Hogyan tudjuk kimutatni a genetikai betegségeket Dr
Dr. Viorica Radoi/Fotó: MedLife
A genetikai betegségek prenatálisan diagnosztizálhatók. A citogenetikai teszteket olyan kromoszóma-rendellenességek kimutatására tervezték, amelyek mentális retardációt vagy más magzati rendellenességeket okozhatnak. Mikor és hogyan hajtják végre a genetikai betegségek prenatális szűrését? Milyen helyzetekben ajánlott egy ilyen konzultáció? Dr. Viorica Radoi, az orvosi genetika elsődleges orvosa válaszolt az olvasók kérdéseire.
Dr. Viorica Radoi a MedLife alapellátási orvosa.
A szerkesztő megjegyzése:
- Annak érdekében, hogy a vita következetes és releváns legyen, nem fogjuk érvényesíteni azokat a megjegyzéseket, amelyek nem hivatkoznak a meghirdetett témákra, amelyek nem tartalmaznak kérdéseket, vagy amelyek a személy elleni támadásokból állnak.
Rendező: Cristina Bobe
Tiana válasza: 2012. május 28. - 12:57. Állandó link
Helló,
Május 18-án, a Medlife magzati morfológiáját követve, megtudtam, hogy kislányomnak nyílt spina bifida, myelomeningocele, citrom alakú koponyája, lapított kisagya és hiányzó vermise van. Megemlítem, hogy a TORCH komplexumot csináltam és a legkevésbé is a Medlife Grivitánál, és minden rendben ment. Nekem is van egy normál terhességű 6 éves kisfiam, 33 éves vagyok és normális életet élek. Az interneten további információkat kerestem ezekről a rendellenességekről, és csak azt tapasztaltam, hogy a laposított kisagy Arnold-Chiari rendellenesség lehet. meg tudod mondani, hogy hol találok további információkat, és milyen teszteket kell elvégeznem, mert másik gyereket szeretnék. Előre is köszönöm !
Dr. Viorica Radoi 2012. május 29-én - 20:38 órakor válaszolt. Állandó link
Jó estét!
az Ön által leírt rendellenességek komplexe - idegi csőhibának tekinthető
okozhatja a folsav hiánya, az anya MTHFR génjének mutációi, vagy genetikai szindrómák (például - kromoszóma rendellenességek) okozhatják
A bi teszt nem becsüli meg az idegcső hibáinak kockázatát (ezeket az AFP adagolása becsli az anyai szérumban)
Néhány genetikai tesztet végeztek ezzel a feladattal ?
Tiana válaszolt: 2012. május 30. - 8:42. Állandó link
Megemlítem, hogy a következő elemzéseket 11-es és 4-es napon végeztem
Alvadás
Antitrombin III 100,52 (80–128%)
Fehérje C 101,97 (70-140%)
S-fehérje 26,90 (54,7–123,7%)
Lupus antikoaguláns 36,00 (30,9-45,6 s)
autoimmunitás
AC anti-foszfolipid IgG negatív (2,0) (negatív10UML)
AC anti-foszfolipid IgM negatív (1,3) (negatív10UML)
Endokrin markerek
Ingyenes béta HCG 77.3
PAPP-A 2.71
22 és 5 napos terhes voltam, amikor a születésemet provokálták! Soha nem szedtem fogamzásgátlót.
Dr. Viorica Radoi 2012. június 5-én 10: 12-kor válaszolt. Állandó link
Célszerű lenne megvizsgálni az MTHFR gén mutációit (amelyek szerepet játszanak a folsav anyagcserében).
Laura Jurj 2012. június 29-én 17: 15-kor válaszolt. Állandó link
Helló, férjemnél Perthes-kórt diagnosztizáltak. Kérem, mondja meg, fennáll-e annak a veszélye, hogy 3 éves kislányom megbetegedik ebben a betegségben.
