Hogyan lehet kimutatni a genetikai betegségeket terhességtől kezdve
Ha jelenleg terhes vagy gyermeket tervez a közeljövőben, akkor vegye fel a genetikai betegségek vizsgálatát a mérlegelni kívánt vizsgálatok listájára. Ez biztosítja a baba egészségét és kiküszöböli azokat a problémákat, amelyek más rutinvizsgálatok során nem láthatók.
Ezek a vizsgálatok kötelezőek, ha Ön 35 évesnél idősebb, ha genetikai megbetegedések voltak a családjában, vagy ha más okok miatt fokozott a kockázata.
Kezdetnek hasznos, ha a DNS-elemzés mind önnek, mind élettársának. Fel fogja mérni a genetikai öröklődését, és képes megbecsülni, hogy vannak-e kockázatok a terhességre. Függetlenül attól, hogy megjelennek-e gyanúk az elemzésében, a következő lépés az közvetlen magzati vizsgálat.
Milyen vizsgálatokkal fedezik fel a genetikai betegségeket
A legkényelmesebb vizsgálat, amelyet Ön már biztosan szem előtt tart, az ultrahang a terhesség alatt. Ennek során az orvos megnézheti, hogy vannak-e változások a magzat fejlődésével, a különféle szervek vagy testrészek méretével, hosszával és súlyával, a szívveréssel és a magzatvíz kémiai felépítésével kapcsolatban. Ha az orvos észreveszi, hogy valami nincs rendben, vagy gyanú merül fel, további vizsgálatokat javasol. Az ultrahang az alapvető információk szolgáltatására korlátozódik, és nem elegendő a diagnózis felállításához.
Hármas teszt szűrés - Más néven hármas teszt, Ez egy vérvizsgálat, amely számos kémiai változást vizsgál meg, amelyek a leggyakoribb genetikai betegségekhez vagy rendellenességekhez kapcsolódnak, például a Down-szindrómához. Nem kínál azonban bizonyosságot, csak a megnövekedett kockázat jelenlétét.
CVS (chorionus villus mintavétel) - A chorionus villus biopszia (amelyet korionos villus tesztnek is neveznek) invazív vizsgálati módszer, amely akár a terhesség 8-10 hetében is elvégezhető. Az orvos a hüvelyen vagy a hason keresztül eltávolítja a placenta mintáját a részletes elemzés érdekében. A fertőzés, a magzatvíz szivárgása vagy a vetélés kockázata 1-2%, a vizsgálat eredményét pedig a minta tisztasága befolyásolja, mert az anyához tartozó sejtek is véletlenül kivonhatók.
amniocentesis invazív vizsgálati módszer, mint a chorionus villus biopszia. A hasán keresztül az orvos tűt fog behúzni a magzatvízbe, amelyből mintát vesz. A chorionus villus tesztjével ellentétben az amniocentézist csak a terhesség 15-20 hetében lehet elvégezni, és a kockázatok mindkét vizsgálatban hasonlóak.
Noninvazív prenatális teszt
Mivel a magzati kromoszómákról értékes információkat nyújtó két invazív teszt számos kockázatot jelent, az orvosok és kutatók szerte a világon azon dolgoztak, hogy kifejlesszenek egy nem invazív tesztváltozatot.
Az eredmény a legújabb út szülés előtti szűrés, Ami arra utal vérmintákat vesz az anyától és azonosítja bennük a magzati DNS-t, amelyet aztán elemezni lehet. A tesztet "anyai vérből származó szabad magzati DNS-nek" is nevezik, és a terhesség 10. hetétől kezdődően végezhető el, és pontossága a tesztelt rendellenességek esetén akár 99% is lehet.
Ezt az újabb vérvizsgálatot arra használják, hogy kiderítsék, fennáll-e a kismamának a kromoszómaproblémákkal küzdő babának a veszélye. Az anya vérében lévő magzati szabad DNS-t elemző vizsgálatot a terhesség 10. és 22. hete között végezzük. Kimutatja az anya vérében keringő csecsemő DNS-ét. Ennek a vérvizsgálatnak az eredménye meghatározza annak kockázatát, hogy a csecsemő Down-szindrómával, 18-as triszómiával (Edwards-szindróma) vagy 13-as triszómiával (Patau-szindróma) születhet-e.
A noninvazív prenatális diagnosztikai teszt a Down-szindróma és a 18-as triszómia eseteinek közel 99% -át detektálja, így sokkal jobb eredményt nyújt, mint más vérvizsgálatok. A 13. triszómia legtöbb esete szintén kimutatható ezzel a teszttel.
Azonban, ha a teszt azt mutatja, hogy megnő a magzat kromoszómáival kapcsolatos problémák kockázata, orvosa javasolhat egy korionos villus biopsziát vagy amniocentézist a diagnózis megerősítésére.
Ez a teszt nem észleli az agy vagy a gerinc problémáit a magzatban, ezért ha úgy dönt, hogy az anya vérében a szabad magzati DNS-t elemzi, akkor a második trimeszterben más vérvizsgálatokat is végezhet a problémák felderítésére. Csak az amniocentesis képes felismerni olyan problémákat, mint a spina bifida (az agy vagy a gerinc problémái).