Idegbetegség MINT a testem, a börtönöm - DER SPIEGEL

Amiotróf laterális szklerózis: A gyógyíthatatlan betegség

spiegel

Idegbetegség A testem, a börtönöm

Egy férfi megbotlik, négy hónappal később kerekes székben ül, néhány héttel később pedig meghalt. Egy 66 éves nő időnként tárgyakat ejt - két év után az egész teste megbénul, és meghal. Egy 32 éves sportoló futballozás közben felrúg, majd nyolc évig reménytelen harcban küzd egy olyan betegség ellen, amelynek bonyolult neve van: amiotróf laterális szklerózis vagy röviden ALS.

Számos ilyen történet található az internetes fórumokon, mind hasonlítanak egymásra, mindannyian a test lassú hanyatlásáról mesélnek, amelyet az érintettek teljes tudatában tapasztalnak. Az idegsejtek és az izmok közötti kapcsolat megszakad, az izmok nem, vagy túl kevés jelet kapnak az agyból, és már nem tudják őket megfelelően irányítani. Először gyakran a kezeket, a karokat és a lábakat érinti, majd a hang, majd a légzőizmok és a nyelési reflex következik. "Végül teljes az autonómia elvesztése" - mondja Thomas Meyer, a berlini Charité ALS ambuláns osztályának vezetője. - A test börtön lesz.

Jörg Immendorff festőművész olyan betegségben szenvedett és halt meg, amelyre jelenleg nincs gyógymód, míg Stephen Hawking fizikus évtizedek óta él vele. Az érintett emberek, rokonok és orvosok gyakran tehetetlenek, amikor szembesülnek az idegbetegséggel. Mivel az orvostudománynak nincsenek olyan eszközei, amelyek megállíthatnák a betegséget: valóban létezik olyan gyógyszer, a riluzol hatóanyag, amely késleltetheti a betegség előrehaladását. De az előrehaladott stádiumban ez három hónap, talán még egy kicsit, ha a kezelés korábban kezdődik. Egyesek remélik, hogy a lítium is segít, de a tanulmányok ezt eddig nem tudták bizonyítani.

"Az érintettek minden csepphez ragaszkodnak"

Az olyan hírességek, mint Hawking és Immendorff, nagyobb figyelmet szenteltek a betegségnek. Az Egyesült Államokban a tehetős emberek több kutatást szorgalmaztak az ALS-sel kapcsolatban - és pénzt fektettek be. Egy gyógyszeripari vállalat által kezdeményezett globális tanulmány a dexpramipexol hatóanyaggal jelenleg folyamatban van. Egyes Parkinson-gyógyszerekhez hasonlóan állítólag védi az idegsejteket.

"Az érintettek minden csepphez ragaszkodnak" - mondja Meyer, aki az úgynevezett Empower-vizsgálatban kezeli a betegeket. "Nagy az érdeklődés a vizsgálat iránt, de csalódást kellett okoznunk néhány betegnél, mert nem engedték, hogy részt vegyenek." De a vállalat már 2012 tavaszán meg akarja kezdeni az ismételt vizsgálatot nagyobb dózisokkal, hogy a lehető leghamarabb kérhesse jóváhagyását. Az értékesítési piac nem feltétlenül túl ígéretes: világszerte körülbelül 350 000 ember szenved a ritka betegségben.

Az ALS-ben szenvedők és családjaik támogatása érdekében az RWE vezérigazgatója, Jürgen Großmann most megalapította a "Segítség az ALS-ben szenvedőknek" kezdeményezést. Ennek oka egy alkalmazott betegsége volt. Gerhard Schröder volt kancellár vállalta a pártfogást. A kezdeményezés részeként lesz egy webalapú gondozási központ, amelyben a Charité részt vesz. A beteghálózatnak lehetőséget kell kínálnia az érintetteknek arra is, hogy kapcsolatba léphessenek egymással és a terapeutákkal. Mivel a betegek és családjaik gyakran egyedül maradnak a pusztító diagnózissal, és nem tudják, hová menjenek a kérdéseikkel és félelmeikkel. Az ALS kutatásokat szintén a kezdeményezés pénzéből kell finanszírozni.

