III. Típusú hiperlipidémia - okai, tünetei és kezelése
A III. Típusú hiperlipidémia vagy családi dysbetalipoproteinemia a lipidanyagcsere genetikai rendellenessége, amelyben a vér koleszterin- és trigliceridszintje megemelkedik. A III. Típusú hiperlipidémia az arteriosclerosis, az érelzáródás és a szívkoszorúér-betegség jelentős kockázati tényezője.
Tartalomjegyzék
Mi a III-as típusú hiperlipidémia?
Mikor III. Típusú hiperlipidémia egy ritka, genetikailag kiváltott lipid-anyagcsere-betegség, amelyben a lipoproteinek fokozott koncentrációja van a szérumban. A zavart lipidanyagcsere miatt a lipidbontás csak korlátozott mértékben lehetséges, ezért a III-as típusú hiperlipidémiában (kombinált hiperlipidémia) mind a koleszterin (hiperkoleszterinémia), mind a trigliceridérték (hipertrigliceridémia) megnövekszik.
Ezt III. Típusú hiperlipidémiának nevezzük, ha ezen lipidkomponensek vérértéke meghaladja a 200 mg/dl-t. A III. Típusú hiperlipidémia külsőleg xantómaként jelenik meg, sárgás csomók a bőrön, amelyeket a helyi lipidlerakódások okoznak. Ezenkívül a III-as típusú hiperlipidémiával járó megnövekedett lipoprotein-koncentráció a vérben hosszú távon arteriosclerosishoz és szívkoszorúér-betegséghez vezet.
okoz
A chilomikron és a VLDL maradványok főként trigliceridekből és koleszterinből állnak, és szabályozzák a lipidek májból más szervekbe történő transzportját. Az abnormális apolipoprotein E jelenléte megzavarja ezt az anyagcsere folyamatot, így a vér koleszterin és triglicerid koncentrációja megnő. Ezek az anyagok lerakódnak az érfalakon, és arterioszklerotikus plakkokat képeznek, amelyek egyre inkább növelik az okklúziós betegségek, agyvérzés és a szívkoszorúér-betegségek kockázatát.
Ugyanakkor a genetikailag hajlamos egyének csak körülbelül 4 százalékánál alakul ki III-as típusú hiperlipidémia. Egyéb másodlagos tényezők, mint az ösztrogénhiány, az elhízás, a túlzott alkoholfogyasztás, a pajzsmirigy alulműködés (pajzsmirigy-hiány) és a diabetes mellitus alapvető szerepet játszanak a III.
Tünetek, betegségek és tünetek
A III. Típusú hiperlipidémia kezdetben a megnövekedett vér lipidszint révén észlelhető. Fizikailag ezt a növekedést többek között a tipikus narancssárga bőrelváltozások mutatják, amelyek a betegség folyamán fokozódnak, és amelyeket gyakran sápadtság és beesett szemüregek kísérnek. Általában az ujjak között, a térden, a könyökön vagy a fenéken és a háton jelennek meg.
Egyes esetekben a szemhéjon is lerakódások vannak. A zsírlerakódások általában nem okoznak további panaszokat, de elősegíthetik a keringési rendellenességeket. Mindenesetre figyelmeztető jelnek számítanak, amelyet orvosnak tisztáznia kell. Ha nincs kezelés, kialakulhatnak a szív- és érrendszer, valamint az erek tünetei. Ennek lehetséges következményei a szívinfarktus, az agy keringési rendellenességei és agyvérzés.
Hosszú távon perifériás artériás elzáródásos betegség alakulhat ki, amely többek között fájdalmas mozgásokként, a sebgyógyulás rendellenességeként és a fizikai teljesítőképesség általános csökkenésében nyilvánul meg. A III. Típusú hiperlipidémia a test számos saját folyamatát érinti, és növeli a különféle betegségek kockázatát. Akut panaszok általában nem fordulnak elő, de a betegek gyakran növekvő betegségérzetet éreznek, általában mellkasi fájdalommal, valamint az ujjak és a lábujjak zsibbadásával együtt.
Diagnózis és lefolyás
Diagnosztizálása a III. Típusú hiperlipidémia vérvizsgálat alapján végzik, amelyen keresztül meghatározzák a chilomicronok és a VLDL (nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein), és ezáltal közvetett módon a szérum koleszterin és triglicerid arányát.