CRISTINA POPA válaszolt: 2012. május 30. - 9:43. Állandó link
Megjegyzést írta: CRISTINA POPA
Publikálva 2012. május 30-án, 9: 40-kor
Jó reggelt, elnézést kérek, ha ragaszkodom hozzá, de kérésem van hozzád, elküldhetem neked a szkennelt elemzést a kariotípussal, kérlek szívből (ha fizetnem kell, akkor nem probléma, kérlek, adj meg egy címet mail, hogy láthassalak) ///.
Szívből köszönöm
Laura Dumitrescu válaszolt: 2012. május 30. - 14:38. Állandó link
Helló! 14 hetes terhes vagyok. A terhesség alatti nemi aktus napján 2 órával előtte bevettem egy 150 mg-os Flucovim tablettát candida számára. A 12. héten morfofetális ultrahangot kaptam, és az orvos azt mondta, hogy minden rendben van. Most várom a száraz teszt eredményeit. Gondolod, hogy a Flucovim teratogén hatással lehet a terhességemre?
Szívből köszönöm!
Dr. Viorica Radoi 2012. június 5-én - 10: 10-kor válaszolt. Állandó link
Az adag nagyon alacsony, azonban nincsenek határozott adatok a Flucovim teratogén hatásainak megerősítésére.
Nincsenek specifikus genetikai tesztek, amelyek megmutatnák számunkra a gyógyszer lehetséges teratogén hatásait.
grosu stanuta válaszolt: 2013. február 2. - 20:06. Állandó link
Van egy 12 éves lányom, aki 3-6 éves korában veleszületett antitrombinhiányban szenved, és mindkét lábát amputálták, nincs másik gyermekem, és szeretném tudni, hogy lehetséges-e másik gyermeket szülni
grosu stanuta válaszolt: 2013. február 2. - 20:02. Állandó link
Van egy 12 éves lányom, és veleszületett antithrombin-hiányban szenved 3
irina válaszolt: 2012. június 2. - 19:17. Állandó link
21 éves vagyok, fül férjem 22 házasok vagyunk, és 6 éves terhes vagyok, szeretném tudni, vannak-e kockázatok a babán, mert távolabbi unokatestvérek vagyunk, nem igaz?
Dr. Viorica Radoi válasza: 2012. június 5. - 10:02. Állandó link
Nem tudom, mit jelentenek az egyenes unokatestvérek, ők az elsődleges unokatestvérek?
ahhoz azonban, hogy meg tudjam mondani, vannak-e kockázatok, tudnom kell a rokonság mértékét (távolabb nem elég).
Grigoriu Daniela válaszolt: 2012. november 2 - 12:17. Állandó link
Helló. Ma megkaptam egy elemzés eredményét, ami kissé aggasztott. Leiden V faktorról van szó - A beteg negatív (normális genotípus mindkét allélon) a V G1691A faktor (Leiden) jelenlétében és heterozigóta (mutáns genotípus egyetlen allélon) az V H1299R (R2) mutáció jelenlétében. Tekintettel arra, hogy péntek van, és csak hétfőn tudok orvoshoz fordulni, hálás lennék, ha meg tudná adni az eredmény értelmezését. Megemlítem, hogy 11 hetes terhes vagyok, és 29 éves vagyok. Köszönöm.
petrescu mihaela válasza: 2012. június 4. - 22:17. Állandó link
elemeztük a thrombophilia MTHFR C677T normális/normális mutációját, az MTHFR A1298C normális/heterozigóta mutáns, fibrinogén 394, APTT 25.1, PT INR 1.02, LA R1.04, LA2 33.8, AP96%, LA negatív 1.04, PC98%, PS 62 %, AIII-95%, globális ProC 0,67, homocisztein 6,40 (Fundeni 3,7-13,9), homocisztein 5,7 (Medsana 13 ideálisig). 10 hetesen leállt a terhességem, terápiásan megszakított terhesség, vetélés a 23. héten.Trombofíliám van-e vagy sem? .
