Hyperoxaluria - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Hyperoxaluria fokozódik az oxálsav kiválasztása a vizelettel. Az oxálsav kalciummal kicsapódik, és így a gyengén oldódó kalcium-oxalátot képezi, és kalcium képződéséhez vezet a vesékben. A betegség veseelégtelenséget és különböző szövetek szisztémás károsodását okozhatja.
Tartalomjegyzék
Mi a hiperoxaluria?
A Hyperoxaluria súlyos állapot, amelyet az oxálsav fokozott kiválasztódása jellemez a vizelettel. Az oxálsav egy metabolikus végtermék, amelyet normál körülmények között gyorsan lebomlik szén-dioxiddá és vízzé. Azonban, ha ez a bontás nem működik megfelelően, vagy ha túl sok oxálsav kerül a szervezetbe az étel révén, akkor a kalciummal gyengén oldódó kalcium-oxalátok képződhetnek, amelyek vizeletkövekként telepedhetnek a húgyúti szervekben.
Ez különösen károsítja a vesét. A hyperoxaluria elsődleges és másodlagos formája egyaránt létezik. Az elsődleges hiperoxaluriák mindig genetikai jellegűek, és három típusra oszthatók. Mindhárom típusban vannak olyan enzimhibák, amelyek fokozott oxálsavképződéshez vagy csökkent oxálsav-lebontáshoz vezetnek a szervezetben. Az oxálsavat ki kell választani a vizelettel.
Kalciummal kombinálva kalcium-oxalátot képez, amely kikristályosodik a vesében és részben más szervekben. A másodlagos hiperoxaluria gyakran más anyagcsere-betegségekhez kapcsolódik, amelyek a vér kalciumkoncentrációjának növekedéséhez vezetnek. Ezt okozza az oxálsavat tartalmazó ételek fokozott bevitele is.
okoz
Amikor ez az enzim működésképtelen, a glioxilát felhalmozódik, amelyet aztán oxálsavra bontanak. Az oxálsavkoncentráció a II. Típusú primer hiperoxaluriában (PH II) is megnő. A glioxilát-reduktáz/hidroxi-piruvát-reduktáz enzim itt hibás. Ennek eredményeként az oxalát felhalmozódik, mert a glioxilát már nem képes átalakulni.
A PH III-ban a 2-keto-4-hidroxi-glutarát-aldoláz enzim működésképtelen, ami szintén megnöveli az oxálsav koncentrációját. Az oxálsavat ki kell választani a vizelettel. Nagyon magas oxálsavkoncentráció esetén azonban a kalcium-só formájában kicsapódik, és vizeletkövek képződik a vesében. A kalcium-oxalát állandó lerakódása vesegyulladást és heges reakciókat okoz, amelyek végül befolyásolják a vesék működését.
Szisztémás oxalózis is előfordul. Az oxalózis során sok más szervben képződnek a kalcium-oxalát csapadékai, mivel a vér oxálsavkoncentrációja megnő. Az érfalak, a szem, a szívizom, a bőr, a csontok vagy a központi idegrendszer érintett. Ez az érintett szervek tipikus károsodásait eredményezi, például vakságot, csont-oxalózist, szívritmuszavarokat vagy vérszegénységet.
A szervhiba még a halállal is fenyeget. A hiperoxaluria másodlagos formái gyakran más metabolikus betegségeken alapulnak, amelyek a kalcium fokozott felszabadulásával járnak. A kalcium ezután erősebben kötődik a meglévő oxálsavval, és oxalátokat képez, amelyek viszont kicsapódhatnak.
Ez többek között hyperparathyreosis, Cushing-kór, szarkoid, [[csontáttétek]), myeloma multiplex vagy D-vitamin túladagolása esetén fordul elő. Másodlagos hiperoxaluria akkor is kialakulhat, ha túl sok oxálsavat fogyasztanak az étkezés során. Különösen nagy mennyiségű oxálsav található rebarbara, sóska, spenót és kakaótermékekben.
Tünetek, betegségek és tünetek
A hyperoxaluria tünetei változatosak lehetnek. A betegség lefolyása még ugyanazon formában is nagymértékben változhat az érintett egyénnél. Jellemző az oxalátok megnövekedett koncentrációja a vizeletben. Általában a kőképződés a húgyúti szervekben történik.
