Információ - KLINEFELTER SYNDROME - Ritka betegségek Salzburg
INFORMÁCIÓK A KLINEFELTER SZINDRÓMÁRÓL
Kockás 47-es típus, XXY
A Klinefelter-szindróma (ejtsd: Kleinfelter) kifejezés egy speciális kromoszóma-konstelláció hatásait írja le: a férfi újszülöttek és a férfi populáció között körülbelül 0,15% -uk rendelkezik Klinefelter-szindróma kromoszómasorozatával. Ausztria számára ezek a számok azt jelentik, hogy körülbelül 16 000 Klinefelter-szindrómás fiú és férfi él itt közöttünk.
(2019-től)
Még nem tisztázott, hogy a kromoszómák hogyan oszlanak el helytelenül. Vannak, akik a Klinefelter-szindrómát "a természet furcsaságának" nevezik. Mások "XXY államról" beszélnek.
A Klinefelter-szindróma a kromoszómák maldistribúciójának eredménye, amely csak a férfiakat érinti. Normális esetben a férfi kromoszóma-készlete, amely a test minden sejtjében megtalálható, 23 kromoszómapárból áll. 22 autoszómapár és két gonoszóma van (X, Y).
Mivel a férfi Y kromoszóma dominál a női X kromoszóma felett, az X és Y kromoszómával rendelkező embrióban a férfi reproduktív szervek fejlődnek ki, így fiú lesz. A férfi kariotípus, a kromoszóma "berendezés" orvosi leírása, 46, XY. A lányoknak és a nőknek két X kromoszómája van, kariotípusuk 46, XX.
Mint már említettük, a Klinefelter-szindrómában szenvedők kromoszóma-eloszlása van, testsejtjeikben nemcsak a normális férfi kromoszóma van beállítva 23 kromoszómapárral, valamint egy férfi és egy női nemi kromoszómával, hanem egy vagy több további X kromoszóma. A leggyakoribb kariotípus a 47, XXY.
Harry F. Klinefelter amerikai orvos 1942-ben írta le először ennek a kromoszóma-rendellenességnek a hatásait. A megfigyelt kilenc beteg ritka testszőrzetben szenvedett, női melle volt, heréjük és péniszük észrevehetően kicsi volt, és nem tudtak spermát termelni. Csak 1959-ben fedezték fel, hogy a felesleges X-kromoszóma felelős a tünetekért.
Az 1970-es évek elején nagyszámú újszülöttet vizsgáltak genetikailag. Megállapítást nyert, hogy ezer hím csecsemőből körülbelül egy születik XXY kariotípussal, így ez az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség. Ezért sok ember rendelkezik a Klinefelter-szindróma genetikai alapjaival, de nem mindenki szenved a jellegzetes tünetektől. "Soha nem mondanám előre, hogy az XXY kromoszómával rendelkező újszülöttek Klinefelter-betegek voltak" - mondta Arthur Robinson, a Colorado Egyetem gyermekorvosa és az egyik legnagyobb tanulmány igazgatója. "Valószínű, hogy közülük néhány a Dr. Klinefelter által leírt szindrómát fogja kialakítani, de néhányuk nem.
Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?
Egészséges ember minden egyes sejtjében 23 kromoszómapár található, azaz 46 kromoszóma, amelyben a teljes genetikai anyag kódolva van, plusz két nemi kromoszóma. Kivételt képeznek a szaporodáshoz használt sejtek, azaz a sperma és a petesejtek. Fejlődésük során a kettős (diploid) kromoszóma halmaz két részre oszlik. Csak egyetlen egyszerű (haploid) kromoszómakészletük van, azaz 23 kromoszóma és X vagy Y kromoszóma. Ezt az osztódási folyamatot meiózisnak nevezzük. A megtermékenyítés során a petesejt és a spermium sejtek összeolvadnak, és az embrióban ismét a teljes kromoszóma van - egyik fele az anyától, másik fele az apától.
