Huntington-kór Freiburgi Egyetemi Kórház

Fő navigáció:

  • Egyetemi kórház .
    • Küldetésnyilatkozat .
    • Kórház vezetése .
    • tények és számok .
    • Adományozz ide .
    • Szponzorok és kezdeményezések .
    • karbantartás .
    • adminisztráció .
    • Egyéb létesítmények .
    • esélyegyenlőség .
    • Etikai bizottság .
    • Események .
    • Alkalmazotti bejelentkezés .
  • kezelés .
    • Klinikák/intézetek .
    • Interdiszciplináris intézmények .
    • Kórházi tartózkodás .
    • minőség .
    • Ön szerint .
  • kutatás .
    • Kutatás-
      fókusz .
    • Kutatás-
      Adatbázis .
    • Kutatási dékánság .
    • Kutatás-
      kiképzés .
    • kutatás
      A-tól Z-ig .
    • Technológiai transzfer központi irodája .
    • FREIDOK Plus .
  • Oktatás .
    • Freiburgban tanul .
    • Freiburgi Orvosi Egyetem Könyvtára .
  • Karrier .
    • kiképzés .
    • Gyakorlat .
    • Önkéntes szolgálat .
    • Oktatás .
    • Munka ajánlatok .
    • Ápolásba való belépés .
    • Nemzetközi nővérek .
    • Család és munka .
    • Továbbképzés és továbbképzés .
  • nyomja meg .
    • Kapcsolatba lépni .
    • Feliratkozás a hírekre .
    • Hírlevél .
    • sajtóközlemények .
    • Publikációk .
    • Rendezvényszervezés .
    • Kultúra .
    • Sajtófotók .
    • Doppingellenes szakértői bizottság .
    • Intenzív terápiás gyakornok program .
  • Egyetemi kórház .
  • kezelés .
  • kutatás .
  • Oktatás .
  • Karrier .
  • nyomja meg .
  • vészhelyzet .
  • Klinikák .
  • Hogyan találhat meg minket .
  • Nemzetközi betegek .

Helyi navigáció:

  • .
  • Neurológiai és Neurofiziológiai Klinika .
  • kezelés .
    • Mozgászavarok .
      • Parkinson-kór .
      • remegés .
      • Disztónia .
      • Chorea huntington .
      • Mély agyi stimuláció .
    • epilepszia .
    • Gyulladás és fertőzés .
    • fejfájás .
    • Amiotróf laterális szklerózis .
    • elmebaj .
    • Neurogeriatria és demencia .
    • stroke .
    • szédülés .
    • tumor .
  • klinika .
  • kutatás .
  • Oktatás és továbbképzés .
  • partner .
  • Kapcsolat és útmutatás .
  • belső terület .

Huntington-kór mozgászavar

A Huntington-kór az agy örökletes, degeneratív diszfunkciója. A betegséget George Huntington orvosról nevezték el, aki először 1872-ben írta le. Ezért a betegség is Huntington-kór hívott. A megnevezés Chorea huntington a görög "chorea" = tánc szóból indul ki, és utal a betegségre jellemző mozgászavarokra. Ezért a betegség neve korábban Vitus tánc.

egyetemi

A Huntington-kór tünetei

Az első jelei Huntington-kór lehet:

  • Túllépés (Hyperkinesis, chorea) vagy a karok, lábak, arc mozgáshiánya (hypokinesis)
  • Egyensúlyzavarok
  • Károsodása Finom motorikus készségek vagy a Remeg
  • Viselkedési problémák, például a agresszív vagy akadályozott viselkedés
  • Nyugdíjazás, hajtóerő hiánya, kedvetlenség, érzelmi labilitás, depresszió
  • Koncentrációs nehézség, Memóriazavarok, csökkent teljesítmény vagy csökkent ellenállóképesség és alvászavarok
  • Is lehet pszichiátriai rendellenességek mint például hallucinációk, rögeszmés-kényszeres rendellenességek és személyiségváltozások.

Huntington-kór során az akaratlan mozgások járásképtelenséghez vezethetnek. Beszédzavarok (dysarthria) és nyelési nehézségeket okozhatnak, ezért szükség lehet csövön keresztül történő táplálásra. Néha demencia alakul ki.

Egy egészséges ember karogramja. (Jóvoltából: Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet.)

