Hogyan foglalkozik egy család fia betegségével
A kis Sándor ritka betegségben szenved. Szülei saját kezükbe veszik a terápiát.
Mire Sándor hat hónapos lett, azt mondtam magamnak, hogy egészségi problémái együtt nőnek. Gyakran lefeküdtem mellé a földre, és arcokat vágtam, hogy elmosolyodjon. Néha még működött is. De a fiam legtöbbször mozdulatlanul feküdt, és az űrbe nézett.
2009 őszén a kanadai Calgary-ba költöztem feleségemmel, fényes négyéves kislányunkkal, Sloane-nal és kisfiunkkal. Születésétől fogva Alexander hipotenzióban (izomlazaságban), a hasfal megrepedésében, a szív morajlásában, furcsa ráncokban az aurikulákban és egy V alakú anyajegyben szenvedett.
Micheil Innes genetikus, akit az intenzív osztályon osztottak be hozzánk, tudta, hogy ezek a tünetek örökletes betegségre utalnak, de nem melyikre. Még akkor is, amikor végre hazaengedték Sándorunkat, súlya és magassága fejlett volt. Még a fejét sem tudta rendesen feltartani.
A mindennapi élet forgatagában etetéssel, pelenkacserével és Sloane előkészítésével az óvodába azt mondtam magamnak, hogy Alexander csak kissé túl nyugodt és túl gyenge a korához képest. De igazság szerint arra voltunk kíváncsiak, hogy észrevett-e valamit körülötte.
Decemberben dr. Innes az Alberta Gyermekkórházban arról, hogy fiunk genetikai anyaga hiányos. Megmutatta a laboratóriumi nyomtatást: csíkos díszes minták sorai, amelyek rég elfeledett írásnak tűntek. Piros pont jelölte azt a pontot, ahol hiányzott egy darab genetikai információ, a kilencedik kromoszópár „q” karjának vége közelében. Ennek a pozíciónak a szakkifejezése 9q34.3.
Aztán Dr. Beírja a weboldal nyomtatását. Ott megállapították, hogy a „9q34.3 szubtelomer deléció szindróma” általában nem a szülőktől származik, hanem egy spontán mutáció, amely valószínűleg a megtermékenyítés során következik be. A klinikai képet később Kleefstra-szindrómának nevezték el, és Dr. Innes szerint jelenleg kevesebb mint 100 ellenőrzött diagnózis van világszerte. Alexander fejlődési késése egy apró hibás foltnak volt köszönhető, amely testének minden egyes sejtjében elszaporodott.
Mivel ilyen kevés esetet ismertek, az adatlap főként az egyes betegségfolyamatok leírását tartalmazta a prognózis helyett. Ez olyan nyelvi, motoros és kognitív fejlődési problémák felsorolásából állt, amelyeket fiunk életen át tartó kemény munkával képes legyőzni.
A kórházi megbeszélés után Ashley és én elvezetve indultunk haza. Amikor később Alexanderre néztem az ágyában, még sírni sem tudtam, olyan zsibbadt voltam. Vágyálomban kezdtem elengedni magam. Talán még mindig utoléri társait. Valaki biztosan megtalálja a módját, hogy mindent helyrehozzon.
Néhány nappal a vacsora után vacsoráztunk, miután találkoztunk a genetikussal, amikor Sloane hirtelen leugrott a székről és átugrott a bátyjához. Nem beszéltünk vele Alexander diagnózisáról, de mindig nagyon érzékeny volt szülei hangulatára.
Sloane Alexander mögött állt, mindkét kezével megragadta az etetőszéket, és előre-hátra ringatta a testét, úgy hogy a feje most jobbra, most balra tűnt fel. Minden oldalváltással vidáman visított: - Helló, Mr. Pausbacke!
Alexander ugyanabban a ritmusban kezdte előre-hátra forgatni a fejét, mint ő. Szélesen elvigyorodott. És akkor életében először nevetett Sándor. Hirtelen torokszorító, örömteli nevetés - amelyhez mindannyian csatlakoztunk.
A diagnózison túl valahol volt egy fiú, aki örömet érezhetett. A mi feladatunk az volt, hogy megtaláljuk.
Havi látogatásokkal kezdtük a túlterhelt szakrendelést a korai beavatkozás érdekében. Ott javasoltuk nekünk az alapvető terápiás fizioterápiát, például hátról gyomorba fordulást és fekvéstől való felülést. De ezek a gyakorlatok önkényesnek tűntek, és ugyanolyan alkalmatlannak tűntek Sándor különleges szükségleteihez képest, mint egy törött láb gipsze.
Feleségem arra buzdította a szakrendelő terapeutáit, hogy készítsenek egy személyre szabottabb kezelési tervet Sándor számára. Az orvosi személyzet mindig barátságos és hozzáértő volt, de a Kleefstra-szindróma is új terület volt számukra, számunkra ez azt jelentette: várjon, amíg Alexander tünetei tisztábban kialakulnak. Ha betartottuk volna ezt az ajánlást, a terápia „intenzív szakasza” csak akkor kezdődött volna el, amikor Sándor legkorábban hároméves volt.
