Hyperornithinaemia a retina dystrophiájában SpringerLink
Hyperornithinaemia retina dystrophiában szenvedő betegeknél
Összegzés
háttér. Vizuális segítségnyújtási konzultációnkon 4 betegnél retina choroid dystrophiája volt, amely atrophia gyrata-ra emlékeztetett. Koncentrikus látótér-korlátozást és 3 közülük változást mutatott az ERG-ben. Szerológiai szempontból az ornitin értékek kétszer olyan magasak voltak, mint a normál, de nem érték el őket az atrophia gyrata klasszikus formájában leírt tükör.
Esettanulmányok. Három betegnél látták el nagyítóit, az egyik unokája ellenőrizte a rövidlátást. Mivel a disztrófiás területek helyenként füzérként futottak, meghatároztuk a szérum ornitinszintjét.
Következtetések. A leírt klinikai képek az atrophia gyrata enyhe formáját jelenthetik. A látótér korlátozásai és az ERG eredményei közelebb viszik a retina dystrophiáit, amelyeket korábban „myopikusnak” neveztek a retinopathia pigmentosához. Megfigyelésünk célja az ornitin anyagcsere funkciójának jobb megértésének ösztönzése és esetleg beteg unokájának védelme a B6-vitamin és az étrend beadásával.
Absztrakt
Háttér. Gyengénlátó klinikánkon négy előrehaladott retino-choroidalis dystrophiában szenvedő beteget kezeltünk. A betegek koncentrikus látótér-szűkületet és az ERG változását mutatták. A konfluens degeneratív területek kissé hasonlítottak a gyrate atrophiában megfigyeltekhez. Ezért határoztuk meg a az ornitin szérumszintje, amelyről kiderült, hogy a normális szint kétszeresére emelkedett, de soha nem volt olyan magas, mint amit a gyrate atrophia tipikus formájánál leírtak.
Esettörténetek. A betegek három 58-76 éves nő voltak, egyikük 11 éves unokája, elemeztük az ornitinszintet a megfelelő vérszérumban.
Eredmények. Az eredmények 2,8 mg/dl, 2,0 mg/dl, 2,6 mg/dl és 3,6 mg/dl voltak (normálérték: 1,8 μg/dl).
Következtetés. A klasszikus gyrate atrophiában az ornitinszintek sokkal magasabbak. Következésképpen biokémiailag és tünetileg eltérő betegséggel vagy a gyrate atrophia enyhe formájával van dolgunk. A látómező szűkülete és az ERG változások retina disztrófiát jeleznek. Az ornitinszint meghatározása még nem tartozik a klinikai rutinunkba. Ez a jelentés célja a differenciáldiagnosztika lehetőségeinek bővítése és a 11 éves fiatalok terápiájának felajánlása. fiú B6-vitamint vagy speciális étrendet adva neki.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.