tudósok azonban feltételeznek egy genetikai és ezért örökletes okot, amelyben a több gén bizonyos mutációi kiválthatják a betegséget. Minél hosszabb az érintett béldarab, annál nagyobb a kockázata annak, hogy továbbterjed a saját gyermekeire. A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermek születésének kockázata megnő, ha az már idősebb gyermeket érint. Ezenkívül a Hirschsprung-kór gyakoribb a 21. triszómia (Down-szindróma), az Undine-szindróma, a Shah Waardenburg-szindróma vagy a Mowat Wilson-szindróma gyermekeknél.
A kimondott Hirschsprung-kór csak néhány nappal a születés után okoz tüneteket. A csecsemőknél masszívan kitágult has alakul ki, és a kezelést gyorsan el kell végezni. Ha a formák nem annyira hangsúlyosak, a gyermekeknek ismételten bélmozgási problémáik vannak, ritkán és fájdalmasan.
A Hirschsprungs-betegség diagnosztizálásának első lépése a tünetek részletes megbeszélése az érintett gyermek szüleivel (anamnézis). Ezt alapos fizikális vizsgálat követi. Ennek során az orvos tapintja és meghallgatja a hasat, és végbél tapintási vizsgálatot végez, amelynek során a végbélnyílást és a végbelet ujjal tapogatja át a végbélnyíláson.
Különböző vizsgálati módszerek alkalmazhatók a Hirschsprungs-kór egyértelmű diagnosztizálására. Ultrahangvizsgálat (szonográfia) segítségével az orvos láthatja, hogy a bél mennyire tele van, és a béltartalom mozog-e. Megvizsgálhatja a belek lefolyását is az esetleges kiszélesedés és torlódások szempontjából.
Az úgynevezett rektális nyomásmérésben (végbél manometria) egy szondát helyeznek a végbélbe, és nyomásméréssel ellenőrzik egyebek mellett a záróizom működését. Ez a vizsgálat azonban gyakran nem egyértelmű az újszülötteknél, mivel a bél utolsó szakaszának idegellátása gyakran még nem teljesen fejlett. Idősebb gyermekeknél is ennek a vizsgálatnak az eredménye a gyermek együttműködésétől függ.
A Hirschsprung-kór másik vizsgálata a belek röntgenfelvétele kontrasztanyaggal (vastagbél beöntés). A kontrasztanyagot egy csövön keresztül vezetik be a belekbe. A bél lehetséges szűkülete vagy kiszélesedése ezt követően röntgenfelvétellel mutatható ki. Azonban még ez a vizsgálat sem mindig hoz egyértelmű eredményeket, ha a bél tágulata nem eléggé hangsúlyos, például a betegség korai szakaszában.
A Hirschsprungs-betegség egyértelmű diagnózisát csak szövettani vizsgálat segítségével lehet elérni, amely azonban csak körülbelül az élet hatodik hetétől lehetséges. A vizsgálat során a mintákat a végbélből közvetlenül csipesszel és szikével vagy speciális műszerrel történő leszívással veszik, és a laboratóriumban mikroszkóposan megvizsgálják idegsejtek és rostok jelenlétét vagy hiányát.
Egy másik vizsgálat az immunhisztokémiai diagnosztika, amelynek segítségével bizonyos úgynevezett immunhisztokémiai markerek detektálhatók, amelyek jelet adhatnak a Hirschsprung-kórra. A betegség tipikus mutációi genetikai teszt során is azonosíthatók.
A Hirschsprungs-kór terápiája abból áll, hogy a bél beteg szakaszát teljesen eltávolítják egy művelet részeként. Az egészséges, működő bél vége azután összekapcsolódik a végbél rövid, megmaradt darabjával (anastomosis). Ugyanakkor a medencefenék izmait és idegeit, a hólyag, az ureter és a záróizom működését nem szabad károsítani. A műtét hasi bemetszéssel végezhető, minimálisan invazív vagy a végbélnyíláson keresztül.