A Klinefelter-szindrómát a reproduktív sejtek meiózisában fellépő rendellenesség okozza: a két nemi kromoszóma nem különül el. Férfiaknál ez X és Y kromoszómával rendelkező spermát eredményez, nőknél két X kromoszómával rendelkező petesejtet. Ha a megtermékenyítés során vagy XY sperma egyesül normál X petesejtvel, vagy XX petesejt normál Y spermával, akkor egy XXY kariotípusú fiú születik.
Nem ismert, hogy miért van rendellenesség a kromoszóma felosztásában. Tanulmányok kimutatták, hogy a terhes nő életkorával nő a Klinefelter-szindrómás gyermek születésének valószínűsége, de a növekedés jelentéktelen. Az extra kromoszóma teljességének fele az apától, a másik fele az anyától származik.
Hogyan nyilvánul meg a Klinefelter-szindróma?
A betegség Klinefelter által már leírt tipikus tünetei elsősorban egy tesztoszteronhiány következményei. A további X-kromoszóma a hereműködés zavarához vezet, ami ennek következtében nem termel elegendő tesztoszteront. A tesztoszteron a legfontosabb férfi nemi hormon, ezért a hiánynak elsősorban következményei vannak a szexuális fejlődésre.
A pubertáskor a tesztoszteron termelés általában növekszik a fiúknál, és a test férfiasodásához vezet. A hang mélyebbé válik, a szemérem, a mell- és hónaljszőrzet nőni kezd, a nemi szervek nagyobbak lesznek. A hormonhiány következményei tehát leginkább pubertáskor észlelhetők. Emiatt a betegséget gyakran csak ebben az életkorban diagnosztizálják. A Klinefelter-szindrómás fiúk csak ritkán szőrösek vagy általában egyáltalán nem szőrösek, péniszük és heréik érezhetően kicsik. Mivel alig vagy egyáltalán nem termelődik spermium, az érintettek általában sterilek. Ennek ellenére érdemes orvosnál ellenőrizni a termékenységet, mert vannak olyan XXY férfiak is, akiknek gyermekük volt.
A tesztoszteronnak az is fontos feladata, hogy kiváltsa a csontok növekedési zónáinak bezáródását, és ezzel befejezze a magasság növekedését. Az XXY-ben szenvedők ezért gyakran észrevehetően magasak. Jellemző az úgynevezett gynecomastia is: a fiúknál női mell alakul ki. Mivel a hormon elősegíti az izomépítést is, a beteg teste meglehetősen kövér és túlsúlyos.
Az agyra és az idegrendszerre gyakorolt hatások már régóta ellentmondásosak. Most azt feltételezik, hogy a Klinefelter-betegek általában intelligens emberek. Úgy tűnik azonban, hogy az intellektuális károsodás kockázata növekszik a felesleges kromoszómák számával. Ennek ellenére sok XXY gyermek kiemelkedik az iskolai problémák miatt. A tanulási rendellenesség azonban olyan nyelvi nehézségek eredménye, amelyekben az érintettek 70 százaléka szenved. Az első jel az lehet, hogy a kicsik később tanulnak meg beszélni, mint társaik. Az iskolában gyakran nehezen tudnak írni és olvasni.
Minél több felesleges kromoszóma van egy Klinefelter-betegben, annál világosabbak és hangsúlyosabbak mind a testi, mind a mentális tünetek.
Nem, a Klinefelter-szindróma kromoszóma-rendellenessége nem korrigálható. Ennek a rendellenességnek például a tesztoszteronhiány hatásai jól kezelhetők.
Összességében el kell mondani, hogy a szindróma súlyossága esetenként nagyon eltérő lehet, ezért nehéz általános megállapításokat tenni a Klinefelter-szindrómáról.
Jellemző a Klinefelter-szindrómára (nem minden fiúnál jelentkeznek ilyen tünetek)?