Ha az értékek megemelkedtek, a III-as típusú hiperlipidémia diagnózisa megerősítést nyer. Bizonyos esetekben ultracentrifugálást vagy lipoprotein elektroforézist alkalmaznak az egyes lipoprotein frakciók pontos mennyiségi meghatározásához. Ezenkívül a mögöttes genetikai hiba meghatározható egy genetikai teszt részeként.
Ha nem kezelik, a III-as típusú hiperlipidémia súlyos érrendszeri betegségekhez (arterioszklerózis), koszorúér-megbetegedésekhez és szívbetegségekhez vezethet. A III. Típusú hiperlipidémia lefolyását általában befolyásolhatja a terápia.
Bonyodalmak
Ezek a panaszok gyakran depresszióhoz és alacsonyabbrendűségi komplexekhez vezetnek, mivel ezeket a tüneteket esztétikának tekintik. Nem ritka, hogy a gyerekeket csúfolják és zaklatják. A beteg keringési rendellenességekben is szenved, így például a végtagok elégtelen oxigénellátástól szenvednek.
Ez az alulkínálat végleges és visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethet a végtagokban és a test más régióiban. Bizonyos esetekben a III-as típusú hiperlipidémia mozgáskorlátozottsághoz és így az életminőség csökkenéséhez vezet. A legtöbb esetben a III-as típusú hiperlipidémia viszonylag jól korlátozható.
A kezelés elsősorban gyógyszeres kezeléssel történik, és nem vezet további összeállításokhoz. Az érintett azonban függ az egészséges életmódtól. Gyors és pozitív kezelés esetén a betegség várható élettartamát nem fogja csökkenteni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak, akik kezükön és ujjaikon sárga-narancssárga zsírlerakódást észlelnek, orvoshoz kell fordulniuk. Az észrevehető bőrelváltozások súlyos betegségre utalnak, amelyet szükség esetén kivizsgálni és kezelni kell. Ha ez egy III. Típusú hiperlipidémia, akkor a kezelést általában azonnal megkezdik, mivel a betegség kezeletlenül különböző szövődményeket okozhat. Ezért, ha családi diszbetalipoproteinémiára gyanakszik, azonnal keresse fel háziorvosát. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, amikor a xantómák és a keringési rendellenességek jelei megjelennek.
Azonnal meg kell vizsgálni a végtagok és a test egyéb részeinek károsodását. Ha az esztétikai változások eredményeként mentális problémák merülnek fel, pszichológiai tanácsokra van szükség. A páciensnek kapcsolatba kell lépnie egy táplálkozási szakemberrel, és együtt kell kidolgoznia az egyéni étrendet. A III. Típusú hiperlipidémia elvileg jól kezelhető, feltéve, hogy korán felismerik. Mivel az állapot genetikai állapotú, a hiperlipidémia családi eseteiben szenvedő embereknek korán meg kell kapniuk a genetikai tesztet.
Kezelés és terápia
III. Típusú hiperlipidémia általában gyógyszeres kezeléssel és diétával kezelik. A terápiás intézkedések célja elsősorban a súlycsökkentés azáltal, hogy az étrendet növényi, telítetlen zsírokra változtatják.
Az étrendi intézkedések csak erősen csökkentik a triglicerideket, a koleszterinszintet azonban nem, mivel a koleszterin csak 15 százaléka felszívódik az étellel. A koleszterinszint csökkentésére szükség esetén kombinált vagy monoterápiás lipidcsökkentő gyógyszereket (köztük kolesztipolt, lovasztatint, nikotinsavat, szitoszterint, klofibrosavat, omega zsírsavakat) és plazmaferezist alkalmaznak.
A lipidcsökkentő gyógyszerek a koleszterin vagy a gátlásával különböző mechanizmusok révén csökkentik a megnövekedett vérzsírszintet Beavatkozhat a lipoprotein szintézisébe, vagy közvetlenül csökkentheti a koleszterin vagy a triglicerid szintjét. A terápiás plazmaferezis során a beteg saját plazmáját elválasztják a vértől, megtisztítják, és az alapvető komponenseket helyettesítő oldattal helyettesítik.
