Hypospadias és cryptorchidism - a férfi nemi szervek rendellenességei genetikai hibák miatt következnek be
A kriptorchidizmus és a hypospadia két jól ismert malformáció a férfi újszülötteknél. A kriptorchidizmusban a herék nem vándoroltak ki teljesen a test belsejéből a herezacskóba. A hypospadiasban viszont a húgycső szája a has felé hajlik; tehát inkább a pénisz alsó részén van.
Mindkét fejlődési rendellenesség veleszületett és az anyaméhben fejlődik ki. Egy ideje a kutatók azt vizsgálták, hogy a rendellenességek hogyan fordulnak elő, és most felelős génnel találkoztak. Régóta gyanítható, hogy a rendellenességek azért fordulnak elő, mert az embrióban hormonális egyensúlyhiány alakul ki terhesség alatt. Valószínűleg egyensúlyhiány van az ösztrogének és az androgének között.
A VAMP7 gén hibája fejlődési rendellenességeket okoz
Ezt most megerősíti a tanulmány, amely a gének működését vizsgálta közelebbről. 116 gyermekkel lehetett dolgozni, akik az egyik deformitásban szenvedtek. A fiúk genomját részletesen megvizsgálták, és feltűnő hibát találtak a VAMP7 génben.
A gén munkáját alaposabban megvizsgálták, és kiderült, hogy a gén többek között elősegíti az ösztrogén receptor munkáját. Ez a női hormonok dokkolási pontja. A VAMP7 gén hibája nagy valószínűséggel hatékonyabbá teheti a női hormonok feldolgozását. Ez óhatatlanul egyensúlyhiányhoz vezetne a férfi és a női hormonok között. Amikor a VAMP7 gént szándékosan megváltoztatták a laboratóriumi állatokban, a hím kölykök többsége a nemi szervek különböző deformitásaival született.
Bár ez az első siker a pénisz fejlődési rendellenességeinek eredetének magyarázatában, a kutatók azt is hangsúlyozzák, hogy nem minden malformáció magyarázható vele. Tehát más géneknek vagy más tényezőknek is szerepet kell játszaniuk.