- Általános fejlődési késés
- Hiányzó vagy ritka szakállnövekedés
- Nyelvi problémák
- Viselkedési problémák és hangulatváltozások
- Tanulási problémák
- Kognitív zavar
- Gerincferdülés
- Izomgyengeség
- sterilitás
- Késleltetett pubertás
- Le nem ereszkedő herék
- Alacsony tesztoszteronszint
- Fogászati problémák (fogszuvasodás, rosszul beállított fogak)
Hogyan diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát?
Az orvosnak néha az első gyanúja merül fel, amikor a szülők azt mondják neki, hogy gyermeküknek problémái vannak a nyelvvel. A szindróma gyakran csak akkor észlelhető, ha a tesztoszteronhiány fizikailag is észrevehető, azaz pubertáskor.
Ezután ellenőrzik a különféle nemi hormonok szintjét a vérben: A túl kevés tesztoszteron és a túl sok női nemi hormon jellemző a Klinefelter-szindrómás betegeknél, de más okai is lehetnek. A kromoszóma feleslegét kimutató genetikai teszt ezután biztosítja a végső bizonyosságot.
Hogyan kezelik a Klinefelter-szindrómát?
Itt mindenekelőtt egy elv érvényesül: minél korábban fedezik fel a szindrómát, annál jobb a terápiás siker. A pubertás kezdetével az érintettek a hiányzó tesztoszteront "kívülről" pótolják. A rendszeres hormonterápia férfiasságot vált ki, a test izmosabbá válik, megnő a testszőrzet és a fiúk normális szexuális érdeklődést mutatnak.
A Klinefelterben szenvedők egész életükben a tesztoszterontól függenek. Az adag meghatározásához a kezelőorvos rendszeresen ellenőrzi a hormonszintet.
A nyelvi nehézségekkel kapcsolatos segítség nagyon fontos, hogy ne akadályozzák a normális iskolai és szakmai fejlődést.
Az érintettek közül sokan "korlátozott" férfiasságtól szenvednek, főleg pszichológiailag. Az önsegítő csoport vagy a pszichoterápiás kezelés itt nagyon hasznos lehet. A mellet műtéti úton távolítják el gynecomastia-ban szenvedő betegeknél, nemcsak esztétikai okokból, hanem az emlőrák jelentősen megnövekedett kockázata miatt is.
Mennyire sikeres a Klinefelter-terápia?
Mivel az orvostudomány tudományosan csak az 1970-es évek óta foglalkozik a Klinefelter-szindrómával, a szindróma hosszú távú lefolyásáról keveset lehet tudni. Úgy gondolják azonban, hogy a kromoszóma rendellenesség nem befolyásolja a várható élettartamot.
A pubertás könnyű ideje senki számára gyakran nehezebb az XXY-es emberek számára, sokan sokat szenvednek a szexuális identitás problémáitól - és mindenekelőtt attól, hogy tudnak róluk. Mivel a rendszeres hormoninjekciók és a kísérő pszichoszociális ellátás mellett a "kis különbség" nemcsak kevésbé nyilvánvaló, hanem kevésbé fontos is.
A legtöbb Klinefelter-betegségben szenvedő ember normális, boldog életet él, társával él és szakmai sikereket ér el.
Vannak-e lehetőségek a Klinefelter korai felismerésére?
A magzatvíz-teszt segítségével genetikai módszerekkel lehet meghatározni az embrió kariotípusát a méhben.
A születendő gyermekre gyakorolt kockázat miatt ez az úgynevezett prenatális diagnózis csak akkor gyakori, ha az anya már Klinefelter-szindrómás gyermeket szült.
A Klinefelter-szindróma csoport ezért azt is célul tűzte ki, hogy rámutasson ezekre a helytelen információkra az orvosok, kórházak, genetikai tanácsadó központok stb. Oktatásával és tájékoztatásával.
További információk és prospektusok kérhetők tőlünk.
Kapcsolatot tartunk más csoportokkal, egyesületekkel a "Klinefelter-szindróma" témában az egész világon.