Ezenkívül rendszeres testmozgás és testmozgás ajánlott a koleszterinszint csökkentése érdekében. Elvileg a III. Típusú hiperlipidémia megnyilvánulásában részt vevő másodlagos tényezőket egyidejűleg kell kezelni. Ha az alapbetegségek, például a diabetes mellitus vagy a hypothyreosis kiváltották a III-as típusú hiperlipidémiát, átfogóbb terápiás intézkedésekre van szükség.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A III. Típusú hiperlipidémia genetikai összetétele miatt nem gyógyítható, de könnyen kezelhető. Hosszú távú terápiával és egészséges életmóddal jó prognózis feltételezhető. Kezelés nélkül azonban a várható élettartam valamivel alacsonyabb, mint a normális népességé. Mivel a III-as típusú hiperlipidémia következményeként súlyos arteriosclerosis alakul ki, amely gyorsan szívrohamhoz, stroke-hoz vagy artériás elzáródásos betegséghez vezethet (intermittáló claudication).
Az előrejelzés szempontjából az is fontos, hogy a génmutáció autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns-e. Autoszomális recesszív öröklés esetén a megelőző intézkedések továbbra is megakadályozhatják a betegség kialakulását. Ez eltér az autoszomális domináns öröklésnél. Ezzel a génmutációval a betegség mindenképpen kitör. A III. Típusú hiperlipidémia általában terápiával jól kezelhető. Ezáltal az érintettek várható élettartama megnövelhető, és megegyezhet a normál népesség szintjével.
A terápia olyan intézkedések kombinációjából áll, amelyek a gyógyszeres kezelésből és az életmód megváltoztatásából állnak. A terápia legfontosabb célja a koleszterinszint csökkentése, amely a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek beadása mellett olyan intézkedéseket is tartalmaz, mint a túlsúlyos testsúlycsökkenés, a sok mozgás a friss levegőn, az étrend megváltoztatása, valamint a dohányzás és az alkohol fogyasztása. Ez jelentősen csökkenti az arteriosclerosis és annak másodlagos betegségeinek kockázatát.
megelőzés
A közvetlen megelőző intézkedések egyben vannak III. Típusú hiperlipidémia csak korlátozott mértékben lehetséges, mert a betegség genetikai. A másodlagos tényezők elkerülésével azonban ellensúlyozható a III. Típusú hiperlipidémia lehetséges megnyilvánulása. Az alacsony kalóriatartalmú és alacsony zsírtartalmú étrend, a fizikai aktivitás, valamint a csökkent alkohol- és nikotinfogyasztás a megelőző intézkedések között szerepel a III-as típusú hiperlipidémia megnyilvánulásában.
Utógondozás
A III. Típusú hiperlipidémia esetén a nyomonkövetési intézkedések a legtöbb esetben súlyosan korlátozottak. A hangsúly itt a betegség korai felismerésén és kezelésén van, amely megakadályozza a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. Öngyógyulás ebben a betegségben nem fordulhat elő, ami azt jelenti, hogy a kezeletlen III-as típusú hiperlipidémia a legrosszabb esetben az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez vezethet.
A legtöbb esetben az egészséges életmód és az egészséges étrend nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ez magában foglalja az elhízás elkerülését, valamint a dohányzásról és az alkoholfogyasztásról való lemondást is. Ugyancsak nem ritka a gyógyszeres kezelés. A tünetek megfelelő enyhítése érdekében fontos, hogy rendszeresen, megfelelő adagolással szedje.
Ha valami nem világos, vagy bármilyen kérdése van, akkor először mindig orvoshoz kell fordulni. Bizonyos esetekben a III. Típusú hiperlipidémiában a saját családjának segítségére és támogatására is szükség van a tünetek megfelelő enyhítéséhez, esetleg a pszichológiai zavarok vagy depresszió megelőzéséhez. A betegségben szenvedő más betegekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet.
Ezt megteheti maga is
Különösen az alacsony zsírtartalmú étrend és a megfelelő fizikai aktivitás lehet pozitív hatással a betegségre. Továbbá a III. Típusú hiperlipidémiában szenvedő betegeknek kerülniük kell a dohányzást vagy az alkoholt. Ha az érintett személy túlsúlyos, ezt mindenképpen csökkenteni kell. A csoportos vagy baráti társaságokban végzett sporttevékenységek nagyon hasznosak lehetnek. Általános szabály, hogy a betegek a gyógyszer szedésétől is függenek. Ezeket rendszeresen kell bevenni a koleszterinszint csökkentése érdekében is. Gyakran az érintettek cukorbetegségben is szenvednek a III-as típusú hiperlipidémia miatt, ezért ezt a betegséget is kezelni kell. Az egészséges étrend és a szigorú étrend szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását.
A további szövődmények vagy keringési rendellenességek elkerülése érdekében a betegeknek rendszeres vizsgálatokon is részt kell venniük. Különösen a vér vizsgálata nyújthat fontos eredményeket.