I. típusú poliglanduláris autoimmun szindróma

I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma olyan szindróma, amelynek fő összetevői a krónikus mucocutan kandidózis, a krónikus autoimmun hypoparathyreosis és a krónikus autoimmun mellékvese elégtelenség. Emellett a három fő összetevő mellett az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma több más patológiát is társíthat, mind autoimmun, mind nem autoimmun.

Az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma más néven ismert APECED szindróma (Autoimmun olyendocrinopathia, Candidiasis és Ectodermális Dystrophia), mivel az autoimmun polyendocrinopathiák és a candidiasis mellett ektodermális dystrophiát is társíthat.

Az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma ritka, és általában gyermekkorban kezdődik. Sporadikusan vagy családokban fordulhat elő, és egy gén mutációi okozzák, AIR gén, amely a 21. kromoszómán található.

Klasszikusan a diagnózis megköveteli a három fő összetevő közül legalább kettő jelenlétét, és csak akkor, ha egy testvérnek már van I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma, egyetlen elem elegendő a diagnózishoz. Az AIRE gén mutációit azonban nemrégiben fedezték fel olyan betegeknél, akiknek egyetlen fő összetevője volt, de akik más autoimmun patológiákat társítanak az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindrómában esetlegesen jelenlévőkhöz. [1; 2; 3]

okoz

AIRE génmutációk (autoimmun szabályozó), amely a 21. kromoszómán helyezkedik el, ennek a szindrómának az oka, genetikailag monogén betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval. Több mint 60 különböző mutáció ennek a génnek a mai napig leírtak. Ami az autoimmun betegségekben általában jelenlévő HLA antigénekkel kapcsolatos, egyes szerzők úgy vélik, hogy ez nincs jelen az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindrómában, míg más vizsgálatok ilyen összefüggéseket találtak. [1; 2; 4]

alkatrészek

Azon kívül három fő összetevő: krónikus mucocutan kandidózis, krónikus autoimmun hypoparathyreoidizmus és krónikus autoimmun mellékvese elégtelenség, I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma még mindig társulhat:

• egyéb autoimmun endokrinológiai betegségek: hipogonadotrop hipogonadizmus, I. típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigy betegség, autoimmun agyalapi mirigy;
• autoimmun vagy immunmediált gyomor-bélrendszeri patológia: krónikus atrófiás gyomorhurut, károsító vérszegénység, celiakia, felszívódási zavar;
• krónikus autoimmun hepatitis;
• autoimmun bőr patológia: vitiligo, alopecia;
• ektodermális dystrophia: körömdystophia, fogzománc hypoplasia, keratopathia;
• immunológiai hibák (sejtes vagy humorális);
• asplenia.
  

A fő összetevők a szindróma általában az első 20 évben jelentkezik, míg a többi komponens az élet legalább ötödik évtizedéig továbbra is megjelenik, a legtöbb esetben a candidiasis a betegség első megnyilvánulása. [1; 2; 3; 4]

Diagnosztikai

Klasszikus, a diagnózishoz szükséges a három fő alkotóelem közül legalább kettő, kivéve, ha egy testvérnek már diagnosztizálták a szindrómát, akkor egyetlen komponens jelenléte elegendő. A közelmúltban az AIRE gén mutációit találták olyan betegeknél, akik nem érintettek testvérekkel és akiknek egyetlen fő összetevője volt a betegségnek, de más autoimmun kórképeket társítottak, mint amelyek az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindrómában megtalálhatók. ha a diagnózist megállapítja DNS-elemzés, ez a betegség egyetlen fő összetevőjével rendelkező betegeknél is lehetséges lehet.

A DNS-elemzés nagyon drága, az utóbbi időben kísérleteket tettek új diagnosztikai módszerek azonosítására, és arra a következtetésre jutottak típusú anti-interferon antitestek adagolása kellően érzékeny és specifikus az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma diagnosztizálására.

Krónikus mucocutanus candidiasis általában ez az első megjelenő komponens, és már az élet első hónapjában elkezdődhet. Hatással lehet a bőrre, a körmökre vagy a nyálkahártyákra, a legtöbb esetben a bőrfelület legfeljebb 5% -át érinti. Egy tanulmány kimutatta, hogy a krónikus mucocutanus candidiasisban szenvedő gyermekek körülbelül 50% -ánál I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma alakult ki; ezért, ha egy gyermek krónikus mucocutanus candidiasisban szenved, figyelembe kell vennünk, hogy ez lehet az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma első megnyilvánulása, és szorosan figyelemmel kell kísérnie a gyermeket.

hypoparathyreosis általában ez az első endokrin komponens, amely megjelenik, és már az élet első évében elkezdődhet. Hipokalcémia, hiperfoszfatémia és a mellékpajzsmirigy hormon (a mellékpajzsmirigy által kiválasztott hormon) nem megfelelő szintje jellemzi. Autoimmun lévén az autoantitestek jelenléte a vérben is jellemzi. Klinikai szempontból a kép nagymértékben változhat a hipokalcémia fontosságától, a telepítés időtartamától és sebességétől függően; a betegeknél előfordulhatnak paresztézia, különösen az ujjak és az ajkak, izomgörcsök, carpopedalis görcs, görcsök, diffúz encephalopathia, szürkehályog, elektrokardiográfiai változások stb.

Mellékvese-elégtelenség általában a legfőbb összetevők közül az utolsó jelenik meg, és az élet első évében is elindulhat. Általában fokozatosan fejlődik, de ha nem ismerik fel időben, akkor mellékvese-válsághoz vezethet, ami életveszélyes. A mellékvese-krízis jelei és tünetei: megváltozott általános állapot, mély aszténia, zavartság, hipovolémiás sokktól való hipotenzió, álsebészeti hasi fájdalom. Paraklinikai szempontból hipoglikémiával, hyponatraemiával, hiperkalémiával találkozunk, és a kortikotrop tengely feltárása kiemeli a primer mellékvese elégtelenséget. Autoimmun közvetítéssel autoantitesteket is találunk a betegek vérében. Ami fontos, hogy amikor I típusú autoimmun poliglanduláris szindrómára gyanakszunk, hogy rendszeresen ellenőrizzük a mellékvese működését és az autoantitestek jelenlétét, annak érdekében, hogy időben diagnosztizáljuk az esetleges mellékvese-elégtelenséget, és így elkerüljük a potenciálisan végzetes mellékvese-válságot. [1; 2; 3; 5; 6]

Kezelés

Kezelés a jelenlévő komponensektől függően változik és mindegyiket megszólítja:

• a mucocutanus candidiasis gombaellenes kezelést igényel;
• a hipoparathyreoidizmushoz kalcium, D-vitamin készítmények és néha foszfort csökkentő gyógyszerek szükségesek;
• a mellékvese elégtelensége kortikoszteroidot és mineralokortikoid hormonpótlást igényel.

A kapcsolódó körülményektől függően különféle egyéb kezelésekre lehet szükség. [1; 3; 7; 8]

következtetések

Az I. típusú autoimmun poliglanduláris szindróma ritka, de fontos, hogy időben diagnosztizálják, különös tekintettel arra a tényre, hogy egy megfelelően elvégzett mellékvese funkció-szűrés megakadályozhatja a mellékvese-krízis kialakulását.

---