Dr. Viorica Radoi válasza: 2012. június 5. - 9:59. Állandó link
A tesztjeid nincsenek módosítva, nem hinném, hogy ez thrombophilia.
Nita 2012. június 9-én 10: 24-kor válaszolt. Állandó link
A férjem elvégezte a spermogramot, és az eredmények nem jók abban az értelemben, hogy a spermiumok száma 9 millió, és csak 2% -a normális alakú. Elment az urológushoz, és javasolta egy genetikus konzultációját, mert szerinte lehetséges, hogy van olyan véna, amely deformálja őket. Kérem, mondja el, milyen teszteket kell elvégeznie, hogy megtudja, mi a probléma. Köszönöm!
adelina válaszolt: 2012. július 23. - 18:50. Állandó link
Helló,
ma, 2012. július 23-án CTpelvis-t készítettem kontrasztanyaggal. Sajnos 10 hét alatt nem tudtam, hogy terhes vagyok. júniusban, az ex ginec-en. és a terhességi teszt negatív volt. terhesség szempontjából, és nem végeztem másik ex nőgyógyászt. a sugárvizsgálat előtt.Nagyon ideges vagyok. Meg tudom tartani a terhességet, vagy fennáll a magas rendellenességek kockázata?
Kérlek segíts.
Köszönöm!
Dr. Viorica Radoi 2012. július 24-én 10: 37-ig válaszolt. Állandó link
Helló!
A medence CT-vizsgálata kissé növelheti a gyermek gyermekkori rák kialakulásának kockázatát.
Ami a kontrasztanyagot illeti, nem lép át a placentán, és nem befolyásolja a magzatot.
Roxana válaszolt: 2012. november 6. - 12:52. Állandó link
Helló, két terhességem 8 hetesen leállt. Milyen genetikai tesztet kell elvégeznem? Megemlítem, hogy minden teszt rendben van (mikoplazma, ureaplasma, chlamydia, CMV, Lysteria, rubeola, Toxoplasma, pozitív RH, HIV, pap kenet, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, C fehérje, S, AT III).
Dr. Viorica Radoi 2012. november 12-én - 9:45 órakor válaszolt. Állandó link
A blogodon válaszoltam a kérdésedre
alexandra válaszolt: 2012. július 29. - 14:03. Állandó link
Helló
16. hetes terhes vagyok, és férjem nővérének Pierre Robin-szindróma van, amelyet 6 hónaposan diagnosztizáltak nála. Megemlítem, hogy ennek a szindrómának a jellemzői, de emellett problémái voltak a scoliosis, a mentális retardáció, a látásproblémák, amelyek egy másik kategória részét képezik (stickler-szindróma).
Kérdésem az, hogy milyen genetikai tesztekkel lehet meghatározni, hogy gyermekünket érintik-e ezek a szindrómák.?
Van egy általános teszt bármilyen típusú szindróma létezésének megállapítására, mert nem vagyunk 100% -ban biztosak abban, hogy ezek a szindrómák, mert a kórházból 6 hónap múlva csak egy mentést találtunk, ezt írva, és más dokumentumokat, amelyeket nem találtunk. Ebben a kérdésben azt is írja: infantilis encephalopathia és zsibbadás, hiányos vérszegénység, angolkór.
Köszönöm.
Antochie Elena válaszolt: 2012. október 8. - 15:58. Állandó link
Helló 12 hét múlva terhes vagyok, és 2012.10.11-én, csütörtökön a korionbolyhok betakarítását tervezem (megemlítem, hogy az első 3 éves gyermek cisztás fibrózisban szenved, heterozigóta mutációkkal: Df508 és G542X). 38 mutációt javasoltam szűrni chorionus villi. Ezen a teszten meg lehet tudni, hogy a magzat beteg-e vagy sem? Kérem, válaszoljon nekem, és mondja el véleményét, ha a klinikán végzik, és mi lenne ennek költsége. Megemlítem, hogy 38 mutáció szűrése A 3 éves kisfiamat az Ön klinikáján készítettem, mert csak egy mutációt ismertem, és a 2. érdekelt. Várom a választ.!