Okok és öröklés

Huntington-kór genetikai (örökletes) betegség. Ez azt jelenti: átadható egyik generációról a másikra. 1993-ban a tudósok felfedezték azt a gént, amely tartalmazta Huntington-kór okozott, azonosított.

A gének kémiai építőelemek hosszú láncából állnak. Túl sok ilyen építőelem van Huntington-kórban szenvedőknél, nevezetesen a CAG építőelem, a négyes kromoszóma egy meghatározott pontján. A gén által kódolt fehérje nem működik megfelelően, és végül Huntington-kór tüneteihez vezet. Habár a test minden sejtjében két gén van két példányban, egy mutált (megváltozott) vagy hosszúkás gén elegendő ahhoz, hogy Huntington-kórot okozzon.

Minden egyes gyermek a HD génnel rendelkező szülő esetében 50:50 esély van arra, hogy örökli a mutált gént. Ha egy gyermek örökli a mutált gént, akkor végül kialakul a betegség. Ez általában csak a Felnőttkor. Ha egy gyermek nem örökli a HD gént, sem ő, sem gyermekei nem kapják meg a betegséget: a HD nem hagyja ki a generációkat.

Európában feltételezzük, hogy 100 000 lakosra 6–12 érintett ember jut. Németországban a becslések szerint körülbelül 10 000 embert érint Huntington-kór, és további 50 000 embert fenyeget a betegség öröklődése, mivel az egyik szülőt Huntington-kór érinti (vagy érintette) (Észak-Amerikában ez körülbelül 30 000 embert érint) Betegek és további 150 000 úgynevezett kockázati személy). Az érintettek többségének esetében a betegség ben fordul elő középkorú felnőttkor azonban a betegség 10% -ában a kitörés 20 éves kor előtt következik be (fiatalkori Huntington-kór), további 10% -ra 55 éves kor után. Férfiak és nők egyaránt örökölhetik a gént, és így kialakíthatják a betegséget. A HD minden etnikai csoportban előfordul, de a legelterjedtebb az európai lakosság körében. A spontán mutációk felelősek a génváltozásért a HD génhordozók körülbelül 5-10% -ában.

diagnózis

Huntington-kór diagnosztizálására a Genetikai tesztelés, amelyet a beteg vérének 5 ml-jéből hajtanak végre. A teszt előtt és után genetikai tanácsadást és oktatást végeznek.

Néha a betegség tünetei egyértelműek, de a genetikai teszt nem fedi fel a várható mutációt. A koreiform rendellenességekkel járó egyéb betegségek felsorolása tartalmazza egyéb genetikai betegségek mint például a réz tárolási betegség Wilson-kór, spinocerebelláris ataxia 1., 2., 3., 17. típus, Friedrich ataxia, Huntingon-kórhoz hasonló betegségek, neuroacanthocytosis. A choreával járó egyéb betegségek kialakulhatnak többek között stroke, pajzsmirigy-rendellenességek vagy a dopamin anyagcserét befolyásoló gyógyszerek alkalmazása következtében.

terápia

Huntington-kórra jelenleg nincs gyógyszer. A betegeket tüneti módon kezelik, vagyis megpróbálják enyhíteni az egyes tüneteket:

  • Túllépés dopamin receptor antagonistákkal (tiaprid), dopamin depresszánsokkal (tetrabenazin) vagy atipikus antipszichotikumokkal kezelik.
  • Kisebb mozgások Parkinson-gyógyszerrel kezelhető.
  • A depresszió kezelhető például szerotonin újrafelvétel gátlókkal vagy dopamin receptor antagonistákkal.
  • Megnövekedett Irritilitás, agresszivitás vagy Pszichózisok gyakran atipikus neuroleptikumokkal jól kontrollálható.
  • Egy fenyegetővel szemben Fogyás Magas kalóriatartalmú étrend ajánlott, napi 6-8 étkezéssel.
  • Fontos a fizioterápia, logopédia vagy foglalkozási terápia rendszeres alkalmazása.

Mivel Huntington-kór kezelésére jelenleg nem állnak rendelkezésre neuroprotektív szerek, a betegség elkerülhetetlenül az idegsejtek növekvő veszteségéhez vezet a striatumban, de a kéregben és az agytörzsben is. Az ember megpróbálja leküzdeni ezt a sejttévesztést Őssejt-transzplantáció egyensúly az agyba. Ezt az új terápiás lehetőséget kutatják a Freiburgi Egyetem Orvosi Központjában.