Bizonyos esetekben először létre kell hozni egy ideiglenes mesterséges végbélnyílást (sztóma, anus praeter), amelyet a tényleges műtét után körülbelül három-négy héttel vissza lehet mozgatni, amikor a sebek jól gyógyultak. Ezen eljárás során a bél először megszakad, és a végek a hasfalon keresztül kifelé kerülnek. Az áthelyezés során a bél kifelé irányuló végeit ismét összehozzák, majd a hasfalat lezárják. A végbélnyílás-praeter különösen akkor hasznos, ha a gyermek rossz egészségi állapotban van, így a gyermek a tényleges műtét előtt felépülhet.
Az ultrarövid Hirschsprung-kór esetében úgynevezett anorectalis myectomiát végeznek terápiásan. E művelet során a záróizom feszes izomgyűrűjét elvágják, és a beteg végbél csíkját eltávolítják. A cél a záróizom kissé gyengítése, mert túl nagy feszültséget képez, és a bél nem ürül ki.
A gyűrű alakú seb gyógyulásakor a heg összezsugorodhat, és a belek ismét összeszűkülhetnek. Ezért egyes esetekben szükség lehet a heg rendszeres nyújtására (bougienage) a gyógyulási folyamat során. A nyújtást úgynevezett Hegar csapokkal hajtják végre. Ezek különböző átmérőjű sima, kerek fém csapok, amelyeket gondosan beillesztenek a végbélnyílásba, és kitágítják a belet. Kezdje a legkisebb, megfelelő átmérővel.
A napi székletürítés nagyon fontos a műtét után. Ha fennáll a székrekedés veszélye, akkor van értelme hashajtó étrendnek vagy gyógyszereknek, amelyek hashajtókkal szabályozzák a bélmozgást. Kerülni kell a székrekedést okozó ételeket és biztosítani kell a megfelelő hidratáltságot. Ha a székrekedés hosszú ideig fennáll, beöntés vagy vastagbél öntözés végezhető. További intézkedéseket csak akkor kell megtenni, ha az elzáródást nem lehet kordában tartani. Ide tartozik például a záróizom felosztása vagy a Botox injekció beadása.
Sok esetben a Hirschsprung-kór műtéte sikeres. A székrekedés azonban az esetek harmadában fennmaradhat. Ritka esetekben széklet inkontinencia léphet fel. Gyakran előfordul azonban, hogy a gyerekek késnek a takarítással.
Inkontinencia segíti a Hirschsprung-kór kialakulását
A modern segédeszközök fontos szerepet játszhatnak a Hirschsprung-kórhoz kapcsolódó inkontinencia-problémák kezelésében. Gyakran visszaadják az irányítást, a biztonságot és a szabadságot az érintetteknek vagy szüleiknek, és ezáltal lényegesen jobb életminőséget tesznek lehetővé.
Annak érdekében, hogy az érintettek igényeit a lehető legjobban kielégítsük és a helyzetnek megfelelően alkalmazzuk, különféle típusú segédeszközök és a gyártók speciális termékeinek még szélesebb választéka áll rendelkezésre. Az érintettek gyakran nem is tudnak ezekről a lehetőségekről.
Az egyén szempontjából döntő jelentőségű itt jó információk megszerzése, majd az ellátási megoldás kiválasztása az egyéni orvosi helyzetnek és életstílusnak leginkább megfelelő lehetőségek közül. Ennek alapja egyrészt a helyes diagnózis, másrészt a segédeszközök szakembereinek tanácsai, akik strukturált áttekintéssel rendelkeznek a segédeszközök piacáról, és tanácsot tudnak adni az egyes esetekben. A "Termékek megértése" oldalakon átfogó információkat talál a különböző inkontinencia-segédeszközökről, azok alkalmazási területeiről, előnyeiről és hátrányairól.