Homocystinuria - német érdekcsoport fenilketonuria és kapcsolódó veleszületett
Mi a homocisztinuria?
A homocisztinuria veleszületett anyagcserezavar, amely világszerte csak nagyon keveset érint. Az élelmiszerekben található fehérje testünk különféle építőköveivé alakul. Ezen építőelemek egyike a homocisztein, egy aminosav, amelyet egészséges emberek bontanak le. Ha homocisztinuria van, ez a bontás zavart és veszélyes homocisztein felhalmozódás van a szervezetben.
Amikor a vér homocisztein szintje nagyon magas, a szervezet a vizelettel üríti ki a homociszteint. Így jött létre a homocisztinuria név. A homocisztinuria veleszületett - géneken keresztül terjed, vagyis az apa és az anya egyaránt hibás gént adott át gyermekének.
Ha túl sok a homocisztein a testünkben, akkor a betegség tünetei nagyban változhatnak. Lényegében négy szervrendszer érintett.
Véredény:
a tromboembóliás szövődmények, például vérrögök, stroke és szívrohamok fokozott kockázata
Szemek:
extrém rövidlátás, megnövekedett intraokuláris nyomás, lencse elmozdulás
Csontrendszer:
A növekedés zavara, az ízületek és szalagok problémái, csontritkulás
Idegrendszer:
Bár sok homocisztinuriában szenvedő beteg normális mentális fejlődést mutat, vannak olyan betegek, akiknél a fejlődés késése és tanulási nehézségei vannak a kifejezett értelmi fogyatékosságig. Görcsrohamok (epilepszia) fordulhatnak elő.
A homocisztinuria kezelhető állapot. Következetes terápiával ezen tünetek közül sok megelőzhető. A kezelés szigorúan fehérjeszegény étrenden és/vagy gyógyszeres kezelésen alapul.