Huntington-kór Paracelsus-Elena-Klinik Kassel Paracelsus-Kliniken

Látogassa meg a megállót

  • Kezdőlap
  • Szakrendelések
  • Paracelsus Elena Kassel Klinika
  • Fókusz
  • Chorea huntington

Huntington-kórra (HD, örökletes St. Vitus-tánc), amelyet először 1872-ben írt George Huntington, szabálytalan, hirtelen és rövid túlmozgások jellemzik. 100 000 lakosra kettő-tíz ember prevalenciája miatt ez a ritkább neurodegeneratív betegségek egyike.

paracelsus-kliniken

A betegség lefolyása és tünetei

A megjelenés átlagos életkora 45 év körüli. A Huntington-kórra jellemző szabálytalan, hirtelen kialakuló és rövid túlmozgások alapvetően minden testrégióban előfordulhatnak.

A koordinációs és egyensúlyi problémák gyakran egyszerre alakulnak ki. Gyakran kognitív rendellenességek és pszichiátriai tünetek is jelentkeznek, mint például a személyiség változása (> 70 százalék), hajtási rendellenességek, depresszió, szorongás és rögeszmés-kényszeres rendellenességek, alkohol, nikotin és kábítószerrel való visszaélés, szerencsejáték-függőség, hiperszexualitás. Összességében az öngyilkosság kockázata jelentősen megnő. A hallucinációk és/vagy pszichózisok, amelyek intenzív pszichiátriai kezelést igényelhetnek, ritkábban fordulnak elő.

A nyelési rendellenességek több év után is érvényesek, és a tüdőgyulladás fokozott kockázatával járnak. A gyakran nagyon súlyos fogyás okait végül nem értjük. Általános szabály, hogy a felesleges mozgás a fogyással növekszik. A cukorbetegség vagy a szívelégtelenség kialakulásának kockázata még tisztázatlan okokból megnő.

genetika

A Huntingtin gén abnormális, instabil megnyúlást mutat az érintettekben. A normál vadászati ​​ón számos funkcióval rendelkezik a sejtekben: Többek között az idegsejtek közötti jelátvitelben, a transzportfolyamatokban, az energiaegyensúlyban és az embrionális fejlődésben vesz részt.
Mivel ez a genetikai betegség autoszomális domináns öröklődés, az érintett betegek gyermekeinek 50 százalékos kockázata van a betegségnek. Ha mindkét szülő érintett, a betegség kockázata 75 százalékra nő.

diagnózis

A HD mutáció a polimeráz láncreakciónak (PCR) nevezett egyszerű teszt segítségével detektálható. A költségeket az egészségbiztosító társaságok fedezik. Ez a diagnózis a betegség nagyon korai szakaszában is lehetséges klinikailag nem feltűnő hordozókban és prenatálisan. A genetikai vizsgálatot mindig részletes konzultációnak kell megelőznie a pácienssel. Az emberi gondozás nagyon körültekintő előfeltétele. A negatív családi kórtörténet nem mindig zárja ki biztosan a betegséget.

terápia

Az alapanyagcsere sebessége HD-ben megnő, függetlenül a hiperkinetikus mozgászavar előfordulásától. Ezért elengedhetetlen a kiegyensúlyozott étrend biztosítása.

A nyelési rendellenességeket logopédiával kell kezelni. A lenyelés könnyebbé tehető az étel besűrítésével. A betegség későbbi szakaszaiban azonban alkalmanként elkerülhetetlen a gyomor fistula (perkután endoszkópos gasztrostómia (PEG)) létrehozása. A diabetes mellitus kialakulásának megnövekedett kockázatának eredményeként rendszeres laboratóriumi ellenőrzésekre van szükség.

Ezen túlmenően a betegeknek fizioterápiát, foglalkozási terápiát és logopédiát kell kapniuk. A betegek többségénél a betegség során bizonytalan járás alakul ki, ami zuhanáshoz vezethet. Ezenkívül a betegek gyakran nem értékelik helyesen a veszélyes helyzeteket, és fokozott hajlandóságot mutatnak a kockázatvállalásra. További információk a konzervatív terápiás intézkedésekről a Deutsche Huntington Hilfe-től érhetők el (http://www.dhh-ev.de)

Különféle gyógyszerek állnak rendelkezésre a choreatiform mozgászavar kezelésére. Mivel ezek az anyagok mindegyike kiválthatja a mellékhatásokat, és a klinikai kép gyakran változik az idő múlásával, az indikációt egyedileg kell ellenőrizni. A kezelő neurológus kiválaszt egy megfelelő készítményt a tünetek, az életkor és az egyidejűleg előforduló betegségek függvényében.

Az új kísérleti terápiás megközelítések különböző stratégiákat követnek: A beteg fehérje csökkenése mellett nagy jelentőséget tulajdonítanak az idegsejtek jobb túlélésének.

A PEKK részt vesz az ENROLL-HD világméretű megfigyelési tanulmányban. Az érdeklődő betegek felvehetik a kapcsolatot titkárságunkkal. További információ a www.enroll-hd.org oldalon érhető el.

Speciális klinika

Speciális járóbeteg-szakrendelésünk átfogó tanácsokkal és kezeléssel látja el az érintetteket.

Ambuláns konzultációs idő Huntington-kórban szenvedő betegek számára (klinika lehetővé tétele)
Konzultációs óra dr. med. Jens Ebentheuer
Kérjük, egyeztessen időpontot a következő címen:
Telefon: +49 (0) 561 6009 - 107 | Fax: +49 (0) 561 6009 - 126