Hyperkalaemiás, periodikus bénulás Gamstorp - dyskalemiás bénulás, adynamia episodica

Szinonimák: diszkalémiás bénulás, adynamia episodica hereditaria, Gamstorp szindróma, hiperkalémiás bénulás, hiperkalémiás bénulás Gamstorp

meghatározás

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A hiperkalémiás, periodikus bénulás A Gamstorp rohamszerű visszatérő, petyhüdt izombénulás, amely a vér káliumszintjének emelkedésével jár.

etiológiája

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A Gamstorp hiperkalémiás, periodikus bénulásának okai:

a nátriumcsatorna autoszomális domináns örökletes rendellenessége (17q23. kromoszóma)
Új mutáció
tüneti: Addison-kór, veseelégtelenség, hemolízis
gyógyszeres kezelés: kálium-megtakarító vízhajtók (spironolakton, triamérők), ACE-gátlók

Járványtan

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A Gamstorp hiperkalémiás, periodikus bénulása ritka.

általában 5 éves kor előtt kezdődik
Elterjedtség: 1/100 000
A férfiak valamivel gyakrabban érintettek

Differenciáldiagnózisok

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

anamneses

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

Gamstorp hiperkalémiás periodikus bénulás esetén a következő információk fontosak:

újonnan kialakult izomgyengeség vagy rendellenes érzések?
mely izmok érintettek ?
Nyelési/beszédzavarok ?
fokozott szomjúságérzet ?
A bénulási rohamok száma/időtartama naponta?
ismert hiperkalémia ?
Kiváltó tényezők: gyógyszeres kezelés, korábbi betegségek hajlamosítása ?
Kedvező tényezők: nehéz fizikai munka, magas káliumtartalmú étrend, alkoholfogyasztás ?

Diagnózis

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A következők relevánsak a hiperkalémiás, periodikus bénulás diagnosztikai munkája során a Gamstorp-ban:

Neurológiai vizsgálat: manifeszt parézis, a támadásban kialudt reflexek
Laboratórium: A szérum káliumszint emelkedett (> 6 mmol/l a rohamban, normális az intervallumban)
EKG: hiperkalémia jelei
EMG: csökkent potenciál, mytonicus reakció
Provokációs teszt: EKG és EMG 1-5 g kálium-oldat beadása után p.o.

klinika

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A Gamstorp hyperkalaemiás periodikus bénulás a következő tünetek közül egyet vagy többet mutathat:

Prodromi: Paresthesia és a végtagok gyengesége
bénulásszerű petyhüdt bénulás Különösen a lábak járási zavarokkal
Beszéd/nyelési áramok
fokozott szomjúságérzet
Csak percekig tartó rohamok, amelyek napközben jelentkeznek

terápia

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A Hyperkalemic Periodic Paralysis Gamstorp terápiás lehetőségei a következők:

támadás esetén: a hiperkalémia kompenzálása

1 g kalcium-glükonát iv. vagy
Glükóz + inzulin vagy
Szalbutamol - adagolt inhalátor

megelőző:

A káliumtartalmú ételek kerülése
Szénhidrát- és NaCl-tartalmú étrend
esetleg acetazolamid, hidroklorotiazid

Bonyodalmak

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A Gamstorp hiperkalémiás periodikus bénulásának szövődményeiről jelenleg nincs információ.

További információ

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

A paresis könnyebb, mint a hipokalémiás formában
egyik sem A légzőizmok bevonása

Irodalmi források

Hiperkalémiás, periodikus bénulás Gamstorp

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurológia és pszichiátria - orvosi kiadói és információs szolgáltatások, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Ellenőrzőlista Neurológia, 4. felülvizsgált és frissített kiadás - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

(2007) Berlit P - A neurológia alapismeretei - Springer
(2007) Masuhr K. F., Neumann M - Neurológia, 6. Kiadás - Thieme Verlag, Duale sorozat
(2007) Buchner H - Kulcsfontosságú neurológiai tünetek és diagnosztikai döntések - Thieme
(2007) Bitsch A - Neurológia "megy" - Wissenschaftliche Verlagsges
(2006) Poeck, Hacke, - Neurológia - Springer, Berlin
(2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Rövid tankönyv-neurológia - Thieme Verlag

A klinikai képek a hyperkalaemiás, periodikus paralízishez társultak Gamstorp

Leggyakrabban klinikai képeknek nevezik a neurológiában

kapcsolódó linkek

Az információkat semmiképpen sem szabad képzett és elismert orvosok szakmai tanácsának vagy kezelésének helyettesíteni. A med2click tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére. Kérjük, vegye figyelembe a felhasználási feltételeket