Daniela válasza: 2012. augusztus 2 - 20:50. Állandó link
Helló,
Az evolúcióban három leállított terhesség (egy moláris is) után a következő mutációkat fedeztük fel: a 675 4G mutációt a PAI-1 génben - HOMOSYZOTE és MTHFR 677-HOMOSYZOTOK. Megemlítem, hogy szupportív kezelésem volt Aspenter, Femibion, Vit E, duphaston alkalmazásával. Ebben a hónapban megbeszélésem van hematológushoz. Gondolod, hogy befejezhetem a terhességet? Nagyon szépen köszönjük!
daniela válasza: 2012. október 2. - 13:14. Állandó link
A második bejegyzést is elkészítettem, mert azt hittem, hogy rosszul szerkesztettem, de azt veszem észre, hogy bár helyesen írtam, a bejegyzés nem jelenik meg teljes egészében (utalok a referencia hullámra) - úgy gondoltam, hogy szükségesek az értelmezéshez .:(
köszönöm.
daniela válasza: 2012. október 2. - 13:11. Állandó link
Toxoplasma Ig G - reaktív, 9,4, IgM - nem reagál
Referenciaérték (nem reagál = 3,0;
mik ezek a koordináták, meg kell ismételnem a teszteket, vagy immunitásom van!? másodszor is kapcsolatba lehet lépni ezzel a betegséggel?
Előre is köszönöm
daniela válasza: 2012. október 2. - 13:06. Állandó link
Helló,
IgG toxoplazmózis - 9.4. Reagens (a referenciaértékek: nem reagál = 3,0)
IgM - nem reagál,
amit ezek a koordináták jelentenek, újraértékelést igényel, vagy már vannak antitestjeim ?
Köszönöm.
Daniela válasza: 2012. augusztus 6. - 8:57. Állandó link
Megemlítem, hogy van (nekem és a férjemnek) és a készített kariotípus, és nem baj.
Köszönöm!
Dr. Viorica Radoi válasza: 2012. augusztus 27. - 21:35. Állandó link
Lehetséges a terhesség befejezése.A mutációk jelenléte miatt az MTHFR génben további napi 4 mg folsav szükséges.
Ana 2012. szeptember 17-én - 17:17 válaszolt. Állandó link
Elfelejtettem megemlíteni, hogy 21 éves vagyok, és nem vagyok történelmi dohányos a rendellenességek családjában
Ana 2012. szeptember 17-én - 17:13 válaszolt. Állandó link
Helló, 2012.08.31-én elvégeztem egy 1. trimeszter szűrővizsgálatot/kombinált tesztet, amelynek terhességi kora ekkor 13 hét volt és 1 z. Az elemzés eredménye a következő: szabad béta hcg 189, papp-a 2,43. Következtetések: az életkor kockázata 1: 1076 alacsony, a 21-es trisomia Down-szindróma biokémiai kockázata: megnövekedett kockázat, a 21-es trisomia Down-szindróma együttes kockázata a terhességi életkor, a nyirok áttetszősége és az elemzések mért értéke alapján bitest 1: 464 a kockázat megnő. Pontosítom, hogy a csecsemő ultrahangmérései rendben voltak. Az orvos azt tanácsolta, hogy végezzek még 2 ultrahangot 18 hétig, hátha beesik az amniocentesis miatt, vagy sem. Szeretném a véleményét is, szerinte fennáll annak a veszélye, hogy gyermekem Down-szindrómás lesz? Amniocentézist kell végeznem, mert az orvosom azt mondta nekem, hogy a beteg gyermek kockázata magasabb, ha a kombinált kockázat megnő.
Dr. Viorica Radoi 2012. szeptember 19-én - 21:28 órakor válaszolt. Állandó link