Az elsődleges hiperoxaluriában az oxalát képződése a vesékben és más szervekben olyan hatalmas lehet, hogy jelentős vese- és egyéb szövetkárosodás még gyermekkorban is bekövetkezik. Más primer hiperoxaluriában szenvedő embereknél időnként csak alkalmi vesekő alakulhat ki. Összességében olyan tünetek jelentkeznek, amelyeket súlyos veseelégtelenség, vizeletkő képződés, vese kólika, hematuria, láz és veseelégtelenség jellemez.
Amikor a vesék nem működnek hatékonyan, a vér oxalátszintje is emelkedik, ami oxalózis kialakulásához vezethet a különböző szövetekben. Ezután szívritmuszavarok, magas vérnyomás, részleges szöveti nekrózis (gangréna) és az ízületek korlátozott mobilitása fordul elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hiperoxaluria diagnózisát a vizeletben lévő oxálsavkoncentráció mérésével állapítják meg. Az oxálsav kiválasztása nem haladhatja meg a napi 40 milligrammot.
Bonyodalmak
A legtöbb beteg lázban és általános betegségérzetben is szenved. A legrosszabb esetben teljes veseelégtelenség léphet fel, ha a hiperoxaluriát orvos nem kezeli korán. Továbbá magas vérnyomás lép fel, amely legrosszabb esetben szívrohamhoz vezethet. A kezeletlen hyperoxaluria a várható élettartam csökkenéséhez vezet.
Az akut vészhelyzeteket általában nagy mennyiségű folyadékkal lehet kezelni. Súlyos esetekben azonban különféle szerveket kell átültetni a betegbe. Bizonyos körülmények között ez komplikációkhoz vagy egyéb panaszokhoz vezethet. Ezek azonban a betegség pontos körülményeitől függenek, és általában nem megjósolhatók.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tüneteket és panaszokat észlelnek, mint vizeletkő, vese kólika vagy láz, ennek oka hyperoxaluria lehet. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek két-három napnál tovább tartanak. Ha további tünetek jelennek meg a kúra során, például hematuria vagy veseelégtelenség jelei, azonnal fel kell hívni a háziorvost. Súlyos szövődmények, például szívritmuszavar vagy szöveti nekrózis esetén kórházi látogatás szükséges.
Súlyos esetekben azonnal sürgősségi orvost kell hívni. Ez különösen igaz, ha a tünetek hirtelen jelentkeznek, és a kudarc tüneteihez kapcsolódnak. Ebben az esetben a legjobb, ha azonnal orvoshoz fordul. Azoknál az embereknél, akiknél ilyen genetikai rendellenességeket találtak, különösen hajlamosak a hyperoxaluria kialakulására. Hasonlóképpen a Cushing-kórban, sarcoidosisban vagy hyperparathyreosisban szenvedők. Ha ezekbe a kockázati csoportokba tartozik, a legjobb, ha az említett tünetekkel azonnal orvoshoz fordul. A háziorvos mellett belgyógyász szakorvost vagy nefrológust lehet hívni.
Kezelés és terápia
A hiperoxaluriát először fokozott folyadékbevitellel kezelik. Ezenkívül olyan inhibitorokat adnak be, amelyek megakadályozzák a kalcium-oxalát kristályainak képződését. Ezek közé tartozik többek között a magnézium, a citrát és a hidrogén-karbonát. A vizeletet a lehető leglúgosabban tartják, hogy a kalcium-oxalát oldatban maradjon.
A B6-vitaminra nagyon érzékeny betegeknél a piridoxint helyettesítik az oxalát termelésének csökkentése érdekében. Ezek a kezelések késleltethetik a súlyos primer hiperoxaluria lefolyását. Sok esetben azonban kombinált vese-máj transzplantációra van szükség gyermekkorban az enzimmel összefüggő oxalátképződés megakadályozása és a beteg életének megmentése érdekében.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A hiperoxaluria prognózisa nagyon eltérő. Ha nem kezelik, nagyon súlyos lehet. Az I. típusú primer hiperoxaluriának különösen rossz a prognózisa. A betegség másik két elsődleges formájához hasonlóan genetikai. A másodlagos hiperoxaluria egy másik betegségen alapul.