Elalszik szén-dioxid-mérgezésben

A tudósok eközben új eredményekről számoltak be: 2011 augusztusában a chicagói Északnyugati Egyetem Han-Xiang Deng által vezetett csapata a "Nature" című folyóiratban beszámolt egy fontos lebontó és helyreállító fehérje felfedezéséről, amely nem működik megfelelően az ALS-betegek központi idegrendszerében. . Ez azt eredményezi, hogy a fehérjék hibásak a sejtekben. Kötélként megcsavarodva lerakódásokat képeznek, amelyek végül az idegsejtek halálához vezetnek, így az izmok irányítása meghiúsul. "Valószínűleg nem csak egy oka van az ALS-nek, hanem több tucat" - mondja Thomas Meyer. "Két évvel ezelőtt fedeztek fel egy másik fehérjét, amely szintén részt vesz a betegség folyamatában."

Mivel a hatékony gyógymód keresése olyan nehéz, az érintettek és az orvosi szakemberek a betegség körülményeinek javítására összpontosítanak. Tehát a betegek különleges ételt kapnak, mert azok, akik kevesebbet fogynak, tovább élnek. Az éjszakai légzés támogatása az érintetteket is segíti: "Az éjszaka használt jó maszk szellőzés egy évvel meghosszabbíthatja az életet" - mondja Meyer. Ezen túlmenően léteznek úgynevezett környezeti javító intézkedések: a kerekes szék, a gondozóágy, a szemmozgásokkal való kommunikáció és néha közvetlen kapcsolatok az agy és a számítógép között.

De míg a kompenzációs technikák egyre jobbak, Meyer számára továbbra is nyitva áll egy központi kérdés: "Ki bírja ki? Ki állhat úgy, hogy mindenben segítségre van szükség?" Az érintettek általában végleges döntéssel adják meg a választ: "Látod, hogy a fogás a saját testedben jön" - mondta Meyer. "A többség ezért az életet meghosszabbító ventilációs terápiáról lemond."

Az orvos által megértett döntés. Dorothee Lule, a Tübingeni Egyetem Orvosi Pszichológiai és Magatartási Neurobiológiai Intézet által vezetett kutatók által a Deutsches Ärzteblatt-ban megjelent tanulmány kimutatta, hogy sok ALS-beteg szubjektíven jónak tartja életminőségét a diagnózis és a progresszív bénulás okozta érzelmi stressz ellenére. De amikor a hosszú távú szellőzésről van szó, sokan csalódottak, írja Meyer: "A szellőztetett ALS-betegek halálának fő oka a szellőzés megszakítása az érintettek kérésére, mert demoralizáltak."

A megbénultak nem kevésbé boldogok, mint az egészségesek?

Ha a lélegeztetőgép ki van kapcsolva, az érintett személy legyengült légzőizmai nem képesek elég gyorsan kiüríteni a felgyülemlő CO2-t a testből. A betegek olyan alvási állapotba kerülnek, amelyet az orvosok szén-dioxid-altatásnak hívnak. "Csak 20 százalékuknak van szüksége orvosi segítségre az utolsó óráiban, ami nem egyenlő az asszisztált öngyilkossággal" - mondja Meyer. "Az ALS-betegek 80 százaléka csendesen hal meg, egyszerűen elalszik."

Más szakértőknek azonban komoly kétségeik vannak ezzel kapcsolatban. "A békés elalvás története néhányra vonatkozik, de korántsem mindegyikre" - mondja Niels Birbaumer, a Tübingeni Egyetem Orvosi Pszichológiai Intézetének vezetője. Ennek eredményeként a rokonokkal későbbi interjúk születtek volna. "Néhányan igazat mondanak, mondván, hogy a halál korántsem volt békés. Az embereket halálra fojtották."

Birbaumer, az egyik úttörő a számítógép-agy interfészek terén, nem hiszi, hogy a megbénult emberek általában kevésbé boldogok, mint az egészséges emberek. A betegek életminőségére vonatkozó standardizált kérdőíveken mindig óriási különbségek voltak - attól függően, hogy ki töltötte ki a kérdőíveket. Míg a rokonok és barátok meg vannak győződve arról, hogy az érintett ember gyötrelmet szenved, a betegek elégedetten nyilatkoztak.

Néhány eredmény azt is jelezte, hogy az életminőség idővel javulni fog. Körülbelül fél év elteltével, mondja Birbaumer, sok teljesen lebénult ember megszokta volna új helyzetét. "A szellőzés utáni életminőségről szóló összes tanulmány azt mutatja, hogy az életminőség átlagos" - mondja Birbaumer. "Tehát ugyanolyan jó, mint az egészséges embereknél."