De Ashley soha nem jött össze egyetlen probléma megoldásával sem, és fia gyenge jövőbeli kilátásai miatt oroszlánné lett.
Egy barátja révén találkozott Glenn Doman Mi a teendő az agysérült gyermekeddel című könyvével. Az ott propagált módszerekkel az agysérült gyermekeknek nemcsak képesnek kell lenniük megtanulni járni, beszélni és számolni, hanem el kell sajátítaniuk ezeket a fejlődési lépéseket bizonyos esetekben jóval az azonos korú gyermekek előtt.
Az 1940-es években Glenn Doman gyógytornászt frusztrálta az agyvérzésben szenvedő betegek és később fogyatékkal élő gyermekek kezelésében bekövetkezett magas kudarc. Az általa alapított klinikán egy új terápiás megközelítést dolgozott ki, amely kiindulópontként azt a hipotézist vette figyelembe, hogy az agy megváltozhat és megújulhat, ha alkalmazzák. Egy elmélet, amelyet ma „neuroplasztikusságnak” neveznek.
Doman klinikáján számos esettanulmány gyűlt össze, amelyek azt mutatják, hogy az intenzív munka lehetővé teszi az Alexanderhez hasonló gyermekek számára, hogy az eredeti prognózison túl is fejlődjenek.
Doman fia könyvében szereplő információk nyomán édesapámmal „csúszómászó tanfolyamot” építettünk a nappalinkban. Egy egyszerű rámpa volt, masszív rétegelt lemezből, hasonlóan a mászóváz csúszdájához, amelyet párnázattal és vinil borítással láttak el. Az utasítások szerint a rámpa egyik végét úgy rögzítettük, hogy egy enyhén lejtős, ferde sík jött létre. A legkisebb mozdulat miatt Sándor megcsúszik.
Aztán szülői ösztönünkkel ellentétben a fiunkat helyeztük a tetejére. Ekkor hét hónapos volt, és még soha nem költözött egyedül. Hangosan hangoztatta rosszallását, és előre-hátra kanyarodott - ami végül lecsúszott a lejtőn.
Egy hét kezdeti tiltakozási kiáltás után hamar kitalálta, hogyan szállítsa le magát a csúszdán. Úgy tűnt, még élvezi is. Apránként kisebbre tettük a ferde sík szögét. Néhány hónap múlva csak mászott le róla, és folytatta a szobát.
Feliratkoztunk egy bevezető tanfolyamra a Doman Klinikán, amelyet annak idején Glenn Doman menye, Rosalind vezetett. Alexander volt az első Kleefstra szindrómás gyermek, akit valaha is kezeltek ebben a klinikán.
Amikor a következő áprilisban találkoztunk a tanfolyamon, Sándor mindössze tizenegy hónapos volt. Rajtunk kívül három tucat szülő vett részt, olyan távoli országokból is, mint Fehéroroszország, Szingapúr és India.
Egy napig egész napos szemináriumokat tartottak. A klinika programja nagyon ambiciózus - szinte lehetetlen százszázalékosan megvalósítani. Megköveteli az érzékek állandó, ellenőrzött stimulálását, a fizikai aktivitást és a kognitív tevékenységeket. Ide tartoznak a kúszási távolságok napi céljai, az olvasási és számtani gyakorlatok, valamint a légzés és koordináció javítását szolgáló motoros gyakorlatok.
Mindezt a szülőknek maguknak kell elvégezniük. Rosalind akkor azt mondta: „Számos más, teljesen ésszerű terápiás megközelítés létezik. Az egyetlen probléma az, hogy sajnos nem nyújtanak kielégítő eredményeket. "
A tanfolyam utáni héten házunk első emeletét alakítottuk ki Sándor terápiájának követelményei szerint. A nappalinkat szőnyegekkel borítottuk be, és a képeken és pontokon nagy flash kártyákat osztottunk szét az egész szobában.
Támogattuk Alexander gyógytorna gyakorlatait egy bonyolult keret összeállításával, amely a fej fölé erősített létrákból állt. Azzal, hogy egyidejűleg kezét a lépcsőn végighúzta, miközben járni tanult, nemcsak az agy két felének hálózata javult, hanem testtartása is javult.
Az allergéneket és a gyulladásokat elősegítő anyagokat betiltottuk a fia étrendjéből, hogy nagyrészt kizárjuk a lehetséges fejlődési akadályokat ezen a területen is.
A fejlődésben késleltetett gyermekeknél alkalmazott szokásos kezelés még csak közel sem áll ehhez az intenzívhez. De nem akartuk megvárni, amíg a fiunk felnő, és elhagyja azt a fázist, amelyben az agya még mindig alakítható, felhasználatlan. Ashley teljes munkaidőben vetette rá magát, hogy elvégezze a terápiás programot Alexanderrel. Én pedig, aki otthonról dolgozom szabadúszóként, alig kisebb mértékben alkalmaztam asszisztensként.