Hyperlipoproteinemia - biológia

Az elsődleges hiperlipoproteinémiák a Fredrickson osztályozás megkülönböztethető. Figyelembe veszik az összkoleszterin, az LDL-koleszterin és a HDL-koleszterin, valamint a trigliceridek értékeit. Az éhomi szérum színe és a gélelektroforézis (lipidelektroforézis) eredménye szintén szerepel az osztályozásban.

autoszomális domináns

HLP 1. típus (hiperkilomikronémia)

Ritka; autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik; Posthepaticus lipoprotein lipázhiba; erősen késleltetett chilomicronok lebontása; A kóros lipidek lerakódnak a májban, a lépben és a bőrben (xantómák). Az 1-es típusú HLP-vel nincs megnövekedett érelmeszesedési kockázat.

Az 1. típusú HLP-t a laboratóriumban a normál összkoleszterin-érték és a megnövekedett trigliceridszint jellemzi. Az LDL-koleszterin és a HDL-koleszterin alacsonyabb, mint a referenciaérték. Az éhomi szérum alul tiszta, és a felületén „krémes”. A gélelektroforézis során a kilomikronok sávja nagyon tiszta, a többi sáv (béta, pre-béta és alfa) még mindig jól látható.

HLP 2-es típus (hiperkoleszterinémia)

Gyakran; autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik; Az LDL receptor hibája a receptor gén mutációjának eredményeként (a 19. kromoszómán); Mivel az LDL nem képes felszívódni a májba, vagy csak kis mértékben képes felszívódni, a koleszterinszintézis visszacsatolásos gátlása elvész, ami a máj túlzott VLDL-szintéziséhez vezet. Az így kapott LDL nagymértékben növeli a szérum koleszterinszintjét.

A 2a típusú HLP-ben az LDL izolált növekedése a fent leírt következményekkel jár, míg a 2b típusban a TG is enyhén növekszik. Ennek oka valószínűleg az ApoB túltermelése, ami növeli a VLDL képződést. A 2-es típusú HLP-ben szenvedő betegek már gyermekkorban súlyos arteriosclerosisban és keringési rendellenességekben szenvednek, és korán szívrohamot szenvednek.

Az 1-es típussal ellentétben a 2a típust a megnövekedett összkoleszterinszint és a normál trigliceridszint jellemzi. Az LDL-koleszterin emelkedik, a HDL-koleszterin gyakran a normális szintre csökken. Az éhomi szérum tiszta. A gélelektroforézis az alfa és a pre-béta sávokat mutatja. A xantómák tendinosak/gumósak.

A 2b típusú vegyes hiperlipidémia szinonimája mind az összkoleszterinszint, mind a trigliceridszint megemelkedett. Az LDL-koleszterin magas, a HDL-koleszterin gyakran alacsony. A gélelektroforézis erős béta és pre-béta sávokat mutat, az alfa sáv látható. Az éhomi szérum kissé zavaros. A Xanthomas inas és gumós.

HLP 3-as típus (megmaradt hiperlipidémia, széles béta betegség)

Nagyon ritka; autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik; Az abnormális apolipoprotein E a chilomikron maradványainak és az IDL hiányos lebontásához vezet, így azok plazmakoncentrációja megnő. Ennek következményei az arteriosclerosis jelentősen megnövekedett kockázata.

A 3. típus, hasonlóan a 2b. Típushoz, megemelte az összes koleszterinszintet és a triglicerideket a laboratóriumban. Az LDL-koleszterin gyakran normális vagy enyhén emelkedett. A HDL-koleszterin többnyire csökkent. A gélelektroforézis tiszta béta előtti sávot és könnyebb alfa sávot mutat. Az elő-β és β-frakciók egy széles "sávba" vannak fuzionálva. Az éhomi szérum zavaros.

HLP 4-es típus (hipertrigliceridémia)

Gyakran; autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik; Az endogén trigliceridek túltermelése és a VLDL trigliceridek alacsonyabb kihasználtsága van, ami a VLDL növekedéséhez vezet. Ennek következményei lehetnek az epigasztrikus kólika (hasnyálmirigy-gyulladás miatt), az arterioszklerózis fokozott kockázata, az elhízás, a zsírmáj, a hiperurikémia (megnövekedett húgysavszint, amely köszvényhez vezethet) és még sok más.

A 4. típus normál vagy kissé megnövekedett összkoleszterinszintet és szignifikánsan megemelkedett trigliceridszintet mutat a laboratóriumban. Az LDL-koleszterin általában normális, a HDL-koleszterin gyakran alacsony. Az éhomi szérum zavaros. A gélelektroforézis tiszta pre-béta sávot és gyengébb béta és alfa sávot mutat.

HLP 5-ös típus (kombinált hiperlipidémia, endogén-exogén hipertrigliceridémia)

Az 5. típusú HLP patogenezise nem világos. Ennek következményei az elhízás, a zsírmáj, a hepatosplenomegalia, az epigasztrikus kólika és a bőr xantómái. Az arteriosclerosis kockázata nem növekszik.

Az 5. típus normális vagy megnövekedett összkoleszterinszintet és emelkedett trigliceridszintet mutat a laboratóriumban. Az LDL-koleszterin általában magas, a HDL-koleszterin gyakran alacsony. Az éhomi szérum zavaros és krémes. A gélelektroforézis tiszta pre-béta és chilomikron sávokat, valamint gyengébb béta és alfa sávokat mutat.

Másodlagos hiperlipoproteinémia

A másodlagos hiperlipoproteinémia okai a következő alapbetegségekben rejlenek:

  • alkoholizmus
  • Túlevés
  • Alultápláltság
  • Nefrotikus szindróma
  • Hasnyálmirigy-gyulladás
  • Májbetegség
  • Kolesztázis
  • Diabetes mellitus
  • Hyperuricemia
  • Pajzsmirigy alulműködés
  • Akromegália
  • Glikogenózisok
  • Hiperkalcémia

Általános szabály, hogy a másodlagos hiperlipoproteinémiát a megfelelő alapbetegség kezelésével gyógyítják. Ideiglenes hiperlipoproteinémia az ovuláció gátlóinak alkalmazásával és terhességgel is kialakulhat.