Az összes hiperoxaluriában azonban közös a kalcium-oxalát lerakódása a szervezetben. A vizeletben a kalcium-oxaláttal való nagyfokú telítettség miatt a kristályok kicsapódnak, különösen a vesékben, és idővel súlyos veseelégtelenséget okoznak. Az oxalátok vesekövekként jelennek meg, amelyek folyamatosan károsítják a veseszövetet. A betegség idős korig enyhe is lehet, csak alkalmanként diagnosztizálható vesekő. Más esetekben, mint például az elsődleges I. típusú hiperoxaluria, a korai gyermekkorban súlyos vesekárosodás lép fel. Ha nem kezelik, a hyperoxaluria gyakran végzetes.
Az oxalózis (az oxalátkristályok lerakódása) gyakran átterjed az egész szervezetre, mivel a vesék egyre korlátozottabbak. A szívizom, az erek, a szem, a bőr, a csontok és a központi idegrendszer gyakran érintett. Ennek eredményeként szövődmények, például szívritmuszavarok, vakság, kezelhetetlen vérszegénység, érrendszeri betegségek vagy oxalát csontbetegségek jelentkeznek. Néhány betegség halálos kimenetelű. Sok esetben még az intenzív terápia is magas folyadékfogyasztással és a kristályképződés gyógyszeralapú gátlásával csak késleltetheti a betegség lefolyását, de nem akadályozhatja meg. Néha kombinált máj-vese transzplantációra van szükség.
megelőzés
Az elsődleges hiperoxaluria megelőzése nem lehetséges, mivel genetikai. Ha hajlamos, kerülni kell az oxálsavat tartalmazó ételeket. Összességében korlátozni kell a nagyon nagy mennyiségű rebarbara, spenót vagy kakaót tartalmazó termékek fogyasztását, mivel ezek másodlagos hiperoxaluriához vezethetnek.
Utógondozás
Hyperoxaluria esetén az érintett személy elsősorban a gyors diagnózistól és az azt követő kezeléstől függ, hogy megakadályozza a betegség további szövődményeit és panaszait. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért az érintettnek azonnal kapcsolatba kell lépnie orvosával, amint a hyperoxaluria első tünetei és jelei megjelennek, mivel a legrosszabb esetben ez halálhoz is vezethet.
Öngyógyulás ebben a betegségben nem fordulhat elő, ezért a kezelés mindig szükséges. Az utólagos intézkedések korlátozottak. A legtöbb esetben a hiperoxaluriát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Fontos a helyes adagolás és a rendszeres bevitel biztosítása.
Különösen gyermekeknél a szülőknek ellenőrizniük kell a helyes bevételt és az adagolást. Mellékhatások vagy interakciók esetén először orvoshoz kell fordulni. Továbbá a belső szervek rendszeres vizsgálata nagyon fontos a belső szervek károsodásának megállapítása és megfelelő időben történő kezelése érdekében. Az érintett személy várható élettartamát ezért a hiperoxaluria is korlátozhatja vagy jelentősen csökkentheti.
Ezt megteheti maga is
Általános szabály, hogy az érintett személynek kerülnie kell az oxálsavat tartalmazó ételeket és a hiperoxaluriát. A kakaót tartalmazó termékek fogyasztását is a lehető legnagyobb mértékben korlátozni kell. Továbbá az érintett személynek kerülnie kell a spenótot vagy a rebarbarát étrendjében. A legtöbb esetben a hiperoxaluria nem jelent jelentős korlátozást a mindennapi életben vagy a beteg táplálékfelvételében.A piridoxin szedésével az érintettek csökkenthetik a szervezet oxalátját. Csak annak biztosítására van szükség, hogy rendszeresen vegyék be, hogy ne legyenek további panaszok.
A betegség akut tüneteit többnyire a folyadékbevitel növelésével kezelik. Mivel a betegség a vesét vagy a szívet is károsíthatja, az embereket rendszeresen ellenőrizni kell. Pszichológiai panaszok vagy depresszió esetén gyakran segítenek más hiperoxaluriában szenvedőkkel, vagy közeli bizalmasaikkal és szüleikkel folytatott megbeszélések.
dagad
- Gasser, T.: Az urológia alapismeretei. Springer, Berlin, 2011
- Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R. M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Az urológiai gyakorlat. Uni-Med, Bréma, 2007
- Keller, C. K., Geberth, S. K.: Nefrológiai gyakorlat. Springer, Berlin, 2010
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.