Huntington-kór tünetei, okai és kezelése Cap Retraite
A Huntington-kór genetikai neurodegeneratív betegség. Motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességeket okoz. Fedezze fel a fogyatékossággal járó patológia különböző tüneteit, okait és lehetséges kezelését.
Mi a Huntington-kór ?
örökletes neurodegeneratív betegség. Az agysejtek progresszív degenerációja befolyásolja a beteg funkcionális képességeit. Eredmény: motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességek alakulnak ki a patológia során.
A Huntington-kór ritka, úgynevezett árva patológia. Valójában a francia lakosság körében elterjedtsége 100 000 emberből körülbelül 5 esetben fordul elő.
Huntington-kór számokban (forrás INSERM):
- 6000 francia embernél van (tüneteket mutat),
- 18 000 egyed hordozza a mutált gént.
A betegség progressziója 10-25 évig tarthat, ez idő alatt fokozatosan elpusztítja az agy idegsejtjeit.
Ezt a genetikai betegséget Huntington-kórnak is nevezik, az egyik láthatóbb tünet, a chorea miatt (lásd a lenti tüneteket).
Melyek a Huntington-kór különböző formái ?
A betegségben szenvedők többségében a Huntington-kór tünetei 30-50 év között jelentkeznek.
Ezenkívül még két ritka forma létezik:
- egy fiatalkori forma, 20 éves kora előtt jelentkezhet. A betegség korai kialakulása kissé eltérő tünetekkel és a patológia gyorsabb előrehaladásával jár;
- késői forma, ha a betegség tünetei 50 éves kor után jelentkeznek. Ebben az esetben a fejlődés lassabb.
Melyek a Huntington-kór tünetei ?
A Huntington-kór általában motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességeket okoz. Megnyilvánulásuk, a megjelenés szakasza és az intenzitás betegenként változó.
Mi okozza a Huntington-kórt ?
A Huntington-kórt a hunttin fehérje génjének mutációja okozza, található a 4. kromoszómán a 4p16.3 pozícióban.
A Huntington-kór nemzedékről nemzedékre kerül át autoszomális domináns mintázatban, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a mutált gén egy példánya elegendő a betegség előidézéséhez.
A hordozó gyermekeinek egy az egyben esélyük van a betegségre, ha a másik szülő nem érintett.
Ritka esetekben a Huntington-kórban szenvedő személynek nincs rokona a rendellenességgel.